医学基础知识：细胞生物学

医学基础知识细胞生物学知识总结，红色粗体为主要考点，黑色粗体为必要考点。

细胞生物学

• 生命的特征
  • 生命的基本特征——新陈代谢和兴奋性
  • 任何生命有机体，无不时时刻刻地进行着与外界环境间的物质和能量交换，并因此得以不断地自我更新，这就是所谓的新陈代谢。
• 生命的基本单位
  • 生命的基本单位——细胞
  • 细胞的基本特征
    • 液态镶嵌模型
    • 细胞的大小、形态和数量
      • 人体最大的细胞是卵细胞。
      • 支原体（又称支原菌）是最小的细胞。
    • 细胞的主要共性
      • 所有细胞都具有选择透过性的膜结构。
      • 细胞都具有遗传物质。
      • 细胞都具有核糖体。
    • 原核细胞
      • 较小，直径1～10μm
      • 细胞壁主要由肽聚糖组成，不含纤维素
        • G+菌特有的成分是磷壁酸
        • G-菌特有的成分是外膜
      • 细胞质除核糖体外无细胞器,无胞质环流
      • 核糖体70S（50S+30S）
      • 细胞骨架无
      • 内膜系统无
      • 细胞核拟核（无核膜、核仁）
      • 染色体单组，由非组蛋白与单个DNA 分子组成
      • 细胞分裂无丝分裂
    • 真核细胞
      • 较大，直径10～100μm
      • 细胞壁主要由纤维素组成，不含肽聚糖
      • 细胞质有各种细胞器，有胞质环流
      • 核糖体80S（60S+40S）
      • 细胞骨架有
      • 内膜系统有
      • 有核膜、核仁
      • 染色体多组，由组蛋白及非组蛋白与多个DNA分子组成
      • 细胞分裂有丝分裂、减数分裂
  • 细胞的基本结构
    • 蛋白质合成相关结构
      • 细胞核：由核膜、核仁、染色质（染色体）和核基质组成。它是细胞内遗传信息贮存、复制和转录的场所，也是细胞功能及代谢、生长、增殖、分化、衰老的控制中心。
      • 成熟的红细胞没有细胞核。
      • 核糖体
        • 合成蛋白质的细胞器，由rRNA 和蛋白质组成。
        • 能直接编码氨基酸的核酸分子是mRNA
        • 合成分泌性蛋白的细胞器是内质网上的附着核糖体
      • 膜蛋白
        • 内在膜蛋白
          • 作为酶、受体、载体和泵等执行着重要的生物学功能
            • 作用是支持及物质运输、能量传递、神经传导、信息传递等。
        • 外在膜蛋白
    • 内膜结构系统细胞器
      • 内质网：光面内质网是脂类合成的重要场所。糙面内质网是合成分泌蛋白、多种膜蛋白和酶蛋白的场所。
      • 高尔基复合体：“加工、包装车间”。
      • 溶酶体：吞噬消化作用。
        • 与痛风发病有关的细胞器
      • 过氧化物酶体：合成或分解过氧化物。
    • 能量转换的细胞器
      • 线粒体：为细胞提供能量，“动力工厂”。
        • ATP合成酶由底部、头部和柄部组成，含有5个亚基的亚基可能构成质子通道
    • 组成细胞外基质
      • 大致归纳为四大类：胶原、非胶原糖蛋白、氨基聚糖与蛋白聚糖以及弹性蛋白。
• 细胞增殖
  • 概述
    • 细胞增殖周期：指细胞从前一次有丝分裂结束开始，到这一次有丝分裂结束为止所经历的全过程。
  • 细胞周期各时相的动态变化
    • G1 期（DNA 合成前期）
      • 从细胞分裂完成到DNA 合成开始。此期细胞要进行一系列剧烈的生化变化，为进入S期准备必要的基本条件，其中最主要的是RNA 和蛋白质的合成。
    • S 期（DNA 合成期）
      • 从DNA 合成开始到DNA 合成结束的全过程。细胞进行大量DNA 复制的阶段，组蛋白及非组蛋白也在此期间大量的合成，最后完成染色体的复制。
    • G2 期（DNA 合成后期）
      • 从DNA 合成结束到分裂期开始前的阶段。这一时期为细胞分裂准备期，主要为细胞分裂准备物质条件。
    • M 期（有丝分裂期）
      • 此期染色体发生分离，核膜核仁破裂重建，细胞核、细胞质一分为二，由此完成细胞分裂，由一个细胞成为两个细胞。
  • 细胞增殖——有丝分裂
    • 有丝分裂是高等真核生物细胞分裂的主要方式，也称间接分裂或核分裂。
    • 前期
      • 前期为有丝分裂或减数分裂的第一个阶段。指染色质开始凝集到核膜破裂为止的时期。在该期中染色质凝集，纺锤体开始在核外组装，至前期末，核仁消失，核被膜破裂。
      • 纺锤体是在前期末出现的一种纺锤样的细胞器。
    • 中期
      • 从细胞核膜消失到有丝分裂器形成的全过程。该期染色体最大程度的压缩，并排列在细胞中部赤道面上形成赤道板，呈现出典型的中期染色体形态特征。
    • 后期
      • 是从着丝粒分离至染色单体分别到达两极。
    • 末期
      • 从染色体到达两极开始，至形成两个子细胞的时期。特点是子细胞核的形成和细胞质的分裂。
• 细胞衰老与细胞死亡
  • 细胞衰老
    • 细胞衰老指细胞在正常条件下生理功能和增殖能力减弱以及形态发生改变，并趋向于死亡的现象。
  • 细胞死亡
    • 细胞死亡是细胞衰老的结果，是细胞生命现象不可逆的终止，主要分为主动（凋亡）和被动死亡（坏死）。
    • 凋亡
      • 胞体变小
      • 胞膜皱缩、出泡肿胀、破裂
      • 胞核染色质固缩形成块状小体，位于膜下
      • 胞质浓缩
      • 结果形成凋亡小体；无炎症反应；只影响散在单个细胞；组织结构不被破坏量
      • 衰老萎缩的细胞中常出现的色素
        • 脂褐素
    • 坏死
      • 胞体变大
      • 胞膜肿胀、破裂
      • 胞核染色质裂解为颗粒状、散在分布
      • 胞质肿胀
      • 结果细胞崩解；引起炎症反应；涉及周边大量细胞；组织结构被破坏
      • 细胞坏死的主要形态学标志是
        • 细胞核的变化
    • 细胞凋亡是单个细胞丢失，细胞坏死是成群细胞死亡
• 生命的延续
  • 无性生殖和有性生殖
    • 无性生殖
      • 无性生殖是指不经过生殖细胞的结合，由母体直接产生出新个体的生殖方式。如细菌的分裂生殖，是生物由一个母体分裂形成两个子体的生殖方式。
    • 有性生殖
      • 有性生殖是高等动、植物普遍存在的生殖方式，是通过两性生殖细胞（卵子和精子）的结合，形成合子的方式。在有性生殖过程中，必须有两个亲本参加，它们先产生配子，雄配子也称精子，雌配子也称卵子。精子与卵子结合后，形成合子或称受精卵，由受精卵发育成下一代新个体。
  • 配子的发生
    • 精子发生
      • 精子的发生的是一个连续的过程，从精原细胞发育成精子的过程称为精子发生，分为增殖期、生长期、成熟期和变形期等4 个时期。
      • 增殖期
        • 精原细胞位于曲细精管基膜上，呈圆形，分化较低，可分为A、B 两型。A 型是精原细胞的干细胞，经有丝分裂增殖，部分A 型精原细胞保留干细胞功能，部分A 型精原细胞分化为B 型精原细胞。精原细胞核中的染色体数目是二倍体（2n），以人为例，精原细胞具有46 条染色体（23 对）。
      • 生长期
        • B 型精原细胞经数次分裂后，体积增大，形成初级精母细胞，其染色体数目仍为2n，如人的初级精母细胞中染色体数目仍为46 条。初级精母细胞是各期生精细胞中体积最大的细胞。
      • 成熟期
        • 初级精母细胞形成后，迅速进行减数分裂Ⅰ，形成两个次级精母细胞。每个次级精母细胞再经减数分裂Ⅱ，结果共形成4 个精细胞。染色体数目减少一半，由2n 变为n。以人为例，精细胞中只有23 条染色体。因此，这两次连续的分裂合称为减数分裂。
      • 变形期
        • 在变形期，精细胞完成分化过程形成精子。
    • 卵子发生
      • 从卵原细胞发育成卵子的过程称为卵子的发生，分为增殖期、生长期和成熟期3 个发育阶段。
      • 增殖期
        • 卵原细胞的增殖可延续至胚胎第6 个月。卵原细胞中，有二倍数染色体（2n），所以也是二倍体。以人为例，卵原细胞中有46 条染色体。
      • 生长期
        • 卵原细胞体积增大成初级卵母细胞，细胞内积累了大量卵黄、RNA 和蛋白质等物质，为受精后的发育提供信息、物质和能量准备。其染色体数仍为二倍体（2n）。在减数分裂诱导物质的诱导下，初级卵母细胞进入减数分裂Ⅰ并停止在前期Ⅰ的双线期。女性生殖细胞在卵泡中发育，卵泡的发育过程分为原始卵泡、初级卵泡、次级卵泡、成熟卵泡4 个阶段。
      • 成熟期
        • 随着垂体促性腺激素的大量分泌，黄体生成素渗入卵泡液，促使初级卵母细胞恢复并完成减数分裂Ⅰ，形成两个细胞：一是次级卵母细胞；另一个体积很小，称为第一极体。减数成减数分裂Ⅰ，形成两个细胞：一是次级卵母细胞；另一个体积很小，称为第一极体。减数分裂Ⅱ后，次级卵母细胞形成1 个卵细胞和1 个小的细胞即第二极体；第一极体则形成两个第二极体。极体以后不能继续发育而退化、消失。卵细胞即成为卵子，它们都具有单倍数染色体（n），在人即为23 条染色体。这样，1 个初级卵母细胞经过减数分裂形成1 个卵细胞和3 个极体。
  • 减数分裂
    • 减数分裂Ⅰ
      • 前期Ⅰ
        • 染色体形态发生高度螺旋化，最后核膜、核仁消失，进入分裂中期。
      • 中期Ⅰ
        • 各二价体排列在赤道面上，纺锤体形成，纺锤丝的微管与着丝粒区的动粒相连。一对同源染色体的动粒朝向两极。这时，二价体仍由交叉联系着。
          • 四分体在纺锤丝的牵引下移向细胞中央，排列在细胞的赤道板上属于减数分裂期Ⅰ的中期Ⅰ期
      • 后期Ⅰ
        • 二价体中的同源染色体彼此分开，分别被纺锤丝拉向两极，每一极只获得同源染色体的1 条，即二分体。由于粗线期中同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了交换，所以每条染色体的染色单体上的DNA 的组成并不相同。
      • 末期Ⅰ
        • 各二分体移至两极后，解旋、伸展，核膜重新形成。结果减数分裂Ⅰ中，成对的同源染色体分离，进入了不同的细胞。
    • 减数分裂Ⅱ
      • 前期Ⅱ
        • 每个二分体凝缩，核膜消失。
      • 中期Ⅱ
        • 各二分体排列于赤道面上形成赤道板，着丝粒纵裂而形成两条染色体，其着丝粒区的动粒连于纺锤丝的微管。
      • 后期Ⅱ
        • 各染色体被纺锤丝拉向两极。
      • 末期Ⅱ
        • 各染色体移至两极后，解旋、伸展，分别形成细胞核。结果，分裂后形成的细胞中只含单倍数染色体，以人为例，只含有23 条染色体。
    • 在上述过程中，染色体复制了一次，细胞连续分裂了2 次，所形成的4 个细胞中，染色体数目减少了一半，由二倍数（2n）变成单倍数（n），故称减数分裂。
  • 减数分裂过程中有染色体的配对、交换和重组，而有丝分裂没有
• 生命的遗传
  • 遗传的细胞基础
    • 呈网状不规则结构,遗传信息蕴藏在DNA 分子的核苷酸序列中，DNA 是遗传信息的储存者，真核细胞的基因大部分存在于细胞核内的染色体上，染色体是遗传物质的载体。
    • 染色质
      • 染色质的分子结构
        • 间质细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白及RNA 等组成的线性复合结构
      • 常染色质与异染色质
        • 常染色质：在细胞间期处于解螺旋状态的具有转录活性的染色质，呈松散状，染色较浅，着色均匀
        • 异染色质：在细胞间期处于凝缩状态，很少进行转录或无转录活性的染色质，染色较深。
      • 性染色质
        • X 染色质：又称X 小体或巴氏小体。在雌性哺乳动物（包括人类）核的核膜内缘有一大小约为1μm×1μm 染色很深的浓缩小体
        • Y 染色质：正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，在细胞核内可出现一个圆形或椭圆形的强荧光小体，直径为0.3μm。故细胞中Y 染色质的数目与Y 染色体的数目相同。
      • 核小体是构成染色质的基本结构单位
        • 核小体是由5种组蛋白和200bp左右的DNA组成的
      • 染色质和染色体是同一种物质的不同存在形式，染色质是指间期细胞核内遗传物质存在的形式；染色体是细胞分裂时遗传物质存在的特定形式，是间期细胞染色质多级螺旋折叠的结果。
    • 染色体
      • 人类染色体的形态结构
        • 有丝分裂中期染色体的形态是最典型的。
      • 人类染色体的类型
        • 根据着丝粒的相对位置，人类染色体可分为3 种类型
        • 中央着丝粒染色体：着丝粒位于染色体纵轴的1/2～5/8 处，长臂和短臂的长度接近。
        • 亚中着丝粒染色体：着丝粒位于染色体纵轴的5/8～7/8 处，长臂和短臂的长度有明显的区别。
        • 近端着丝粒染色体：着丝粒位于染色体纵轴的7/8～近末端处，短臂很短。
      • 染色体结构异常的类型
        • 易位
          • 条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上。常见的易位方式有相互易位、罗伯逊易位和插入易位等。
        • 缺失
          • 色体片段的丢失，缺失使位于这个片段的基因也随之发生丢失。按染色体断点的数量和位置可分为末端缺失和中间缺失两类。
      • 人类染色体的数目
        • 人类正常二倍体细胞中有46 条染色体（2n=46），其中22 对为常染色体，1 对为性染色体。女性的性染色体为形态相同的两条X 染色体，男性只有一条X 染色体和一条较小的Y染色体。正常生殖细胞（配子）中有23 条染色体（n=23）。
      • 常见的染色体结构畸变有缺失、重复、倒位、相互易位、罗伯逊易位、插入。
      • 一个染色体组指细胞中的一组非同源染色体，而不是全部染色体。
    • 人类正常的核型
      • 人类染色体非显带核型
        • 核型：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。
        • 核型分析：对这些图像进行染色体数目、形态结构特征的分析。
      • 人类染色体显带核型
        • 染色体显带
          • 染色体显带技术是用各种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出一条条明暗交替或深浅相间的带。人类的24 种染色体都可显示出各自特异的带纹，称带型。
        • 染色体显带核型的识别
          • 描述一特定带时需要写明4 个内容：①染色体序号；②臂的符号；③区的序号；④带的序号。例如：1p31 表示第1 号染色体，短臂，3 区，1 带。
        • 高分辨显带染色体
          • 细胞分裂早中期、晚前期或更早时期的染色体显带。
  • 遗传的基本规律
    • 分离律
      • 生物在生殖细胞形成过程中，成对的等位基因彼此分离，分别进入不同的生殖细胞，每一个生殖细胞只能得到成对等位基因中的一个，这一分离律也称孟德尔第一定律。
      • 生殖细胞形成时所进行的减数分裂中，同源染色体的分离是分离律的细胞学基础
    • 自由组合律
      • 生物在形成生殖细胞时，不同对的基因独立行动，可分可合，随机组合到一个生殖细胞中去。也称孟德尔第二定律。
      • 减数分裂时，非同源染色体之间是完全独立的，可分可合，随机组合进入到一个生殖细胞中，这就是自由组合律的细胞学基础。
    • 连锁与交换律
      • 生殖细胞形成过程中，位于同一染色体上的基因是连锁在一起，作为一个单位进行传递，称为连锁律。在生殖细胞形成时，一对同源染色体上的不同对等位基因之间可以发生交换，称为交换律或互换律。也称孟德尔第三定律。
      • 连锁和交换是生物界普遍存在的遗传定律，位于同一条染色体上的基因彼此连锁在一起，构成了连锁群。生物所具有的连锁群数目等于其体细胞中染色体的对数。
• 生物芯片
  • 它的成分划分主要分为五类，分别是基因芯片、蛋白质芯片、细胞芯片、组织芯片和其他。