单基因遗传病

医学遗传学之单基因遗传病详细知识点，主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、Y连锁遗传、从性遗传等内容。

单基因遗传病

• 常染色体显性遗传
  • 特点
    • 1、连续传递。
    • 2、男女患病几率均等
      • 子主题
    • 3、患者双亲必有一个患者大多数为杂合子，均为杂合子时子女患病率3/4 患者子女患病率1/2
  • 分类
    • 完全显性
      • 短指A1型 并指1型
    • 不完全显性
      • 软骨发育不全 家族性高胆固醇血症 ptc尝味能力系谱
        • 杂合体的表现型介于显隐之间
    • 共显性
      • ABO血型 MN血型
        • 杂和状态时显隐型基因都表达
    • 不规则显性
      • 多指症（有隔代遗传） Marfan综合征
        • 杂合体的显性基因由于某些原因不表达出相应的显性性状—隔代遗传现象的原因。
        • 外显率：基因型表达与否（质） 表现度：基因型表达多少（量）
    • 延迟显性
      • Huntington舞蹈症
        • 显性基因在出生后不立即表达
• 常染色体隐性遗传AR
  • 特点
    • 1、隔代传递（散发）
    • 2、男女患病几率相当
    • 3、患者双亲表行正常，患者同胞中患病率1/4，正常同胞携带者2/3
    • 4、近亲婚配子代发病风险增高
  • 亲缘系数 （基因型相同的概率）
    • 一级亲属
      • 父母与子女，同胞之间
        • 亲缘系数1/2
    • 二级亲属
      • 双亲的父母，双亲的兄弟姐妹
        • 1/4
    • 三级亲属
      • 表亲，（外）曾祖父母
        • 1/8
  • 苯丙酮尿症 白化病 高度近视 先天性聋哑（遗传异质性）（父母有病，孩子不一定有病）
• X连锁显性遗传XD（交叉遗传）
  • 特点
    • 1、女多男少（女患者病情较轻，正常的性染色体有缓解作用
      • 男患是女患的1/2
    • 2、连续遗传
    • 3、男性患者女儿都患病，儿子都正常（交叉遗传）—最显著的特点
  • 抗维生素D佝偻病
    • O或X型腿，大剂量维生素D和磷补充有效
• X连锁隐性遗传XR
  • 特点
    • 1、男多女少，系谱中往往只有男性患者
    • 2、散发，隔代遗传
    • 3、交叉遗传，男性患者的男性亲属都有患病可能
  • 红绿色盲 血友病A 假肥大型进行性肌营养不良
• Y连锁遗传
  • 全男性遗产现象
  • 外耳道多毛症
• 从性遗传
  • 位于常染色体上的基因，由于个体性别差异造成基因表达比例和程度不同
  • 早秃
• 限性遗传
  • 常染色体上的基因，因为个体性别限制，只在一种性别表达
• 一个并指与一个表型正常人，生出一个手指正常的白化病孩子 则再生出手指肤色都正常的概率→3/8 并指白化病→1/8 并指肤色正常→3/8
• 40%
• a
• 浮动主题
• 浮动主题
• 等位基因：位于一对同源染色体相同位置上控制某一性状的不同表现形式的基因。
• 遗传异质性：表型相同的个体，具有不同的基因型或不同的遗传基础。 （先天性聋哑，父母患病，儿女不一定）
  • 与基因多效性相反，遗传异质性是一个性状能由多对基因控制
• 遗传早传：一些遗传病在连续几代的遗传中发病年龄提前且病情严重程度加重的现象
• 拟表型：由于环境作用使个体的表型恰好与某一特定基因型的表型一样（基因型是正常的）