遗传病的诊断与治疗

这是一篇关于遗传病的诊断与治疗的思维导图，详细的总结了诊断与治疗的内容点，帮助小伙伴快速梳理知识要点~

遗传病的诊断与治疗

• 诊断
  • 临症诊断和症状前诊断
    • 病史 家族史、 婚姻生育史和患者发病时间
    • 症状与体征 特异性征候群、生长发育情况。
    • 生化检查
      • 主要是对酶和蛋白质进行定量和定性分析，对单基因病和先天性代谢病进行诊断。目前临床上常用的生物化学检查方法以血和尿液为主要检材。
    • 细胞遗传学检查
      • 染色体检查指征
    • 家系分析
    • 基因诊断
      • 基因诊断也称分子诊断，是利用分子生物学技术，检测体内DNA或RNA在结构或表达水平上的变化，从而对疾病作出诊断。
      • 聚合酶链反应(PCR)、核酸杂交、DNA芯片
  • 产前诊断
    • 采用羊膜穿刺术或绒毛取样等技术，对羊水、羊水细胞和绒毛进行遗传学检查，对胎儿的染色体、基因进行分析诊断，是预防遗传病患儿出生的有效手段。
    • 已出现先兆流产、妊娠时间过长以及有出血倾向的孕妇不宜做产前诊断
    • .B超检查
    • 羊膜穿刺法（15～17周）
    • 绒毛取样法（10～11周）
    • 脐带穿刺术（18 周）
    • 胎儿镜检查（18～20周）
      • 由于胎儿镜较其他现用的产前检查监护如超声检查、羊水检查对胎儿有更大的危险性，检查可以造成5%的胎儿流产，故应用有一定限制。故除非是只有胎儿镜能检查的疾病，一般应用较少。
    • 母体外周血胎儿游离DNA/RNA检测
    • • 胚胎植入前遗传学诊断
• 治疗
  • 手术治疗
    • 手术矫正治疗 如唇裂、腭裂、先天性心脏畸形、两性畸形。
    • 器官和组织移植
  • 药物和饮食治疗
    • “禁其所忌” “去其所余” “补其所缺”
    • 禁其所忌
      • 如用低苯丙氨酸饮食法治疗苯丙酮尿症患儿。对患有半乳糖血症风险的胎儿，在孕妇的饮食中限制乳糖和半乳糖的摄入量。G6PD缺乏症患者避免使用氧化性药物或避免食用蚕豆如用低苯丙氨酸饮食法治疗苯丙酮尿症患儿。对患有半乳糖血症风险的胎儿，在孕妇的饮食中限制乳糖和半乳糖的摄入量。G6PD缺乏症患者避免使用氧化性药物或避免食用蚕豆
    • 去其所余
      • 应用螯合剂
      • 应用促排泄剂
      • 利用代谢抑制剂
      • 血浆置换或血浆过滤
      • 平衡清除法
    • 补其所缺
      • 对于某些因X染色体异常所引起的女性疾病，可以补充雌激素；垂体性侏儒患者可给予生长激素治疗；新生儿甲状腺功能低下，可给予甲状腺素制剂。
    • 酶疗法
      • 酶诱导治疗
      • 酶补充疗法
      • 维生素疗法
  • 基因治疗
    • 基因修复
      • 基因修复是通过特定的方法如同源重组或靶向突变等对缺陷DNA进行原位修复或者置换，使细胞内的DNA完全恢复到正常状态。
    • 基因增强
      • 基因增强指将目的基因导入病变细胞或其他细胞，目的基因的表达产物可以补偿缺陷细胞的功能或使原有的功能得到加强。
    • 基因失活
      • 反义技术通过碱基互补配对的方式在转录或者翻译水平抑制某些特定基因的表达。