导图社区 《医学遗传学》第二章
《医学遗传学》第二章基因突变（遗传物质变化引起的表型改变称为突变）思维导图，，希望这份脑图会对你有所帮助。
医学遗传学之人类染色体与染色体畸变篇的思维导图，染色体畸变是体细胞或生殖细胞内的染色体发生的异常改变，是细胞广义突变的一种类型。畸变的类型和后果在细胞周期的不同阶段和个体发育的不同时期不尽相同
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第二章 基因突变 （遗传物质变化引起的表型改变称为突变）
第一节 基因突变的一般特性
1.多向性
遗传学上把群体中存在于同一基因上，决定同一类相对性状，经由突变而来，具有3种或3种以上不同形式的等位基因互称为复等位基因（血型）
2.重复性
已发生突变的基因，在一定的条件下，还可能独立地发生突变而形成其另外一种新的等位基因形式
是群体中复等位基因存在的主要原因之一
3.随机性
4.稀有性
5.可逆性
6.有害性
第二节 基因突变的诱发因素
自发突变为自然条件下，没有人为干涉，未经任何人工处理而发生的改变 诱发突变为在人为干涉下经过特殊人工处理所发生的突变
一 物理因素
1.紫外线
造成细胞内遗传物质损伤，表现为DNA分子多核苷酸碱基序列中相邻嘧啶碱的二聚体化。（胸腺嘧啶二聚体最常见）
2.电离和电磁辐射
导致染色体和DNA分子多核苷酸链的断裂性损伤，重排后造成染色体结构畸变
二 化学因素
1.羟基类
2.亚硝酸类化合物
3.碱基类似物
4.芳香族化合物
5.烷基类物质
三 生物因素
1.病毒
DNA病毒不清楚 RNA病毒可能通过cDNA对宿主细胞DNA序列的插入引起突变
2.细菌与真菌
产生毒素或代谢产物有诱变作用（黄曲霉素）
第三节 基因突变的形式
一 静态突变
基因突变发生总以相对稳定的一定频率发生，并且突变随世代繁衍，交替而得以传递
（一）点突变
DNA多核苷酸链中单个碱基或碱基对改变
1.碱基替换
同类碱基之间的替换，又称之转换（嘌呤换嘌呤） 若嘌呤换嘧啶为颠换
（1）同义突变 （减少基因突变有害性）
由于遗传密码子兼并，新旧密码子有完全相同编码意义
（2）无义突变
由于碱基替换而使得编码某一氨基酸的三联体遗传密码子，变成不编码任何氨基酸的终止密码 （引起翻译时多肽链合成延伸提前终止，多肽链组成结构残缺及蛋白质功能异常或丧失，致病）
（3）错义突变
子主题
（4）终止密码突变
2.移码突变
（二）片段突变
1.缺失
2.重复
3.重排
二 动态突变
第四节 DNA损伤的修复
一 紫外线照射引起的DNA损伤与修复
（一）光复活修复
（二）切除修复
（三）重组修复
二 电离辐射引起的DNA损伤与修复
（一）超快修复
（二）快修复
（三）慢修复
三 修复缺陷引起的疾病
