导图社区 单基因遗传病（二）
下图主要介绍单基因遗传病的概述和系谱分析法、基本遗传方式、影响单基因遗传病分析的因素、复发风险估计。
根据《病理学》教材整理，下图为局部血液循环障碍思维导图，内容包括：局部充血、血栓、出血、栓塞、梗死。
下列思维导图根据《医学遗传学》整理，主要为染色体畸变相关知识总结 ，分享给各位学医的同学备考复习。
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单基因遗传病
概述和系谱分析法
概述：基因座、等位基因、复等位基因、基因型、表型、纯合子、杂合子、显性、隐性
系谱分析法
系谱：是指某种性状或遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解。系谱中不仅包括患病个体，也包括全部健康的家庭成员
先证者：指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员，也称为索引病例
通过对性状在家系后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员的传递概率
注意
对家族中各成员的发病情况，不应只凭患者或其亲属的口述，应进行检查，以求准确无误
全部调查工作除要求信息准确外，还要注意患者的年龄、病情、死亡原因和近亲婚配等情况
在调查过程中，调查的人数越多越好
基本遗传方式
常染色体显性遗传
控制一种性状或疾病的基因位于1～22号常染色体上，基因的性质为显性基因，其遗传方式称为常染色体显性（AD）遗传
分类
完全显性
指杂合子（Aa）患者表现出与显性纯合子（AA）患者完全相同的表型
短指（趾）症
婚配方式
系谱特征
致病基因位于常染色体上，男女发病机会均等
系谱中可看到本病的连续传递现象，即连续几代都有患者
患者双亲之一为患者，患者的同胞中约有1/2 患病
患者（杂合子）的子女中，约有1/2 将患病
双亲都无病，只有在基因突变的情况下，才能看到子女患病的病例
不完全显性
也称为半显性，是指杂合子的表型介于显性纯合子与隐性纯合子的表型之间
软骨发育不全
不规则显性
在一些常染色体显性遗传病中，杂合子由于某种原因不表现出相应的症状，或即使发病病情程度也有所差异，使传递方式表现出不规则
疾病
多指（趾）症
成骨不全Ⅰ型
多发性骨折
蓝色巩膜
传导性耳聋
Marfan综合征
外显率：指在有致病基因的一个群体中，表现出相应病理表型人数的百分率
顿挫型
隔代遗传
表现度：杂合子（Aa）因某种原因而导致个体间表现程度的差异
共显性
一对等位基因之间，彼此没有显性和隐性的区别，在杂合子状态时，两种基因都能表达，分别独立地产生基因产物，形成相应的表型
ABO血型系统
FUT1（H，h）
FUT2（H，h）
ABO（A，B，O）
延迟显性
某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期不表现出相应症状，当达到一定年龄时，致病基因的作用才表现出来
Huntington病
常染色体隐性遗传
控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于1～22号常染色体上，这种遗传方式称为常染色体隐性（AR）遗传
常染色体隐性遗传病：由隐性致病基因纯合所引起的疾病
AR病的系谱特征
携带者：当个体处于杂合（Aa）状态时，由于有显性基因（A）的存在，致病基因（a）的作用不能表现，所以杂合子不发病。这种表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者
白化病
系谱中看不到连续遗传现象，常为散发，有时系谱中只有先证者一个患者
患者双亲往往表型正常，但都是致病基因的肯定携带者，患者同胞有1/4 的发病可能；患者表型正常的同胞中有2/3的可能是携带者
近亲婚配后代发病率比非近亲婚配发病率高
分析时应注意的两个问题
患者同胞的发病比例偏高的问题
选样畸偏
假设一对夫妇都是携带者
生一个孩子
生两个孩子
Weinberg先证法
近亲婚配子女中患病风险增高的问题
近亲：医学遗传学上通常将3～4代内有共同祖先的一些个体称
近亲婚配：近亲个体之间的婚配
亲缘系数
指两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率
1：同卵双生子
1/2：父母、子女、同胞（包括异卵双生子）
1/4：（外）祖父母，（外）孙、半同胞、叔舅姑姨、外甥（女）、侄
1/8：堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹
随机婚配 vs. 近亲婚配（三级亲属）
一种AR病的携带者频率为0.01
一种AR病的携带者频率为0.001
X连锁显性遗传
一些遗传性状的基因位于X染色体上，这些基因在上下代之间随着X染色体而传递
如果控制一种显性性状的基因位于X染色体上，其遗传方式称为X连锁显性（XD）遗传
由X染色体上显性致病基因引起的疾病称为X连锁显性遗传病
半合子：指男性体细胞内X染色体上的基因不是成对存在的
交叉遗传：男性的X连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给自己的女儿
抗维生素D佝偻病
系谱中女性患者多于男性患者，女性患者的病情可较轻
患者的双亲中，必有一方也是该病患者
男性患者的后代中，女儿都将患病，儿子都正常
女性杂合子患者的后代中，子女各有1/2患病风险
系谱中可看到连续几代都有患者，呈连续传递
X连锁隐性遗传
控制一种隐性性状的基因位于X染色体上，其传递方式称为X连锁隐性（XR）遗传
红绿色盲
血友病A
严重型(50%)：1%凝血因子Ⅷ活性
中度型(10%)：2%~5%凝血因子Ⅷ活性
轻型(40%)：5%~30%凝血因子Ⅷ活性
Duchenne肌营养不良
人群中男性患者远多于女性患者
双亲无病时，儿子可能发病，女儿不会发病，致病基因从携带者母亲遗传而来，其女儿也有1/2的可能性为携带者
由于交叉遗传，男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外孙、外甥都有发病风险
女性患者的父亲一定是患者，母亲一定是携带者或患者
Y连锁遗传
如果决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体上，其遗传方式称为Y连锁遗传
Y连锁基因由男性向男性传递，父传子、子传孙，又称为全男性遗传
外耳道多毛症
影响单基因遗传病分析的因素
遗传异质性
表型相同的个体，可能具有不同的基因型，即一种性状可以由多个不同的基因控制
等位基因异质性：同一基因座上发生的不同突变，使同一疾病的不同发病家系带有不同类型的突变
基因座异质性：指发生在不同基因座上的突变所造成的表型效应相同或相似
基因多效性
指一个基因决定或影响多个性状的形成
初级效应
次级效应
遗传印记：临床上发现同一基因的改变，由于亲代的性别不同，传给子女时可以引起不同的效应，产生不同的表型现象，又称基因组印记或亲代印记
遗传早现：在家系中，有些遗传病在世代传递过程中，发病年龄逐代提前和（或）病情逐代加重
限性遗传
某种性状或疾病的基因位于常染色体上，其性质可以是显性或隐性，但由于基因表达的性别限制，只在一种性别中表现，而在另一性别中则完全不能表现，但这些基因均可传给下一代
子宫阴道积水
尿道下裂
从性遗传
常染色体上的基因所控制的性状，在表型上受性别影响而显出男女分布比例或基因表现程度差异的现象
原发性血色病1型
遗传性秃发
X染色体活性
X连锁显性遗传病杂合子患者
X连锁隐性遗传病杂合子携带者
拟表型：由于环境因素的作用使某一个体的表型与某一特定基因突变所产生的表型相同或相似
复发风险估计
复发风险
指家庭中有遗传病患者时，其有亲缘关系的亲属再患同样疾病的可能性
分级
高风险＞10%
中度风险1%~10%
低风险＜1%
出生缺陷的三级预防
一级预防：预防发生，降低出生缺陷（孕前）
二级预防：避免出生，降低部分出生缺陷率（孕期）
三级预防：避免致残，减少疾病负担（出生后）
亲代基因型确定时后代发病风险的估计
如果双亲的基因型通过他们本人或家庭其他成员的患病情况可准确估计，则根据遗传病的不同遗传方式可以推算子女的复发风险
亲代基因型可做概率估计时后代发病风险的估计
亲代的基因型不能确定，但可以根据家庭成员的发病情况运用遗传定律推算出某种基因型的概率，可运用概率的乘法原则做发病风险的概率估算
