医学遗传学-染色体畸变

这是一篇关于医学遗传学-染色体畸变的思维导图，内容涵盖了染色体畸变的多个方面。自发畸变：自然发生，无需外部因素的干预。诱发畸变：由外部因素如辐射、化学物质等诱发。整倍体改变：涉及染色体组的完全增减，如三倍体、多倍体等。非整倍体改变：涉及染色体组的部分增减，如单体、三体等。

染色体畸变

• 染色体畸变发生的原因
  • 自发畸变
  • 诱发畸变
  • 亲代遗传
    • 母亲年龄增大时，子女三体几率增加，生育先天愚型患儿危险性越高
• 染色体数目畸变
  • 整倍体改变
    • 三倍体、多倍体
      • 双雄受精
        • n卵+n精×2
      • 双雌受精
        • 2n卵+n精
      • 核内复制(核内有丝分裂)
        • 细胞复制两次，分裂一次
  • 非整倍体改变
    • 亚二倍体：2n-1
    • 超二倍体：2n+m
      • 三体型、多体型
    • 产生原因
      • 染色体不分离
        • 有丝分裂染色体不分离
          • 单细胞形成一个亚二倍体和一个超二倍体=>形成嵌合体
        • 减数分裂染色体不分离
          • 减数第一次分裂不分离
            • 形成两个n+1和两个n-1
          • 减数第二次分裂不分离
            • 形成两个n，一个n+1，一个n-1
      • 染色体丢失
        • 有丝分裂某染色体不与纺锤丝相连，不能移向两极
          • 形成两个亚二倍体
• 染色体结构畸变
  • 1||| 缺失
    • 末端缺失
      • 简式：46,XY,del(1)(q21)
        • 详式：46,XY,del(1)(pter→q21:)
    • 中间缺失
      • 简式：46,XY,del(3)(q21q31)
        • 详式：46,XY,del(3)(pter→q21: :q31→qter)
  • 2||| 重复
    • 简式：46,XY,dup(3)(q12q21)
  • 3||| 倒位
    • 臂内倒位
      • 简式：46,XY,inv(1)(p22p34)
        • 详式：46,XY,inv(1)(pter→p34: :p21→p34: :p21→qter)
    • 臂间倒位
      • 简式：46,XY,inv(1)(p21q34)
        • 详式：46,XY,inv(1)(pter→p21: :q34→p21: :q34→qter)
  • 4||| 异位
    • 相互异位
      • 相互异位仅涉及位置改变而不造成染色体片段增减时，称平衡易位→形成两条差不多的衍生染色体
        • 简式：46,XY,t(2;5)(q21;q31)
          • 详式：46,XY,t(2;5)(2pter→2q21: :5q31→5qter；5pter→5q31: :2q21→2qter)
    • 罗伯逊异位
      • 发生于近端着丝粒染色体，生成一大一小2个衍生染色体，小的为异染色质丢失
        • 简式：45,XY,-14,-21,t(14q;21q)
    • 插入异位
      • 只有发生三次断裂时，才可能发生插入异位
  • 5||| 环状染色体ring chromosome
    • 一条染色体的长短臂同时发生断裂，有着丝粒的两端发生重接
      • 简式：46,XY,r(2)(p21q31)
        • 详式：46,XY,r(2)(: :p21→q31: :)
  • 6||| 双着丝粒染色体dicentric chromosome
    • 两条染色体同时发生一次断裂，两个具有着丝粒的片段相连接
      • 简式：46,XX,dic(5;9)(q31;q21)
        • 详式：46,XX,dic(5;9)(5pter→5q31: :9q21→9pter)
  • 7||| 等臂染色体isochromosome
    • 着丝粒横裂后，再次复制形成
      • 简式：46,X,i(Xq)
        • 详式：46,X,i(X)(qter→cen→qter)
  • 8||| 插入insertion
    • 同插入异位