医学遗传学导论

这是一篇关于医学遗传学导论的思维导图

医学遗传学概论

• 遗传因素与环境因素对遗传病的影响
  • 完全由遗传因素决定发病
    • 白化病
    • 先天性成骨发育不全症
    • 血友病A
    • Down综合征
    • Turner综合征
  • 基本上由遗传因素决定发病，但需要一定环境诱因
    • 苯丙酮尿症（需要高苯丙酮食物诱发）
  • 遗传因素和环境因素在疾病发生中都起重要作用
    • 绝大多数复杂性疾病
      • 高血压
      • 冠心病
      • 糖尿病
      • 精神类疾病
    • 某些先天畸形
      • 唇裂腭裂
      • 先天性幽门狭窄
    • 大多数肿瘤
  • 基本由环境因素决定发病
    • 冲击、挤压或者高温等引起的外伤
    • 细菌或病毒引起的感染性疾病（如脊髓灰质炎、肝炎）
• 遗传病的特征
  • 垂直传递
  • 先天性（遗传病不一定先天，先天病不一定遗传病）
  • 家族聚集性
  • 在特殊群体中发病率更高
• 遗传病的类型
  • 染色体病（染色体数目或结构畸变）
    • 先天发育异常、伴有不同程度的智力低下和生长发育迟缓
    • 妊娠前三个月自然流产中占一半；新生儿发病率6.5‰
    • 21-三体综合征（Dawn综合征）
    • 猫叫综合征（第五条染色体短臂末端缺失）
  • 单基因遗传病（一对等位基因异常导致的遗传病）
    • 典型的孟德尔式遗传病
    • 单个病发病率极低，上限为2‰；但总和起来不算罕见
    • 白化病
    • 血友病
    • Huntington舞蹈病
    • 软骨发育不全
  • 多基因遗传病
    • 发病率较高，一般大于1%
    • 糖尿病
    • 高血压
    • 动脉粥样硬化
    • 哮喘
    • 癫痫
    • 精神分裂症
    • 唇裂腭裂等先天畸形
    • 近视眼
  • 线粒体遗传病（DNA异常导致线粒体功能异常）
    • 母系遗传
    • 发生病变的器官和组织经常为神经、骨骼肌和心脏
    • Leber遗传性视神经病
    • 线粒体心肌病
  • 体细胞遗传病（体细胞遗传物质导致）
    • 恶性肿瘤
    • 出生缺陷
    • 自身免疫缺陷病