维生素D缺乏症

北方地区儿童维生素Ｄ预防量口服的时间可延迟至３岁。

维生素D缺乏症

• 发病机制
  • 维生素D缺乏导致佝偻病的发生机制可以看成是机体为维持血钙水平而对骨骼造成的损害。
  • 长期严重的维生素D缺乏造成肠道吸收钙、磷减少，血钙水平下降，继而甲状旁腺功能代偿性亢进, PTH分泌增加以动员骨钙释出，使血清钙浓度维持在正常或接近正常的水平。
  • PTH同时也抑制肾小管重吸收磷，从而继发机体严重钙、磷代谢失调,特别是导致严重低血磷的结果。
  • 骨基质不能正常矿化,骨样组织堆积于干骺端，骺端增厚，向外膨出形成"串珠”、“手足镯” ; 骨膜下骨矿化不全，成骨异常，骨皮质被骨样组织替代骨膜增厚骨皮质变薄骨质疏松负重出现弯曲临床即出现一系列的佝偻病症状
• 临床表现
  • 初期
    • 神经精神症状
      • 因神经肌肉兴奋性增高所致。易激惹、烦燥、多汗、睡眠不安、入睡困难、易醒和夜啼夜惊等（这些并非佝偻病的特异症状）
    • 骨骼X线
      • 可正常，或钙化带稍模糊
    • 实验室检查
      • 25-(OH)D3↓ 血钙正常或↓ 血磷↓ PTH↑ AKP 正常或↑
  • 活动期（ 激期）
    • 骨骼改变
      • 早期维生素D缺乏如未经治疗，继续加重，出现PTH功能亢进和钙、磷代谢失常的典型骨骼改变，其表现部位与该年龄骨骼生长速度较快的部位相一致。
    • 肌肉肌力改变
      • 严重低血磷使肌肉糖代谢障碍，导致全身肌肉松弛，肌张力降低和肌力减弱，患儿可表现为运动发育落后。
    • 实验室检查
      • 25-(OH)D3↓↓ PTH↑↑ 血钙↓或正常 血磷↓↓ AKP↑↑
    • X线检查表现
      • 干骺端临时钙化带模糊、消失，呈“杯口”状、毛刷样改变，骨骺端软骨带增宽。骨干出现骨质疏松，骨皮质变薄，可见弯曲畸形，青枝骨折等
  • 恢复期
    • 以上任何各期经治疗及日光照射后，临床症状和体征逐渐减轻至消失。
    • 患儿精神转活泼，不再易激惹，睡眠安好
    • 肌力和肌张力恢复，血生化改变亦恢复正常，其中血钙磷水平较快恢复
    • Ｘ线征象在在２～３周后即有改善临时钙化带重新出现，逐渐致密并增宽，骨质密度增浓
  • 后遗症期
    • 多发生在2－3岁后，血生化和Ｘ线检查的结果均已正常，仅遗留不同程度的骨骼畸形，轻度或中度佝偻病患儿治疗后很少留有骨骼改变
• 鉴别诊断
  • 呆小病、软骨营养不良、脑积水
    • 这三种疾病都有不同程度的骨骼发育障碍和骨骼畸形，但血钙磷和AKP水平都正常，Ｘ线检查可见各自特异的征象，但无佝偻病骨质钙化障碍的表现。
  • 抗维生素D佝偻病
    • 抗维生素D佝偻病有与营养性维生素D缺乏性佝偻病相似的骨质钙化障碍的临床表现，但前者用一般治疗剂量的维生素D治疗无效，以此鉴别。
• 病理
  • ❶腹泻或肝胆疾病影响维生素D吸收
  • ❷肝、肾严重损害可致维生素D羟化障碍，最终1.25-(OH)2D3生成不足而引起佝偻病
  • ❸长期服用抗惊厥药物如苯妥英钠、苯巴比妥可使体内维生素D不足，另糖皮质激素有对抗维生素D对钙的转运作用。
• 概念
  • 机体为维持血钙水平而对骨骼造成的损害。 但PTH同时也抑制肾小管重吸收磷，从而继发机体严重钙、磷代谢失调，特别是导致严重低血磷的结果。
• 病因
  • ❶围生期获得维生素D不足
  • ❷日照不足致皮肤合成维生素D不足
  • ❸生长速度快对维生素D的需要增加
  • ❹食物中补充维生素D不足
• 诊断
  • 正确的诊断必须依据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及X线检查。
  • 应注意早期的神经兴奋性增高的症状无特异性，如多汗、烦闹等，不能仅以此临床表现作为诊断的标准；特征性的骨骼的改变可靠，血清25-(OH)-D3水平为最可靠的诊断标准。
  • 血生化与骨骼X线的检查为诊断的“金标准”。
• 预防
  • 孕妇和乳母要注意补充富含维生素Ｄ和钙的食物及制剂；
  • 婴幼儿应多到室外活动，并尽量多暴露皮肤以多接触日光，而且不能隔着玻璃窗晒太阳；
  • ２岁以内婴幼儿应每日口服维生素Ｄ预防量400IU；特别要强调的是：早产儿、双胎儿在生后３个月内应加倍至800IU／日；
  • 北方地区儿童维生素Ｄ预防量口服的时间可延迟至３岁。
• 鉴别诊断
  • 呆小病、软骨营养不良、脑积水
    • 这三种疾病都有不同程度的骨骼发育障碍和骨骼畸形，但血钙磷和AKP水平都正常，Ｘ线检查可见各自特异的征象，但无佝偻病骨质钙化障碍的表现。
  • 抗维生素D佝偻病
    • 抗维生素D佝偻病有与营养性维生素D缺乏性佝偻病相似的骨质钙化障碍的临床表现，但前者用一般治疗剂量的维生素D治疗无效，以此鉴别。
• 治疗
  • 维生素Ｄ制剂疗法
    • 口服维生素Ｄ制剂（如浓缩鱼肝油）一般剂量为2,000－4,000IU／日，持续1月，1个月后改为预防量,即400IU/天。
    • 大剂量肌肉注射：对伴有腹泻、肺炎、急性传染病，或佝偻病严重者可予大剂量维生素Ｄ20-30万IU 肌肉注射一次，1-3个月后改为预防量口服。
    • 大剂量肌肉注射：对伴有腹泻、肺炎、急性传染病，或佝偻病严重者可予大剂量维生素Ｄ20-30万IU 肌肉注射一次，1-3个月后改为预防量口服。
  • 钙剂
    • 如食物中已有足量的钙，在保证充足的维生素Ｄ摄入量的条件下，通常可以不使用钙剂
    • 当患儿发生手足搐搦症或采用大剂量维生素Ｄ突击疗法时，应同时给予钙剂口服
    • 葡萄糖酸钙0.5g／次，每日３次； 乳酸钙0.2－0.6g／次，每日３次
  • 增加日照
    • 营养性维生素D缺乏性佝偻病是自限性疾病，一旦婴幼儿有足够时间的户外活动和日照时间，可以自愈。
  • 矫形疗法
    • 经治疗后，较轻的骨骼畸形随着体格的生长发育多能自行矫正，对严重的下肢畸形，在４岁后可考虑行外科手术矫形