出生缺陷知识总结

“出生缺陷”，即通俗所言之“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常。

出生缺陷

• 概念
  • 患儿出生时已存在的结构，功能，代谢方面的异常，该异常在出生时或出生后数年内发现
  • 先天畸形
    • 专指以形态结构异常为主要特征的出生缺陷，占出生缺陷一半以上
• 分类
  • 畸形
    • 遗传因素异常
  • 畸化
    • 环境因素影响
  • 变形
    • 不正常的机械力扭曲牵拉冲击影响
  • 发育不良
    • 营养不良
  • 综合征
    • 多重出生缺陷(并非多种类型)同时存在于同一个个体
  • 关联征
    • 多重出生缺陷存在于一个个体，但是系不同病因所致，并且并非随机联合发生
  • 序列征
    • 某种因素导致先产生单一的局部缺陷，这种缺陷进一步导致相关组织，器官的一系列出生缺陷
• 原因
  • 遗传因素
    • 染色体畸变25%
    • 拷贝数变异10%
    • 基因突变20%
  • 环境因素5%
    • 物理因素
      • 辐射
      • 放射性同位素
    • 化学性致畸因子
      • 药物
      • 工业三废
      • 烟酒毒品
    • 生物性致畸因子
      • 病毒
        • 风疹病毒
        • 巨细胞病毒
        • 疱疹病毒
      • 弓形虫
      • 梅毒螺旋体
  • 遗传 环境 相互作用 40%
• 预防
  • 产前诊断 主要办法B超
  • 一级预防 病因预防
    • 防止出生缺陷的发生
  • 二级预防 产前干预
    • 减少出生缺陷的出生
  • 三级预防 出生后干预
    • 出生缺陷的治疗
  • 神经管缺损的的产前诊断和预防
    • 16-18周 抽取孕妇静脉血AFP
    • 14-18周超声波检查
    • 上述两者均不能时，测羊水AFP和乙酰胆碱酯酶 16-20周最佳
    • 孕前1-4月服用小剂量叶酸
• 常见疾病
  • 多指 AD
  • 唇裂腭裂 多基因
  • 神经管缺陷 多基因
    • 脊柱裂
    • 脊髓裂
      • 后神经孔未闭
  • 先天性心脏病 多基因
  • 先天性脑积水 AR