多基因遗传病

多基因遗传病思维导图，内容包括：多基因遗传病的概念、常见疾病、特点、特征、再发风险的估计等相关知识。

多基因遗传病

• 概念
  • 遗传背景和环境因素通过复杂的相互作用而形成的遗传病
• 常见疾病
  • 多裂无高糖 哮喘 癫痫 脊柱裂 神经管缺陷 先天性髋关节脱臼 冠心病 精神分裂症
• 特点
  • 质量性状与数量性状
    • 质量性状 单一基因座等位基因控制，群体中性状变异分布不连续
      • ABO血型
    • 数量性状 变异在群体中分布为连续正态分布
      • 身高
      • 特点
        • 两个不同极端类型个体杂交，子一代为中间类型;在遗传因素和环境因素的共同作用下，F1表型具有一定范围的变异
        • 两个中间类型个体杂交，F1大部分为中间类型，但可能会出现极端变异类型
        • 在随机交配的群体中，后代表型变异的范围广泛，极端变异类型所占比例很少，变异在群体中呈正态分布
  • 多基因假说 Nilsson-Ehle
    • 数量形状的表达涉及两个或两个以上的基因
    • 等位基因之间表现为共显性
    • 微效基因 每个基因对性状的贡献是微小的
    • 累加效应 不同基因座上的基因，以累加的方式协同作用。形成明显的表型效应
    • 环境因素与基因型相互作用，产生最终表型
• 特征
  • 易患性与阈值
    • 易患性 遗传因素与环境共同作用，决定一个个体患某种多基因遗传病的可能性
      • 易患性的变异呈正态分布
    • 易感性 遗传因素决定的患病风险
    • 阈值 个体发病的易患性的最低限度
    • 易患性平均值与阈值距离越近，发病率血高;易患性平均值与阈值距离越远，发病率越低
  • 遗传率
    • 概念 遗传因素起作用的大小 范围 0-100%
    • ≥70-80% 遗传因素起作用 ≤30-40% 环境因素起作用
• 遗传特点
  • 发病率一般高于0.1%
  • 发病具有家族聚集倾向，患者同胞的发病率为1%-10%
  • 多基因遗传病的发病率具有种族差异 不同种族或民族基因库不同
  • 随着亲属级别降低，再发风险迅速下降
  • 近亲婚配使子女再发风险增高，但不去常隐明显
• 再发风险的估计
  • 一般群体发病率p为0.1-1% 遗传率为70-80% 一级亲属再发风险f＝√p
  • 患病人数越多，再发风险越高
  • 病情越严重，再发风险越高
  • carter效应 发病率低的性别，阈值高，患者亲属再发风险高
• 常见的一些多基因遗传病
  • 哮喘
    • 特征：气道炎症、气道高反应性和可逆性气流阻塞。 环境因素（尘螨、蟑螂、动物毛皮、真菌和空气污染等）与遗传因素相互作用的结果。
  • 动脉粥样硬化
  • 糖尿病
    • 胰岛素依赖型糖尿病（IDIM） 也称为I型糖尿病或青少年型糖尿病，常在青少年期就发病，起病急、症状重且易发生酮症酸中毒，患者消瘦，必需使用胰岛素控制病情 非胰岛素依赖型糖尿病（NIDIM） 常发生于中年以后，称为II型糖尿病，患者一般都较肥胖，起病缓慢、症状较轻
  • 精神分裂症
    • 联想障碍 情感淡漠、情感不协调 意志活动减退、缺乏 幻觉、妄想和紧张 缺乏自知力