genopipe v1.4

genopipe v1.4：输入层理论上可以适配任意基于位点的下机结果，控制下机数据的质控，只有通过质控的数据用于下游分析。

genopipe v1.4

• 输入层
  • 主要是下机的实验数据，其次还包括 PHI
  • 理论上可以适配任意基于位点的下机结果
  • 已经适配的下机实验数据
    • fluidigm 96*96 芯片下机的 csv 文件
    • qPCR 平台
      • 自定义的格式，Alleles.csv + 每个位点的 csv 格式结果
      • ABI excel 下机文件
    • NGS
      • vcf 格式文件
      • annovar 程序输出的 tsv 格式文件
    • sanger
      • 自定义的数据格式，一般用于位点验证
  • PHI
    • genopipe 提供 patien_data 模块处理 PHI
    • genotrax 数据库
    • 定义好的格式文件
• 质控层
  • 控制下机数据的质控，只有通过质控的数据用于下游分析
  • 批次质控
    • 使用空白对照样本和回归测试对照样本
  • 样本质控
    • 性别位点
    • 位点检出率
    • 杂合度
  • 位点质控
    • MAF 检验
    • 哈迪温伯格平衡检验
    • 罕见位点验证
  • 表型质控
    • 表型结果分布检验
• 数据结构层
  • 将重要的数据概念进行抽象
  • SNP
  • GenoType
    • Variant
  • Sample
  • Chip
• 算法层
  • 将基因型转换成表型结果
  • 依赖于知识库
  • 部分算法依赖 PHI，如样本的性别和年龄
  • 已经实现的算法
    • LookUp，表查找方法
    • CountRiskAllele，基于风险等位的个数
    • 药物相关算法
      • HaplotypeSimulation
      • DrugMetabolism
      • DrugEffectVote
    • 位点加权风险算法
      • MetabolicDisease
      • RiskEstimation
      • wGRS
      • Haplotype_wGRS
      • wGRS_Odds
      • PrevalenceOdds
    • 其他个性化的算法
      • 用于饮食推荐的 DietRecommendation
      • 乳腺癌算法
      • 耳聋算法
• 知识库
  • 定义每个表型的知识
  • 每个表型一个文件
  • 定义表型所使用的位点信息
  • 指定需要调用的算法
  • 作为重要的一部分整合在 genopipe 内部
  • 已经定义 500+ 表型
• 渲染层
  • 用于生成 pdf 报告
  • 主样式层
    • 定义了报告的内容结构
    • 默认样式
  • 子样式层
    • 定义不同的样式替换主样式实现个性化
  • 自定义产品
    • 通过外部配置定义新产品
    • 修改公司信息
    • 定义产品要报道的表型
    • 等等..
• 接口层
  • json-rpc 的方式提供接口服务
  • 注：genopipe 本身可以当成 python 包使用
  • 依赖 genotrax2 的数据库系统
  • 提供的服务包括
    • 生成报告
    • 获取指定样本指定表型的结果
    • 获取指定产品的结果
    • 等等..