导图社区 肢体畸形基因定位的研究新进展
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肢体畸形基因定位的研究新进展
肢体畸形基因定位的重要性
肢体畸形的定义和类型
肢体畸形的定义
肢体畸形是指出生时患有的肢体结构异常，可以影响手、脚、手指、脚趾等部位。
肢体畸形的分类
软组织畸形
骨骼畸形
肢体畸形基因定位的目的
了解肢体畸形的遗传机制
提供基因诊断和预防控制的依据
肢体畸形基因定位的方法与流程
利用人类基因组计划的成果
使用常见基因定位方法
关联分析法（GWAS）
GWAS的原理
通过大样本比较常见变异与疾病的关联性来确定位点
GWAS在肢体畸形研究中的应用
GWAS在大规模肢体畸形研究中的优势和劣势
候选基因法
候选基因法的原理
选定可能与肢体发育相关的候选基因进行研究
候选基因法的优势和局限性
全基因组测序
全基因组测序的原理
对个体的所有基因进行测序
全基因组测序在肢体畸形研究中的应用
所取得的新进展
肢体畸形基因定位技术的发展
基因芯片技术的应用
基因芯片技术的原理
利用微阵列芯片平行检测大量基因
基因芯片技术在肢体畸形研究中的应用
基因芯片技术在大样本肢体畸形研究中的进展
DNA测序技术的进步
DNA测序技术的原理
利用测序仪测定DNA序列
DNA测序技术在肢体畸形研究中的应用
DNA测序技术在个体基因组分析中的进展
通过肢体畸形基因定位研究取得的成果
识别出与肢体畸形相关的新基因
通过肢体畸形基因定位研究发现的新基因
对肢体发育机制的理解有所提高
通过新基因的研究，对肢体发育机制的认识有所提高
为肢体畸形的基因诊断和预防提供了新思路
肢体畸形基因定位研究为基因诊断和预防提供了新的思路和方法
