唐氏综合症

本图讲述了唐氏综合症检查流程，包括遗传咨询、产前筛查、初筛高位病例、同意筛查、孕妇知情并签字、超声检查无异常等。

唐氏综合症

• 遗传咨询
• 产前筛查
  • 信息采集
    • 病史
      • 病史
      • 体检情况
      • 出生史，发育史，用药史
      • 既往病史
      • 实验室检查
    • 家族史
      • 种族，近亲婚配情况，患病人数及亲缘关系，先证者与家系患者年龄及临床表现
  • 遗传病再发风险评估
    • 遗传咨询对象了解遗传病的基本规律，提高咨询对象对疾病再发风险的接受程度
• 初筛高位病例，宣传产前筛检的意义
• 同意筛查
• 告知以前筛查的先天性疾病种类，检出率，假阳性率及意义
• 孕妇知情选择并签字
• 第四步确定孕妇年龄及孕周（孕7-20周采血）
• 风险率高或高危孕妇
• 解释结果，建议超声产前筛查或绒毛活检，羊水穿刺，脐血穿刺（告知局限性及风险），无创产前DNA检测
  • 羊水穿刺方法及原理
    • ①B超定位穿刺点，预先确定胎盘和胎头部位,尽量避开胎盘附着处进针。
    • 2嘱付孕妇排尽尿，以使膀胱空虚。
    • 3检查穿刺部位的皮肤，有无肿胀皮炎,感染等不适合穿刺的情况
    • 4仰卧手术台上然后嘱病人翻身次数，以使羊膜腔内脱落使细胞悬浮。
    • 5恢复仰卧位后，按常规消毒腹部皮肤，铺上消毒孔巾。
    • 6穿刺通过腹壁子宫进入羊膜腔过程中，术者会体会到三种不同的弹性阻抗性当估计穿刺针已进入羊膜腔后， 轻转抽出资刺针针蕊，接上无菌注射器。
    • 7为防止将刺时注射器头内混有母体细胞，可将先抽出的1～2毫升的羊水弃去，然后更换注射器再抽取羊水15～20毫升注入无菌的离心管内，供羊水细胞培养用。
    • 8抽出羊木水标本立即送至实验室进行培养。
  • 绒毛吸取术
    • 实验原理:通过阴道或腹壁从绒毛膜的绒毛中吸取获得胎儿的滋养层细胞。绒毛滋养层细胞是受精卵有丝分裂衍生物，能准确反映胎儿的遗传特性，经短期培养后可进行染色体分析，生化检测和提取DNA作基因分析。 一般发于妊娠11～13周进行
  • 脐带穿刺
    • 又称下支静脉穿刺抽取血术，一般在妊娠18～30周进行，最适宜穿刺孕周：24～30周，若患者害怕羊水穿刺，目前还可以选择无创产前甄断(NIPT).这个对唐氏的检测率非常高，据统计约90%，即提示NIPT高风险,胎几大约有90%的为唐氏综合征患儿，但根据我国行业标谁，筛查结果提示唐氏高风险，不建仪进行NIPT.建议直接进行产前诊断。
• 超声检查无异常
• 进一步羊水穿刺等方法咨询
• 同意
• 告知羊水穿刺等方法局限性
• 戎毛活检，羊水，脐血穿刺，细胞培养染色体核型分析
• 结果正常
• 继续产前检查
• 继续产前检查
• 告知妊娠中发现筛查疾病的不良后果
• 不同意
• 记录妊娠结局
• 进行先天性疾病咨询
• 不同意终止妊娠并签字
• 终止妊娠
• 孕妇夫妻双方同意终止妊娠并签字
• 进行先天性疾病咨询，孕妇进行知情选择
• 结果异常
• 超声检查异常
• 风险率低
• 定期常规产前检查
• 书面告知孕妇妊娠结局中如果发现筛查疾病可能导致的不良后果
• 不同意筛查