导图社区 遗传性出血性毛细血管扩张症
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遗传性出血性毛细血管扩张症
简介
遗传性出血性毛细血管扩张症(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia,HHT),又称Osler-Rendu-Weber病,是一种遗传性、多系统的血管异常疾病。
发病原因
HHT主要由细胞外基质蛋白基因突变引起,主要突变基因包括ENG和ACVRL1等。
遗传方式
HHT表现为常染色体显性遗传,但也有零星的常染色体隐性遗传病例。
临床表现
皮肤黏膜病变
血管扩张
皮肤
面部
四肢、体干、躯干
黏膜
口腔
鼻腔
出血
器官损害
鼻出血
胸部症状
胸闷
胸痛
咳嗽
呼吸困难
肺动脉瘤
肺动脉高压
肺动脉栓塞
脑血管病变
脑出血
脑栓塞
脑梗死
肝血管异常
肝动脉瘤
肝囊肿
肝肉瘤
其他
肠道出血
胃出血
诊断
基因检测
特异性筛查试验
治疗方式
药物治疗
保护胃肠黏膜
控制鼻出血
手术治疗
动脉栓塞
动脉栓塞术
动脉结扎术
其他治疗方法
激光治疗
射频消融术
全食管硬化术
预后
预后因病情轻重、脏器受损程度和干预措施的及时性不同而不同。