急性早幼粒细胞白血病

急性早幼粒细胞白血病是一种恶性白血病，发病机制是由于幼稚粒细胞异常增多和成熟粒细胞减少导致，临床表现包括贫血、发热和出血等症状。诊断主要依靠骨髓穿刺和血液检查，治疗方案包括化疗、放疗和造血干细胞移植等。预后较差，合并症包括感染和出血等，并且复发率较高。预防方面目前没有可行的方法。

急性早幼粒细胞白血病

• 染色体异常
  • t(15;17)
    • PML-RARA融合基因
      • 干扰分化通路
      • 干扰增殖抑制
  • t(8;21)
    • AML1-ETO融合基因
      • 干扰造血分化
      • 干扰凋亡通路
  • inv(16)或t(16;16)
    • CBFB-MYH11融合基因
      • 干扰造血分化
• 染色体易位
  • 11q23
    • MLL基因重排
      • 干扰转录调控
  • 5q35
    • NSD1基因畸变
      • 干扰细胞命运决定
• 遗传及环境因素相关
  • 先天性基因突变
  • 单倍体化疗
  • 辐射暴露
• 发病机制
  • 成因复杂多样
    • 基因突变
    • DNA损伤修复异常
    • 遗传易感
  • 白血病干细胞自我更新
    • 自我增殖能力增强
    • 分化能力受阻
    • 抗凋亡能力增加
  • 免疫失调
    • 抑制正常造血细胞
    • 促进白血病细胞增殖
• 临床表现
  • 骨髓受侵犯
    • 贫血
    • 凝血功能异常
    • 白细胞增多/减少
  • 脾肿大
  • 淋巴结肿大
  • 体重下降
  • 乏力、倦怠
  • 发热
  • 出血倾向
  • 感染倾向
• 诊断
  • 临床症状与体征评估
    • 骨髓穿刺
    • 血液细胞形态学检查
    • 免疫细胞化学染色
    • 分子生物学检查
  • 分型与分级
    • FAB分型
    • WHO分类
    • 微小残留病灶检测
  • 额外的辅助诊断
    • 染色体核型分析
    • 骨髓流式细胞仪
    • 骨髓活检
• 治疗
  • 标准化化疗方案
    • ATRA联合化疗
    • ATO联合化疗
    • 三联化疗
  • 造血干细胞移植
    • 骨髓移植
    • 外周血干细胞移植
  • 靶向治疗
    • 分子靶向药物
    • 免疫治疗
• 预后
  • 年龄
    • 年轻患者预后较好
    • 老年患者预后较差
  • 体格状况
    • 急性评分
    • 白细胞计数
  • 分子遗传学异常
    • PML-RARA/PLZF-RARA预后较好
    • MLL基因重排预后较差
  • 骨髓复杂率
    • 较高复杂率预后较差
• 合并症
  • 并发感染
    • 细菌感染
    • 真菌感染
    • 病毒感染
  • 出血
    • 凝血功能障碍
    • 血小板减少
  • 神经系统并发症
    • 中枢神经系统受侵犯
    • 蛛网膜下腔出血
• 生存率
  • 年龄与预后相关
    • 儿童预后较好
    • 青年患者预后相对较差
  • 治疗方案与预后相关
    • 三联化疗预后较好
    • 没有进行干细胞移植的预后较差
• 复发率
  • 分子复发
    • MRD阳性
    • 分子遗传学异常
  • 骨髓形态学复发
• 预防
  • 无特定预防措施