营养性维生素D缺乏性佝偻病

营养性维生素D缺乏性佝偻病，指的是由于维生素D的缺乏，引起体内钙、磷代谢的异常，导致生长期的骨组织矿化不全，产生了以骨骼的病变为特征的，与生活方式比较密切相关的全身慢性的营养性疾病。它比较多见于婴幼儿，会影响儿童的生长发育。

营养性维生素D缺乏性佝偻病

• 维生素 D
  • 来源
    • 包括维生素D2 (麦角骨化醇；存在于植物中)、维生素D3(胆骨化醇；是动物体内 7-脱氢胆固醇经紫外线的光化学作用转变而成；是人类维生素 D的主要来源)
    • 婴儿体内维生素 D 来源：①母胎转运；②食物 (天然食物和母乳中含量都较低)；③ 皮肤的光照合成(主要来源)
  • 转运
    • 食物中的维生素 D2在胆汁作用下，在小肠刷状缘经淋巴管吸收；皮肤合成的维生素 D3 直接吸收入血
    • 维生素 D2 和 D3 在人体内都没有生物活性，和维生素 D 结合蛋白结合后转运到肝脏
    • 两次羟化：肝内第一次，生成 25-(OH)D3(循环中维生素 D 主要形式)；肾小管上皮细胞内第二次，生成 1,25-(OH)2D3
  • 功能
    • 促小肠黏膜细胞合成钙结合蛋白，增加肠道钙磷吸收
    • 增加肾近曲小管对钙磷的重吸收(特别是磷)
    • 动员骨钙：既促进骨吸收，又促进钙盐沉积
• 病因
  • 围生期维生素 D不足 (特别是妊娠后期)
  • 日照不足 (主要原因)
  • 需要量增多
  • 食物中维生素 D 补充不足
  • 疾病影响(如婴儿肝炎综合征、慢性腹泻、长期服用抗惊厥药)
• 发病机制
  • 血钙降低
    • 肠道钙磷吸收减少→血钙降低→刺激甲状旁腺
  • 手足抽搐
    • 甲状旁腺反应不足→低钙
  • 佝偻病
    • 甲状旁腺反应增强→刺激 PTH 分泌→动员骨钙、降低血磷→破坏软骨细胞正常增殖分化、骨基质不能正常矿化→成骨细胞代偿性增生、碱性磷酸酶分泌↑→ 骨样组织堆积于干骺端(形成串珠、手足镯) +骨皮质变薄而出现弯曲+方颅
• 临床表现
  • 多见于 6 个月以内婴幼儿(特别是 3 个月以内)
  • 分期
  • 活动期的临床表现
• 诊断
  • 思路：是否有佝偻病？属于哪一期？ 是否需要治疗？
  • 方法：高危因素+临床表现+血生化+骨骼 X 线检查
  • 血清 25-(OH)D3 ↓是本病最可靠早期诊断指标；血生化和骨骼 X 线检查是诊断金标准
• 鉴别诊断
  • 和佝偻病体征鉴别
    • 黏多糖病
      • 多器官受累：头大、头型异常、脊柱畸形、胸廓扁平；骨骼 X 线+尿中黏多糖的测定
    • 软骨营养不良
      • 出生时即可见四肢短、头大、前额突出、腰椎前凸、臀部后凸；骨骼 X 线
    • 脑积水
      • 前囟饱满紧张、骨缝分离、叩诊破罐音、落日征；头颅 B 超/CT
  • 病因鉴别
• 治疗
  • 目的： 控制活动期，防止骨骼畸形
  • 补充维生素 D
    • 口服
      • ¤一般剂量 (2000~5000IU/d 或 50~125μg/d) 4~6w ¤1个月后改为预防剂量(<1 岁儿为 400IU/d ，>1岁儿为 600IU/d)
    • 肌注
      • 适用于重症佝偻病有并发症、无法口服者；1 次肌注维生素 D 20 万~30 万 IU ，3 个月后改为预防量
  • 补充钙剂
    • 主张从膳食中获取； 仅在有低钙表现、严重佝偻病、营养不足时才需补充钙剂
  • 矫形疗法
    • 对严重下肢畸形，在 4 岁以后可考虑行外科手术矫形
  • 一般治疗
    • 加强营养、及时添加辅食、坚持每日户外活动
• 预防
  • 确保儿童每日获得维生素 D400IU 是治疗和预防的关键
  • 围生期
    • 孕妇多进行户外活动，食用富含钙、磷、维生素D的食物；妊娠后期补充维生素 D 800IU/d
  • 婴儿期
    • 预防的关键是日光浴和适量维生素 D 补充；出生 1 个月后可让婴儿坚持 户外活动
  • 早产儿、低出生 体重儿、双胎儿
    • 出生 1w 开始补充维生素 D800IU/d ，3 个月后改预防量(400IU/d)，补 充到 2 岁
  • 足月儿
    • 出生 2w 开始补充维生素 D 400IU/d，补充到 2 岁