导图社区 表观遗传学和表观遗传病
医学遗传学第十七章 表观遗传学和表观遗传病知识总结，包括综合征与表观遗传、代谢疾病与表观遗传、肿瘤的表观遗传，表观遗传学的现象等内容。
医学遗传学之多基因遗传病知识总结，包括多基因遗传病的定义、易感基因、精神分裂症（SZ)、糖尿病（DM)、原发性高血压、神经退行性疾病等。
医学遗传学第三讲 群体遗传知识总结，包括群体的遗传平衡、影响遗传平衡的因素、遗传负荷、连锁不平衡及其应用等内容。
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第七讲表观遗传学和表观遗传病
表观遗传病
一、综合征与表观遗传
二、代谢疾病与表观遗传
1、表观遗传调控代谢
2.表观遗传调控与2 型糖尿
三、肿瘤的表观遗传
1.肿瘤与 DNA 甲基化
DNA 甲基化
(1)高甲基化 :基因表达量低
(2)低甲基化:基因表达量
肿瘤细胞
(1)整个基因组甲基化程度很低
(2)某些抑癌基因错误的发生甲基化被沉默
甲基化程度低:染色体容易发生功能异
2.肿瘤与组蛋白修饰
3.肿瘤与染色质重塑
4.肿瘤与非编码 RNA
表观治疗
1. DNA 甲基化抑制剂
2、组蛋白去乙酰化酶抑制剂
表观遗传学
概念:基因的 DNA 序列不发生改变的情况下基因的表达水平与功能发生改变,并产生可遗传的表型。不依赖于 DNA 序列的遗传现象
特征
(1)可遗传;
(2)可逆性;
(3) DNA 不变
表观遗传学的现象
(1) DNA 甲基化
DNA 甲基化是指在 DNA 甲基转移酶的催化下,利用 S -腺苷蛋氨酸( SAM )提供的甲基,将胞嘧啶第5位碳原子甲基化,从而使胞嘧啶转化为5甲基胞嘧啶(5-mC) 。
DNA 甲基化修饰决定基因表达的模式,即决定从亲代到子代可遗传的基因表达状态。
DNA甲基化的部位通常在CpG岛 的胞嘧啶
DNA 甲基化抑制基因表达
Pws 和 AS 综合症表明,父亲和母亲的基因组在个体发育中有着不同的影响,这种现象称为基因组印迹
基因印记
生物学意义
调控基因表达,在胚胎发育、细胞生长分化,衰老,疾病等方面发挥重要作用。
维持染色体结构
X 染色体失活
肿瘤发生发展
(2)组蛋白修饰
乙酰化
甲基化
磷酸化
泛酸化
SUMO（一种类泛酸蛋白）化
组蛋白中被修饰氨基酸的种类、位置和修饰类型被称为组蛋白密码,遗传密码的表观遗传学延伸,决定了基因表达调控的状态,并且可遗传。
(3）非编码 RNA 调节
真正诱导基因活性改变的最大可能者是功能性非编码 RNA 。
非编码 RNA :一般指不能翻译蛋白质,但可以在各个水平参与基因表达调节的 RNA 。
IncRNA的调节
X染色质失活：Lyon假说
对医学的影响
1.环境对基因表达的调控作用表型=基因型+环境
2.环境因素对人的影响
(1)癌症
(2)衰老
(3)基因印记异常
(4)自身免疫性疾病
3.表观治疗
