医用生物学

第二节·遗传的细胞基础中的染色体相关内容。介绍了染色质和染色体的关系，为大家提供了一个清晰、系统的框架，帮助我们更好地理解和记忆遗传的细胞基础中染色体的相关知识。

第二节·遗传的细胞基础

• 染色质
  • 常染色质
    • 间期核内碱性染料染色，着色较浅，螺旋化程度较低，处于伸展状态的染色质细丝，有基因转录活跃部位
    • 核内均匀分布，多位于核中央
  • 异染色质
    • 间期核中处于凝缩状态，结构致密，无转录活性，碱性染料，着色较深
    • 分类
      • 组成性异染色质：异染色质的主要类型，在所有细胞类型及各个发育阶段中均处于凝集状态
      • 兼性异染色质：原有的常染色质凝聚井丧失转录活性后转变而成的异染色质，可转化为常染色质
  • 性染色质
    • Y染色质＝Y染色体数目
    • X染色质（失活的X染色体）
      • X染色质（巴氏小体）数目＝X染色体的数目-1（正常X）
      • 女性1个，男性无
      • 莱昂（Lyon）假说——X染色体失活假说
        • 雌性，2条X染色体，1条有活性，1条失活（异固缩为X染色质）
        • 失活发生在胚胎早期
        • 染色体失活不代表染色体缺失
        • X染色体的失活是随机的，但又是恒定的
      • 剂量补偿效应：保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体有活性 ，使两性X连锁基因产物的数量保持在相同水平
• 染色体
  • 染色体组：23对 染色体数目：46条，22对常，1对性 性染色体：女XX 男XY 24种染色体 单倍体23条染色体
  • 染色体结构（中期的染色体）
    • 一条中期染色体有两条染色单体（互称姐妹染色单体）
    • 着丝粒，上端短臂p，下端长臂q 长短臂末端有端粒
    • 类型（着丝粒位于）
      • 中央着丝粒染色体4/8～5/8
      • 亚中着丝粒染色体5/8～7/8
      • 近端着丝粒染色体7/8↑
      • 端着丝粒染色体（无短臂）（小鼠有，人类没有）
    • 13.14.15.21.22号染色体有随体（近端着丝粒染色体的短臂末端）
    • 核仁组织区：有随体的染色体的短臂的次缢痕
  • 染色体核型
    • 非显带核型
      • 吉姆萨染料，同一颜色
      • 丹佛体制（长度、着丝粒） 23对，7组（ABCDEFG） D组（13～15）近端着丝粒，有随体 G组（21.22）近端着丝粒，有随体
    • 显带核型
      • 带型：24种染色体沿纵轴显示特异带纹
      • Q带：氮芥喹吖因（QM） 宽窄不同、明暗相间的带纹
      • G带：胰酶+Giemsa 深浅相间的带纹 与Q带相似 G带深带＝Q带亮带
      • R带（反带）：经磷酸缓冲液处理+Giemsa/QM 与G带相反
      • C带：NaOH/Ba(OH)₂处理+柠檬酸钠/氯化钠处理+Giemsa 着丝粒、副缢痕深染
      • T带：加热+Giemsa 显示端粒，发现末端异常
      • N带：AgNO₃+GGiemsa 随体有特异银染物
    • 高分辨显带：染色体涂染技术
    • 核型命名
      • 染色体的序号、臂、区、带
      • 1P31.22 1号染色体，短臂，3区，1带，第2亚带，第2次亚带