遗传性疾病

遗传性疾病的思维导图，介绍了21三体综合征、苯丙酮尿症的病因、临床表现、检查、治疗等知识，欢迎大家学习。

遗传性疾病

• 21三体综合征
  • 小儿时期最常见的染色体病
  • 临床表现
    • 智力低下+特殊面容+通贯手
    • 50%合并先天性心脏病
    • 特殊面容：眼裂小、眼距宽、外眦上斜、常张口伸舌、多流涎
  • 确诊首选
    • 染色体核型检查
      • 正常人核型：46，XX/XY
      • 标准型（最多见）
        • 47，XX/XY,+21
      • 异位型
        • D/G:46,XX/XY,-14,+(14Q21Q)
      • 嵌合体型
        • 46，XY/47,XY,+21
  • 二胎遗传概率
    • 标准型
      • 再发风险为1%
• 苯丙酮尿症
  • 病因
    • 常染色体隐形遗传病，苯丙氨酸蓄积
  • 分型
    • 典型
      • 苯丙氨酸羟化酶缺乏
    • 非典型
      • 二氢生物喋呤还原酶缺乏
  • 临床表现
    • 智力低下（最突出表现）+鼠尿味+皮肤、毛发浅淡
  • 辅助检查
    • 筛查（首选）
      • 新生儿筛查：Guthrie细菌生长抑制试验
      • 较大儿童筛查：尿三氯化铁试验
    • 确诊
      • 血苯丙氨酸浓度
      • 鉴别非典型苯丙酮尿症三种：尿喋呤分析
  • 治疗
    • 尽早治疗，防止智力发育落后
    • 低苯丙氨酸配方奶治疗
    • 沙丙喋啶