外科 第二十一章-颅脑和脊髓先天畸形

颅脑和脊髓先天畸形的分类、病因、临床表现、辅助检查、治疗，本图介绍了先天性脑积水、颅裂和脊柱裂、狭颅症/颅缝早闭、颅底陷入症。

外科 第二十一章-颅脑和脊髓先天畸形

• 第一节 先天性脑积水
  • 【概念】
    • 1）先天性脑积水是指发生于胚胎期或婴幼儿期，因脑脊液产生、吸收间的失衡和（或）脑脊液循环受阻所致的病理状态
    • 2）脑室系统内脑脊液过多，导致脑室扩大，颅腔因颅缝未闭而代偿性扩大，形成典型的颅脑及眼部病理体征，并造成脑功能损害
    • 3）脑脊液循环
      • 侧脑室脉络丛—（室间孔）—第三脑室脉络丛—（中脑水管）—第四脑室脉络丛—（经正中孔、外侧孔）—蛛网膜下隙—（蛛网膜颗粒）—上矢状窦
  • 【分类】
    • I 梗阻性脑积水
      • 1）系脑室系统存在梗阻因素所致
      • 2）梗阻常发生在脑室狭窄部位，如室间孔等
      • 3）梗阻部位以上的脑室系统可显著扩大
    • II 交通性脑积水
      • 1）系脑脊液吸收障碍所致
      • 2）第四脑室出口以远的正常脑脊液通路梗阻或脑脊液不能被蛛网膜颗粒吸收所产生的脑积水
  • 【病因】
    • I 脑脊液产生过多
      • 脉络丛肿瘤
    • II 脑脊液吸收障碍
      • 交通性脑积水
      • 脑膜炎、蛛网膜下腔粘连等
    • III 脑脊液循环受阻
      • 梗阻性脑积水
      • 中脑导水管狭窄等
  • 【临床表现】
    • I 颅压增高引起的症状
      • 头痛、呕吐、视神经乳头水肿的症状突出
    • II 头围和头部形态异常
      • 1）婴幼儿头围增长超过每月2cm
      • 2）前囟膨隆、前囟增大
      • 3）头皮菲薄、头皮静脉怒张、“落日征”等
      • 4）头部叩诊可听到破壶音（Macewen征）
    • III 神经功能障碍
      • 1）展神经麻痹：斜视、复视
      • 2）压迫中脑被盖部：Parinaud综合征
      • 3）颅内压继续增高可导致意识状态改变，如昏睡、昏迷
    • IV 静止期脑积水／代偿性脑积水
      • 指脑积水进展到一定程度后趋于平衡，无头围进行增大和临床症候加重的表现
  • 【辅助检查】
    • I 腰椎穿刺
      • 腰椎穿刺可以测定颅内压力，但存在诱发脑疝的风险
    • II X线检查
    • III CT
      • 1）最常用
      • 2）计算额角最宽径与两侧颅骨内板之间最宽径的比值，可以评估脑室扩张的程度
    • IV MRI
      • 1）准确显示脑室和蛛网膜下腔各部位形态、大小和狭窄部位
      • 2）揭示梗阻原因和其他合并异常情况
    • V 超声
      • 妊娠后期可检查胎儿脑积水
  • 【治疗】
    • I 非手术治疗
      • 1）暂时性的措施
      • 2）药物治疗包括乙酰唑胺、脱水剂等
    • II 手术治疗
      • I 脑脊液分流术
        • 1）脑室-腹腔分流术（V-P分流）
          • 应用最广的术式
        • 2）脑室-右心房分流术（V-A分流）
          • 远期并发症较多
        • 3）腰大池腹腔分流术（L-P分流）
          • a 无需穿刺神经组织
          • b L-P分流后易发生过度引流并发症
          • c 可采用调压分流装置
        • 4）神经内镜下III脑室造瘘术（NETV）
          • 沟通第三脑室和脑底池，达到治疗梗阻性脑积水目的
      • II 解除梗阻病因手术
    • III 手术后并发症
      • 1）穿刺并发症
        • 穿刺道出血、脑内血肿
      • 2）分流管梗阻
        • a 梗阻部位可以在脑室端和（或）腹腔端
        • b 梗阻原因
          • 脑脊液蛋白含量过高
          • 脉络丛或血凝块堵塞脑室端
          • 大网膜粘连包裹腹腔端
      • 3）分流管移位
      • 4）过度引流
        • 出现颅内低压症状
      • 5）感染
        • a 一旦怀疑分流感染，应立即采集标本、尽快明确病原学，使用强力药物控制感染
        • b 腹腔感染可并发腹膜炎、腹腔脓肿
      • 6）裂隙脑室综合征
        • 脑脊液引流过度、脑室狭小、脑室壁间歇性阻塞引流管导致颅内压的增高，脑室顺应性下降
• 第二节 颅裂和脊柱裂
  • 概述
    • 颅裂和脊柱裂都属于神经管闭合畸形，是胚胎发育障碍所致
  • 一、颅裂
    • 【概念】
      • 1）隐性颅裂
        • 只有颅骨缺损而无颅腔内容物的膨出
      • 2）显性颅裂
        • a 脑膜膨出：内容为脑膜和脑脊液
        • b 脑膨出：内容物为脑膜和脑实质，不含脑脊液
        • c 囊状脑膜脑膨出：内容物为脑膜、脑实质和部分脑室，脑实质与脑膜之间的脑脊液
        • d 囊状脑膨出：内容物脑膜、脑实质和部分脑室，但脑实质与脑膜之间没有脑脊液
    • 【临床表现和诊断】
      • 1）颅裂多发于颅骨的中线部位，好发于枕部
      • 2）触诊可扪及颅骨缺损
    • 【辅助检查】
    • 【治疗】
      • 1）尽早手术治疗，目的是关闭颅裂出的缺损、切除膨出的肿块、将膨出的脑组织复位
      • 2）有脑积水者，先作脑脊液分流术
  • 二、脊柱裂
    • 【概念】
      • 1）隐性脊柱裂
        • 只有椎管的缺损而无椎管内容物的膨出
      • 2）显性脊柱裂
        • a 脊膜膨出：脊膜连同包裹的脑脊液膨出，脊神经的位置形态正常
        • b 脊髓脊膜膨出：脊髓和（或）脊神经伴随脊膜由骨质缺损处囊状膨出
          • 最常见
        • c 脊髓膨出：脊髓和脊膜通过椎板缺失处向椎管外膨出
    • 【临床表现】
      • I 局部表现
        • 1）皮肤异常
          • 浅凹、多毛、窦道等
        • 2）局部肿块
          • a 多在腰骶段
          • b 透光试验阳性
      • II 脊髓、神经受损表现
        • 1）下肢运动感觉障碍
          • 以弛缓性瘫痪为主
        • 2）括约肌功能障碍
          • 尿便障碍
        • 3）合并畸形产生的临床症状
          • 脑积水、脊柱侧弯等
      • III 囊状脊椎裂溃破的表现
        • 内容物外露、脑脊液外溢等
    • 【诊断】
    • 【治疗】
      • I 非手术治疗
      • II 手术治疗
        • 1）显性脊柱裂均需手术治疗
        • 2）手术时机在出生后1～3个月
• 第三节 狭颅症／颅缝早闭
  • 【概念】
    • 1）由于颅缝过早骨化，导致颅腔容积减小、形态异常，不能适应脑的正常发育
    • 2）以单个或多个颅骨骨缝早闭为特征
  • 【临床表现】
    • I 头部畸形
      • 1）矢状缝过早闭合-舟状头或长头畸形
      • 2）两侧冠状缝过早闭合-短头或扁头畸形
      • 3）一侧冠状分过早闭合-斜头畸形
      • 4）额缝过早闭合-三角颅
      • 5）所有颅缝均过早闭合-塔状头或尖头畸形
    • II 神经功能障碍和颅内压增高
      • 1）智能低下
      • 2）视力障碍
        • 晚期发生视神经萎缩、视野缺损甚至失明
    • III 眼部症状和合并畸形
      • 1）眼球突出、眼球内陷、眼距异常、斜视等
      • 2）并指（趾）、脊柱裂等
  • 【诊断】
  • 【治疗】
    • 1）手术越早效果越好
    • 2）生后3～6个月以内手术
    • 3）原则：兼顾外形和神经发育的双重需要
• 第四节 颅底陷入症
  • 【概念】
    • 1）主要特点：枕骨大孔周围的颅底骨结构向颅内陷入，枢椎齿状突高出正常水平，甚至突入枕骨大孔
    • 2）以先天性发育畸形常见
  • 【临床表现】
  • 【诊断】
  • 【治疗】
    • 1）无明显临床症状者，可暂不手术
    • 2）若出现明显临床症状，需及时进行手术治疗
    • 3）根据是否存在寰枢关节脱位，手术包括枕下减压术和后路固定术