精神19、神经发育障碍

《精神病学》第19章：神经发育障碍的思维导图，主要内容有概述、智力发育障碍、孤独症谱系障碍、注意缺陷多动障碍(ADHD)、抽动障碍。

精神19、神经发育障碍

• 概述
  • 定义
    • 指儿童从胎儿期到18岁心理发展成熟以前，各种有害因素损害神经系统，导致儿童心理发展的各个方面，包括认知、情感、行为等心理活动以及能力、性格等心理特征，不能遵循儿童心理发展的规律健康地发展，出现迟缓、倒退或偏离正常的现象，即心理发育实际水平不能达到相应年龄阶段的水平
  • 包括
    • 精神发育迟滞
    • 心理发育障碍（特定性发育障碍和广泛性发育障碍）
    • 行为障碍（注意缺陷与多动障碍、品行障碍、抽动障碍）
    • 情绪障碍（分离性焦虑障碍、特定性恐惧障碍、童年社交焦虑障碍等）
• 智力发育障碍
  • 概述
    • 又称智力障碍或智力残疾
    • 临床特征：患者的智力低于实际年龄应该达到的水平，并导致患者社会适应困难
  • 流行病学
    • 男性患病率是女性的1.5倍
  • 病因与发病机制
    • 遗传因素
      • 染色体异常
        • 数目异常：单体型、三体型、多倍体等
        • 结构异常：倒位、缺失、易位、环形染色体、等臂染色体
        • 疾病
          • 唐氏综合症（先天愚型）
            • G组第21对染色体三体型
          • 先天性卵巢发育不全
            • 女性缺少1条X染色体
          • 先天性睾丸发育不全
            • 男性X染色体数目增多
          • 脆性X染色体综合征
            • X染色体长臂末端Xq27和Xq28上有脆性位点
          • 导致中度以上智力障碍的最常见疾病：唐氏、脆性
      • 基因异常
        • DNA分子结构异常使机体代谢所需酶的活动不足或缺乏，导致遗传代谢性疾病
          • 苯丙酮尿症、半乳糖血症、戈谢病（高雪病）、家族性黑矇性痴呆、脂质沉积症、黏多糖病、脑白质营养不良等
        • 多基因累积效应+环境因素
          • 结节性硬化、神经纤维瘤、Sturge-Weber综合征、萎缩性肌强直症、先天性甲状腺功能低下、着色性干皮病等
      • 先天性颅脑畸形
        • 家族性小脑畸形、先天性脑积水、神经管闭合不全等
    • 围生期有害因素
      • 感染
        • 巨细胞病毒、风疹病毒、流感病毒、肝炎病毒、HIV病毒、弓形虫、梅毒螺旋体
      • 药物
        • 作用于中枢神经系统、内分泌和代谢系统的药物
        • 抗肿瘤药物
        • 水杨酸类药物
      • 毒物
        • 铅、汞
      • 放射线和电磁波
      • 妊娠期疾病和并发症
        • 糖尿病、严重贫血、肾脏病、甲状腺疾病、先兆流产、妊娠期高血压、先兆子痫、多胎妊娠等
      • 分娩并发症
        • 胎儿颅脑损伤或缺氧
          • 前置胎盘、胎盘早期剥离、胎儿宫内窘迫、脐带绕颈、产程过长、产伤、早产
      • 母体因素
        • 年龄偏大、营养不良、抽烟、饮酒、长期心理应激产生的情绪抑郁、焦虑
      • 新生儿疾病
        • 未成熟儿、低出生体重儿、母婴血型不合所致核黄疸、新生儿肝炎、新生儿败血症、胎儿颅缝早闭
    • 出生后不良因素
      • 脑损伤
        • 中枢神经系统感染：脑炎、脑膜炎
        • 颅内出血、颅脑外伤
        • 脑缺氧：溺水、窒息、癫痫、一氧化碳中毒、长时间呼吸困难
        • 甲状腺功能低下
        • 重度营养不良
      • 听觉或视觉障碍
        • 儿童接受环境中的听觉和视觉刺激少
      • 家庭和社会环境
        • 贫困、与社会隔离等
  • 临床表现
    • 轻度
    • 中度
    • 重度
    • 极重度
  • 病程及预后
    • 围生期病因
      • 出生后即表现出躯体和智力不同程度的发育迟缓
      • 智力障碍程度较轻者多在入学后才被确诊
    • 预后
      • 各种病因致脑结构或功能性不可逆损害：不能减轻或恢复到正常智力水平
      • 教育和康复训练：患者社会适应能力岁年龄的增长而增强
  • 诊断
    • 确定诊断及严重程度
      • 全面采集病史、精神检查、躯体检查
      • 详细的生长发育史
      • 评估智商：韦氏智力测验
    • 病因学诊断
      • 躯体检查、遗传学、代谢、内分泌等实验室检查以及颅脑特殊检查
  • 鉴别诊断
    • 暂时性发育迟缓
      • 各种心理因素或躯体因素
      • 将这些原因去除或纠正后，心理发育速度在短期内加速，赶上同龄儿童的智力水平
    • 特定性发育障碍
      • 表现：学习困难、人际交往困难、社会适应能力下降
      • 对儿童心理发育水平的全面评估
    • 精神分裂症
      • 智力正常
      • 有起病、症状持续及演变等疾病的发展过程
      • 确切的精神病性症状
    • 孤独症谱系障碍
    • 注意缺陷多动障碍
  • 预防与治疗
    • 预防
      • 病因预防
      • 产前咨询和遗传咨询
      • 围生期保健和积极治疗围生期并发症
      • 产前先天性疾病的诊断
      • 新生儿遗传代谢性疾病筛查
      • 加强全社会的健康教育和科普宣传
    • 治疗
      • 原则
        • 以教育和康复训练为主，辅以心理治疗，仅少数需要药物对伴随的精神症状进行治疗
      • 教育和康复训练
      • 心理治疗
      • 药物治疗
        • 病因治疗
        • 对症治疗
• 孤独症谱系障碍
  • 概述
    • 广泛性发育障碍（PDD）
    • 起病：婴幼儿期
    • 表现
      • 三组症状
        • 不同程度的社会交往障碍
        • 语言发育障碍
        • 兴趣狭窄和行为方式刻板
      • 多数患者伴智力障碍、预后差
  • 流行病学
    • 男性患病显著高于女性
  • 病因和发病机制
    • 遗传
      • 常染色体2号和7号上有孤独症谱系障碍相关基因，15%患者存在基因突变
    • 神经递质
      • 5-羟色胺（5-HT）神经递质
      • γ-氨基丁酸抑制系统
    • 影像学
      • 社会认知、情绪性推理、语言加工等活动有关脑区存在功能活动异常
    • 免疫系统异常
      • 免疫缺陷
  • 临床表现：三个方面的核心症状
    • 社会交往障碍
      • 不能与别人建立正常的人际交往方式
        • 不分亲疏
        • 无对视，表情贫乏
        • 对关爱缺乏期待或拒绝
        • 不能与父母建立正常依恋关系
        • 多独处，不主动接触
    • 语言交流障碍
      • 就诊主要原因
      • 2、3岁时还不能说出有意义的单词和最简单的句子
    • 兴趣范围狭窄、动作行为刻板
      • 固执地保持日常活动的程序
        • 程序被改变会焦虑、不愉快、哭闹、反抗行为
    • 其他伴随症状
      • 智力障碍
        • 75~80%患者伴
          • 1/3：轻度~中度
          • 其余：重度~极重度
        • 具有特征性：智力的各方面发展不平衡
          • 操作智商高于语言智商
          • 代偿：具有良好的机械记忆、空间视觉能力
      • 精神症状
        • 注意缺陷
        • 多动症
        • 20%合并抽动症
        • 其他合并行为
          • 强迫行为、自伤行为、攻击和破坏行为等
      • 癫痫
        • 12~20%
        • 大发作类型居多，低智能型患者发生率高
  • 诊断
    • 三个方面核心症状
    • 排除儿童精神分裂症、智力障碍和其他广泛性发育障碍以后
    • 临床评定量表
      • 孤独症谱系障碍行为评定量表（ABC）
      • 儿童期孤独症谱系障碍评定量表（CARS）
      • 克氏孤独症谱系障碍行为量表（CABS）
      • 孤独症诊断观察量表（ADOS）
      • 孤独症诊断访谈量表修订版（ADI-R）
  • 鉴别诊断
    • 智力障碍
      • 鉴别点
        • 孤独症谱系障碍
          • 突出语言发育障碍
          • 明显社会交往问题，与智力发育水平不相称
          • 智力障碍各方面发展不平衡，智力测验各分量表得分高低不一
        • 智力障碍
          • 语言和社会交往能力与智力水平相称
          • 智力障碍是只能全面发育低下，智力测验各分量表得分普遍性低下
    • 精神分裂症
      • 孤独症谱系障碍
        • 3岁前起病
        • 三大方面核心症状
        • 药物治疗不明显
      • 精神分裂症
        • 起病：学龄期以后
        • 病前语言和智力发育正常
        • 主要表现：环境、思维破裂、妄想等，抗精神病药物治疗有效
    • Rett综合征
      • 主要女性患病
      • 明显共济失调、肌张力异常、脊柱侧凸或后凸、生长发育延迟等
  • 干预和治疗
    • 康复训练和教育
    • 心理治疗
      • 多采用行为治疗
    • 药物治疗
      • 第二代抗精神病药物
        • 利培酮、阿立哌唑
      • 治疗注意缺陷多动障碍药物
        • 哌甲酯、托莫西汀
      • 抗抑郁药
        • 舍曲林、氯米帕明
• 注意缺陷多动障碍（ADHD）
  • 主要临床表现
    • 明显注意力不集中和注意持续时间短暂，活动过多和冲动，导致学习效率低下和人际交往困难
  • 病因和发病机制
    • 遗传
    • 神经解剖学
    • 神经生理学
    • 神经生化
    • 其他相关危险因素
  • 临床表现
    • 注意障碍
    • 活动过多和冲动
    • 学习困难
    • 神经和精神的发育异常
  • 鉴别诊断
    • 智力障碍
    • 破坏性行为和反社会行为障碍
    • 心境障碍
    • 抽动障碍
    • 精神分裂症
    • 孤独症谱系障碍
  • 治疗
    • 心理治疗
    • 药物治疗
      • 哌甲酯
      • 托莫西汀
    • 家长培训及学校干预
• 抽动障碍
  • 概述
    • 定义
      • 发病于18岁前
      • 症状表现：运动肌肉和发声肌肉抽动
    • 临床类型
      • 短暂性抽动障碍
      • 慢性运动或发声抽动障碍
      • Tourette障碍
  • 病因和发病机制
    • 遗传
    • 中枢神经系统损伤及病理改变
    • 心理因素
    • 免疫
    • 药物
  • 临床表现
    • 基本症状
      • 运动抽动
      • 发声抽动
    • 临床类型
      • 短暂性抽动障碍
      • 慢性运动或发声抽动障碍
      • Tourette障碍
  • 鉴别诊断
    • 神经系统疾病
    • 强迫障碍
    • 分离障碍
    • 急性肌张力障碍
  • 治疗
    • 心理治疗
    • 药物治疗
      • 硫必利
      • 氟哌啶醇
      • 可乐定
      • 非典型抗精神病药物
    • 针对共病
      • 共患强迫障碍：氯米帕明、舍曲林、氟伏沙明
      • 共患注意缺陷多动障碍：托莫西汀