导图社区 生物变异
关于生物变异的相关知识要点总结，很全面的思维导图，个人认为对高三相关的内容总结的很全面，有些也做了额外的补充。
醛和酮知识总结：化学性质，醛酮分子中含有活泼的羰基、利用此反应可制备具有更多碳原子醇、结构和性质（碳和氧均为sp2杂化 co双键为极性共价键）等等
大学人卫版系统解剖学绪论的思维导图
大学化学绪论部分的思维导图，知识点有有机化学和有机化合物、有机化学的产生与发展、有机化学的研究对象、有机化合物的特性。
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英语词性
生物必修一
安全教育的重要性
生物变异
1. 概念
2. 类型
2.1. 遗传物质不改变
2.1.1. 影响因素
2.1.1.1. 水，肥，光照，温度，激素。。。。
2.2. 遗传物质改变
2.2.1. 可遗传变异
2.2.1.1. 基因突变
强调基因结构的改变
i. 概念
碱基对的
增减
影响范围大（影响插入后的序列）
替换
影响范围小
缺失
影响范围大
ii. 适用范围
所有生物
iii. 实例
镰刀型细胞贫血症
直接原因
谷氨酸被缬氨酸替换
根本原因
基因的分子结构
iv. 原因
外因（环境条件）
物理
紫外线，X射线及其他辐射
损伤细胞内的DNA
化学
亚硝酸，碱基类似物
改变生物体内核酸的碱基
生物
某些病毒的遗传物质
影响宿主细胞的DNA
内因
DNA复制过程中，， 的改变
v. 时间
有丝分裂间期
减数第一次分裂间期
vi. 特点
1.普遍性
2.随机性
时间
部位
3.低频性（自然状态下，基因突变的频率很低。但是，细胞数量多，所以。。）
4.不定向性
5.多利少害性
vii. 意义
新基因产生的的途径
生物变异的根本来源，生物进化的原始材料
2.2.1.2. 基因重组
狭义
1. 条件
有性生殖
真核生物
交叉互换型
减数第一次分裂四分体时期
发生机制
自由组合型
减数第一次分裂后期
广义
（还有）基因工程（DNA重组技术）
A. 原理
A.1. 基因重组
B. 工具
B.1. 基因的”剪刀“
限制性核酸内切酶
存在
微生物体内
特性
只能识别一种特定核苷酸序列，并在特定的切点上切割DNA分子
作用
将来源不同的DNA切断，用相同的限制酶窃取目的基因和运载体
结果
产生2个带有黏性末端（碱基能互补配对）的DNA片段
B.2. 基因的“针线”
DNA连接酶
连接磷酸和脱氧核糖 形成磷酸二酯键
B.3. 基因的“运载体”
概念
将外源基因送入受体细胞的专门运输工具
将目的基因转移到受体细胞中
利用它在受体细胞中对目的基因进行大量复制
条件（特点）
能在受体细胞中稳定保存并大量复制
有多个限制酶切位点，以便与外源基因连接
有标记基因，以便筛选
常用的运载体
质粒
成分
小型环状DNA分子
细菌及酵母菌的细胞质中
噬菌体
动植物病毒
C. 基本操作
1. 提取（获得）目的基因
途径
直接分离基因
eg
鸟枪法
人工合成基因
反转录法
根据推测出的序列合成DNA
2. 目的基因与运载体DNA结合形成重组DNA
a. 用一定的限制酶切割质粒
b. 用同一种限制酶切割目的基因
c. 加入DNA连接酶
d. 二者的黏性末端因碱基互补配对结合
e. 重组DNA分子
3. 将含目的基因的运载体导入受体细胞
借鉴细菌或病毒侵染细胞的方法
受体细胞的选择
常用植物细胞受精卵或体细胞（经组织培养）
动物受精卵（一般不用体细胞）
微生物（大肠杆菌，酵母菌等）
4. 目的基因在受体细胞中的检测与表达
检测
根据受体细胞是否有某些标记基因----判断目的基因导入与否
表达
受体细胞表达出特定的性状
D. 应用
D.1. 作物育种
目的
分类
植物基因工程
成果
抗虫转基因植物
抗虫水稻
抗虫棉
所需的目的基因
抗虫基因
eg：Bt毒蛋白基因
抗病转基因植物
抗病毒小麦
病毒外壳蛋白
抗逆转基因植物
耐盐碱的棉花
抗除草剂的大豆和玉米
耐盐碱基因
抗除草剂基因
改良品质的转基因植物
耐贮存的番茄
所需目的基因
控制番茄成熟的目的基因
动物基因工程
提高生长速度的转基因植物
超级绵羊
子主题
外源生长激素基因
改善畜产品品质的转基因动物
产乳较多的奶牛
产乳基因
优点
降低成本
减少污染
提高农作物的适应能力
D.2. 药物研制
胰岛素
干扰素
乙肝疫苗
D.3. 环境保护
转基因细菌分解泄漏的石油
吸收环境中的重金属
......
E. 转基因生物和食品的安全性
E.1. 优点
E.2. 缺点
E.3. 两个态度
E.4. 我国的态度
F. 基因治疗
2.2.1.3. 染色体变异
I. 条件
II. 可用显微镜观察到
III. 结构变异
缺失某一片段
例子
（玉米）白化苗，褐色中脉
猫叫综合征（5号染色体片段缺失）
重复
增加某一片段
果蝇的棒状眼
易位
某一片段接到另一条非同源染色体上
人类慢性粒细胞白血病
倒位
某一片段位置颠倒
并不使基因丢失，个体可正常生活
习惯性流产（9号染色体长臂倒位）
IV. 数目变异
类型
个别染色体的增加减少
先天性愚型（21号染色体有三条）
细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍的增加或减少
蜂王&工蜂有32条，雄峰只有16条
概念辨析
染色体组
一对非同源染色体组，形态功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长，发育，遗传和变异，这样的一组染色体叫做一个染色体组
举例
果蝇的体细胞
8条染色体(3常1性）
单倍体
特点
高度不育
长得弱小
二倍体
受精卵发育而来
体细胞含有两个染色体组
ps
自然界中几乎全部动物和过半数的高等植物为二倍体
多倍体
受精卵发育而来，体细胞中含有三个及三个以上的染色体组
分布
植物常见，动物极少见
茎秆粗壮，叶片果实种子都大
糖类蛋白质等营养物质的含量增加
人工诱导多倍体的办法
方法&机制
低温处理
秋水仙素
抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞中数目加倍
注意
三倍体(是多倍体)（3n）
V. 低温诱导植物染色体数目的变化
实验原理
实验步骤
1. 根尖培养
2. 低温诱导
将1cm长的不定根在冰箱（4℃）中培养36h
3. 材料固定
剪取诱导处理的根尖约0.5~1cm，放入卡诺氏液浸泡0.5~1h，用体积分数为95%的酒精冲洗两次
4. 制作装片
解离
漂洗
染色
制片
5. 观察
先低倍，再高倍
实验中几种液体的作用
卡诺氏液
固定细胞形态
95％酒精
冲洗附着在根尖表面的卡诺氏液
解离液
质量分数15％的HCl
体积分数95％的酒精
1：1混合
使组织中的细胞相互分离开
清水
洗去解离液，防止解离过度，便于染色
改良苯酚品红溶液
使染色体（质）着色，便于观察染色体（质）的形态，数目，行为
结论
适当低温可以诱导细胞中的染色体加倍
3. 育种
1. 杂交育种
原理
基因重组
可以将两个或多个优良性状集中在一个个体上
缺点
杂交后代有性状分离，育种进程缓慢，筛选过程复杂
基本步骤
让纯种的高杆抗锈病和矮杆易染病小麦杂交得F1
F1自交得F2
选F2中的矮杆抗锈病自交得F3
留F3中未出现性状分离的矮杆抗锈病个体重复3,4步骤
应用
生产中
改良作物品质，提高产量
畜牧业
家禽家畜的品种的选育
杂种优势（杂交育种的一个特例）
主要利用杂种子一代的优良性状，不要求遗传上的稳定性
因此需要年年育种
2. 诱变育种
利用物理因素 或 化学因素来处理生物，使生物发生基因突变，利用这些突变培育新品种
基因突变
优缺点
提高突变频率，短时间内获得更多的优良变异类型
不定向性 低频性 加大选育工作量，且有盲目性
农作物育种
eg:
太空椒
培育出的新品种抗病力强，产量高，品质好
微生物育种
青霉菌的选育
局限性
方向难以掌握
不能在不同物种之间性状重组
3. 单倍体育种
4. 基因工程育种
5. 杂交育种与单倍体育种的关联与区别
4. 人类遗传病
4.1. 人类遗传病
生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病
2. 产生的原因
染色体变异
基因结构
环境
尤其是一些多基因遗传病
3. 分类
人类基因遗传病
单基因遗传
常染色体
显性
多指并指
软骨发育不全
隐性
白化病
苯丙酮尿症
先天性聋哑
伴X染色体
伴X染色体隐性遗传
红绿色盲
血友病
伴X染色体显性遗传
抗维生素佝偻病
伴Y染色体
外耳道多毛症
多基因遗传
受遗传物质基础和环境条件的双重影响
实例
原发性高血压，唇裂，无脑儿
哮喘
冠心病
青少年型糖尿病
不同症状中遗传度不同
遗传度
遗传因素所产生的的影响程度
i. 多对基因累加作用
ii. 无明显显隐性
iii. 家族聚集现象
iv. 易受环境影响
v. 同胞中发病率低，群体中发病率高
唇裂，无脑儿，糖尿病，精神分裂症
人类染色体异常遗传病
21三体综合征，猫叫综合征，性腺发育不良
常染色体遗传病
先天性愚型患者体细胞中染色体47条（21号3条）
性染色体遗传病
性腺发育不良女性体内少一条X染色体
染色体结构改变引起的
猫叫综合征第五号染色体其中一条短臂缺一段，且女患多于男患者
4.2. 调查人群中的遗传病
1. 原理
2. 调查流程
3. 注意事项
3.1. 最好选取群体中发病率较高得出单基因遗传病
3.2. 群体需要足够大
3.3. 如实记录
4.3. 遗传病的监测和预防及治疗
4.3.1.
4.3.1.1. 方法（预防）
4.3.1.2. 方案（监测）
4.3.1.3. 方法（治疗）
4.3.2. 基本程序
4.3.2.1. 病情诊断
4.3.2.2. 系谱分析
4.3.2.3. 染色体生化鉴定
4.3.2.4. 遗传方式分析/发病率测算
4.3.2.5. 提出防治措施
4.4. 人类基因组计划
4.4.1. 内容
4.4.2. 结果
4.4.3. 不同生物的基因组测序
4.5. 补充
4.5.1. 人类遗传的研究方法
4.5.1.1. 家谱法
4.5.1.2. 双生儿法
4.5.1.3. 数理统计法
4.5.1.4. 现代生物科学研究方法
4.5.2. 易错点辨析
4.5.2.1.
遗传病
由遗传物质改变引起
大多数遗传病是先天性疾病
先天性疾病
出生时已表现出的疾病
病因
白化病。。。。
非遗传病
胎儿在子宫内受天花病毒感染
家族性疾病
多个成员都表现成同一种病
遗传
非遗传
饮食缺乏维生素A，导致很多家庭成员患夜盲症
4.5.2.2. 隐性遗传病与近亲结婚
直系血亲及三代禁止结婚
4.5.3.
原因
繁殖快
代谢快
目的产物多
attention
一般不用支原体（营寄生生活 ）
一定不能用哺乳动物成熟的红细胞（无细胞核，不能合成蛋白质）
非同源染色体上的非等位基因
位于同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体
三体
可育
多一条染色体
单倍体并非都不育
单倍体的体细胞并非只有一个染色体组
多倍体的单倍体不止一个染色体组
染色体的行为
基因突变不一定导致生物性状的改变
密码子具有简并性
基因突变导致的氨基酸的改变可能不影响蛋白质的表达
隐性突变
体细胞发生基因突变
R型菌，S型菌
