导图社区 10.人类遗传病及其调查
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人类遗传病及其调查
人类遗传病
概念
人类遗传病通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病
类型
单基因遗传病
常染色体显性
遗传特点
男女发病几率相同
代代遗传
实例
并指、多指、软骨发育不全
常染色体隐性
隔代遗传
白化病、苯丙酮尿症
伴X染色体显性
女患多于男性
男患者的母亲、女儿一定患病
抗维生素D佝偻病
伴X染色体隐性
男患多于女患
隔代交叉遗传
女患者的父亲、儿子一定患病
红绿色盲、血友病
伴Y染色体
患者均为男性
男患者的父亲和儿子一定患病
外耳道多毛
多基因遗传病
受两对及以上等位基因控制
家庭聚集现象
易受环境因素影响
原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病
染色体结构异常
猫叫综合征
染色体数目异常
21三体综合征
人类遗传病的监测和预防
遗传咨询
步骤
对咨询对象进行省体检查，了解家族病史，对是否患某种遗传病作出诊断
分析遗传病的传递方式
推算后代的再发风险率
向咨询者提出防治对策和建议
产前诊断
手段
羊水检查
B超检查
孕妇血细胞检查
基因诊断
禁止近亲结婚
意义
降低后代隐性遗传病的发病率
人类基因组计划及其意义
内容
测序人体细胞24条染色体（22条常染色体和X、Y、染色体各一条）
认识基因的组成、结构、功能及其相互关系
对于遗传病的诊治和预防具有重要意义
实验：调查人群中的遗传病
对象
发病率高的单基因遗传病
调查发病率
人群中随机调查
调查遗传方式
在患者家族中调查