这是一篇关于遗传病的诊断与治疗的思维导图，详细的总结了诊断与治疗的内容点，帮助小伙伴快速梳理知识要点~

遗传病的诊断与治疗知识点总结，诊断包括临症诊断和症状前诊断，产前诊断。治疗包括手术治疗，药物和饮食治疗。

“出生缺陷”，即通俗所言之“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能...