导图社区 遗传性出血性毛细血管扩张症
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遗传性出血性毛细血管扩张症
遗传性出血性毛细血管扩张症,常染色体显性遗传疾病
病因
基因突变导致毛细血管异常扩张
常见基因突变:ENG、ACVRL1、SMAD4
突变基因涉及血管发育和修复的通路
血管平滑肌细胞增殖、分化和迁移
Endoglin和ALK-1蛋白的功能改变
TGF-β信号通路紊乱
临床表现
多器官出血
鼻出血:频繁、持续性
消化道出血:胃肠道溃疡、便血
肺部出血:咳血、呼吸困难
脑出血:头痛、中风
皮肤黏膜病变
面部红斑、皮损、血管瘤
口腔、舌头、唇部血管瘤
特殊病征
AVM(动静脉畸形血管瘤)
肺动静脉畸形血管瘤: 特别常见
肺动静脉畸形血管瘤分类
直接型AVM:动静脉直接相连
间接型AVM:通过毛细血管床相连
AVM严重并发症
肺动脉高压
脑卒中
肝血管瘤