内科-循环系统-心肌疾病

2022考研总分424分，西综269分，内科导图全部无偿分享。包括：概述、扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病、心肌炎。考研注定是一场一个人的修炼，但如果能找到一群志同道合的人，在漫漫备考过程中也算是一件温暖的事情啦，我是彼方学长，希望在西综学习方面与大家一起进步！

心肌疾病

• 概述
  • 定义
    • 心肌病是一组异质性心肌疾病，由不同病因（遗传性病因较多见）引起的心肌病变导致心肌机械和（或）心电功能障碍，常表现为心室肥厚或扩张。该病可局限于心脏本身，亦可为系统性疾病的部分表现，最终可导致心源性死亡或进行性心力衰竭。
    • 由其他心血管疾病继发的心肌病理性改变不属于心肌病范畴，如心脏瓣膜病、高血压性心脏病、先天性心脏病、冠心病等所致的心肌病变。
  • 分类
    • 遗传性心肌病：肥厚型心肌病、右心室发育不良心肌病、左心室致密化不全、糖原贮积症、先天性传导组织、线粒体肌病、离子通道病（包括长QT综合征、Brugada综合征、短QT综合征、儿茶酚胺敏感室速等）
    • 混合性心肌病：扩张型心肌病、限制型心肌病
    • 获得性心肌病：感染性心肌病、心动过速心肌病、心脏气球样变、围生期心肌病
    • 病理学分类
      • 原发性心肌病
        • 扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病、致心律失常性右室心肌病
      • 特异性心肌病（继发性心肌病）
        • 克山病、酒精性心肌病、围生期心肌病、药物性心肌病、自身免疫性心肌病、糖尿病心肌病
  • 3种常见心肌病比较
• 扩张型心肌病
  • 定义：
    • 扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy，DCM），是一类以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征的心肌病。
    • 该病较为常见，发病率为（13~84）/10万。本病预后差，确诊后5年生存率约50％，10年生存率约25％
    • 本病起病缓慢，可在成年人任何年龄发病，以20-50岁多见
  • 病因病机
    • 多数DCM病例的病因不清，部分病人有家族遗传性
    • 可能的病因包括
      • 感染：病毒最常见
        • 柯萨奇病毒B、ECHO病毒、细小病毒B-19
      • 炎症：肉芽肿性心肌炎，结缔组织病累及心肌
      • 中毒、内分泌和代谢异常：嗜酒是我国DCM的常见病因。化疗药物和某些心肌毒性药物和化学品
      • 遗传：25%~50%的DCM病例有基因突变或家族遗传背景
      • 其他：围生期心肌病，神经肌肉疾病等
  • 病理解剖和病理生理：
    • 以心腔扩大为主，肉眼可见心室扩张，室壁多变薄，纤维瘢痕形成（心传导细胞不可避免的收到损害。
    • 常伴有附壁血栓（心腔内本就易出现涡流，加上扩心病导致血流减慢）
    • 心肌收缩力减弱触发神经体液机制
      • 激活RASS系统：水钠潴留、血管收缩
      • 激活交感系统：心率加快
      • 该机制导致心肌受损进一步加重
  • 临床表现：
    • 症状
      • 临床主要表现为活动时呼吸困难和活动耐量下降
        • 活动回心血量增加加重肺淤血
        • 心功能不全表现
      • 病情加重后出现心衰表现
        • 左心衰：夜间阵发性呼吸困难（III级）端坐呼吸（IV级）
        • 右心衰：食欲下降、腹胀及下肢水肿、颈静脉充盈
      • 合并心律失常时出现：心悸、头晕、黑矇甚至猝死
        • 射血严重不足
        • 本身回心血就少，房颤的话又少了百分之二十五
      • 终末期：持续顽固性低血压
        • 左心射血功能降至最低
      • 附壁血栓脱落发生栓塞出现相应脏器受累表现
    • 体征
      • 主要体征为心界扩大
      • 心音
        • 第一心音减弱
          • 心肌收缩力减弱
          • 射血减少，心室残留血量增多瓣膜位置高
        • 常可闻及第三四心音
          • 左心室残余血量多，舒张末压增大
          • 心率快时呈奔马律
        • 心尖部有时可闻及收缩期杂音
          • 二尖瓣相对关闭不全
      • 肺部听诊可闻及湿罗音：
        • 可局限于两肺底，病情加重出现急性左心衰时湿罗音可以遍布两肺伴哮鸣音
      • 颈静脉怒张、肝大及外周水肿
        • 右心衰表现
      • 黄疸
        • 长期肝淤血导致肝硬化
      • 皮肤湿冷
        • 射血减少
  • 辅助检查
    • 1.影像学检查
      • 超声心动图：是诊断及评估DCM最常用的重要检查手段
        • 左心室扩大为著
        • 左室壁厚度变薄左心室舒张末内径增大
        • 室壁运动普遍减弱，心肌收缩功能下降，左心室射血分数显著降低
          • 干扰项：左心室阶段性运动减弱：见于缺血性心脏病（导致部分心肌坏死了）
            • 2022.47题再次考察！历年真题的重要性！
          • LVEF显著降低 正常50%-70%
        • 二尖瓣三尖瓣的相对关闭不全出现反流
      • X线检查：心影增大，心胸比>50%，肺淤血征象
      • 心脏磁共振CMR：对于心肌病诊断、鉴别诊断及预后评估有很高价值
      • 心肌核素显像、冠脉CTA或冠脉造影：有助于除外冠状动脉疾病引起的缺血性心肌病
        • 核素显像可见灶性放射性降低
    • 2. 心电图
      • 虽然缺乏诊断特异性，但很重要。
      • 可为R波递增不良、室内传导阻滞及左束支传导阻滞。QRS波增宽常提示预后不良。
      • 严重的左心室纤维化还可出现病理性Q波，需除外心肌梗死
        • 有心肌的损伤就会有病理性Q波
          • 扩心、肥厚心、心肌炎、心肌梗死
          • 限制心累及的是心内膜所以不会有
          • 心包炎累及的是心外膜所以也不会有
      • 常见ST段压低和T波倒置
      • 可见各类期前收缩、非持续性室速、房颤、传导阻滞等多种心律失常
    • 3. 血液和血清学检查
      • BNP或NT-proBNP升高。可以帮助鉴别呼吸困难的原因
      • 肌钙蛋白以及常规检验
    • 4. 心内膜心肌活检（endomyocardial biopsy，EMB ）
      • 适应证：近期出现的原因不明的突发严重心力衰竭、可伴有严重心律失常、对药物治疗反应差
  • 诊断鉴别诊断
    • 临床表现：慢性心力衰竭
    • 超声心动图：心腔扩大 心脏收缩功能减低
    • 除外继发原因：心脏瓣膜病、先天性心脏病、冠心病、高血压性心脏病
    • 考虑DCM
      • 筛查病因
        • 内分泌功能
        • 炎症及免疫指标
        • 病原学
        • 家族性DCM
          • 家族史尤为重要
            • 家系中有无DCM病人
            • 一级亲属中有不明原因的35岁以下猝死者
          • 基因筛查
    • 鉴别诊断心包积液
      • 主要鉴别点：心包积液有奇脉，扩心病没有
        • 有奇脉的疾病
          • 呼吸：肺气肿、支气管哮喘、胸腔积液
          • 循环;右心衰、缩窄性心包炎、心包积液
            • 两个心包疾病
          • 两肺、两心、两液
  • 治疗
    • 病因及加重诱因的治疗
      • 控制感染、严格限制饮酒和抽烟，治疗相应的内分泌疾病或自身免疫病
      • 纠正液体负荷过重及电解质紊乱，改善营养失衡
    • 针对心力衰竭的药物治疗
      • 一种长期治疗
      • 疾病早期，或代偿期或失代偿治疗纠正后，虽然已经出现心脏扩大收缩功能障碍，但尚无心力衰竭表现，此阶段应用β受体阻滞剂和ACEI、ARB可减缓心室重构和进一步心肌损伤延缓疾病发展
      • 病情发展至出现心衰，按照心衰治疗
        • ACEI、ARB
          • 所有LVEF小于40%的心力衰竭病人无禁忌症均应使用ACEI
            • 肾衰，血肌酐明显升高，高钾血症都不能用
        • β受体拮抗剂
          • 所有LVEF小于40%的心力衰竭病人无禁忌症均应使用
            • 题目中给出患者有传导阻滞，射血明显减少，心衰III-IV级有阵发性呼吸困难或端坐呼吸都不能用β受体阻断剂 变异型心绞痛不能用
        • 盐皮质激素拮抗剂MRA：螺内酯、依普利酮
          • 有RASS系统的激活
        • 伊伐布雷定
          • 窦房结IF通道阻滞剂可同时减慢心率同时不影响心肌收缩力
        • 肼屈嗪和二硝酸异山梨醇酯
        • 血管紧张素受体脑啡肽酶抑制剂ARNI
          • 脑啡肽酶抑制剂和血管紧张素II受体拮抗剂缬沙坦组成的复方制剂
        • 利尿剂：改善胸闷气短水肿
        • 洋地黄
      • 避免使用
        • 地尔硫卓维拉帕米负性肌力作用收缩性心衰不用CCB
        • 噻唑烷二酮格列酮类可能加重心衰
        • 非甾体类抗炎药COX-2抑制剂可造成水钠潴留
    • 心脏再同步化治疗CRT：CLBBB；EF<35%；NYHA心功能分级为II-III级；药物治疗基础上
    • 抗凝治疗
      • 对于有房颤和已经有附壁血栓形成，或有血栓栓塞病史的患者须长期抗凝治疗
    • 控制心律失常和预防猝死
      • ICD植入型心律转复除颤器适应证：①有持续性室速史；②有室速、室颤导致的心脏骤停史；③LVEF≤35%，NYHA心功能分级为II~III级，预期生存时间>1年，且有一定的生活质量
  • 特殊类型的心肌病
    • 酒精性心肌病
      • DCM临床表现；长期过量饮酒史；既往无其他心脏病病史
      • 早期戒酒后多数病人心脏情况可逐渐改善或恢复
    • 围生期心肌病
      • 既往无心脏病的女性于妊娠最后1个月至产后5个月内发生心力衰竭，临床表现符合DCM特点
      • 预后良好，但再次妊娠常引起疾病复发
    • 心动过速性心肌病
      • 多见于房颤或室上性心动过速
      • 有效控制心室率是关键，同时需要采用阻断神经-体液激活的药物
    • 致心律失常性右室心肌病（ARVC）
      • 遗传性，青少年发病，易猝死
      • 以右心室心肌逐渐被脂肪及纤维组织替代为特征
      • 临床以室性心动过速、右心室扩大和右心衰竭等为特点
      • 心肌致密化不全
      • 遗传性
      • 临床表现为左心衰和心脏扩大
      • 影像学示左室疏松层与致密层比例＞2
    • 心脏气球样变
      • 又称“伤心综合征”，与情绪急剧激动或精神刺激有关
      • 突发胸痛伴心电图改变，呈一过性
      • 冠脉正常，心室造影或超声心动图（Echo）示心室中部或心尖部膨出
      • 支持和安慰为主要治疗手段
    • 缺血性心肌病
      • 冠状动脉粥样硬化多支病变造成弥漫性心脏扩大和心力衰竭
• 肥厚型心肌病
  • 概述
    • 定义：肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是一种遗传性心肌病，以心室非对称性肥厚为解剖特点，是青少年运动猝死的最主要原因
      • 时刻牢记这是原发的，不是因为高血压导致的心肌肥厚
      • 高血压后负荷导致的心肌肥厚是对称的
    • 根据左心室流出道有无梗阻又可分为梗阻性和非梗阻性HCM（静息或运动负荷超声显示左心室流出道压力阶差≥30mmHg，属梗阻性HCM，约占70%）
  • 病因
    • 肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是一种遗传性心肌病，为常染色体显性遗传，最常见的基因突变为β-肌球蛋白重链及肌球蛋白结合蛋白C的编码基因
  • 病理：
    • 心室肥厚，尤其是室间隔肥厚
    • 组织学改变：心肌细胞排列紊乱、小血管病变、瘢痕形成
  • 病理生理
    • 梗阻性HCM病人，室间隔肥厚，左心室收缩时快速血流通过狭窄的流出道产生负压，引起二尖瓣前叶前向运动，加重梗阻。引起二尖瓣关闭不全 SAM征
    • 心肌肥厚
      • 舒张受限，冠脉主要靠心肌舒张时供血导致心肌缺血心绞痛
      • 舒张受限，左心室舒张末压增大肺循环淤血，呼吸困难
      • 心肌细胞重塑：心传导系统被破坏心律失常：房颤、室速 头晕、晕厥、猝死
  • 临床表现
    • 症状
      • 最常见的症状劳力性呼吸困难和乏力
        • 舒张受限 肺淤血
        • 运动后晕厥史
      • 1/3的病人可能有劳力性胸痛
        • 心肌缺血
      • 最常见的持续性心律失常是房颤
        • 心肌细胞紊乱
      • 部分病人有昏厥，常于运动时出现，与室性快速心律失常有关
      • 此病是青少年和运动员猝死的主要原因
    • 体征
      • 流出道梗阻的病人可于胸骨左缘第3~4肋间（主动脉瓣第二听诊区）闻及粗糙的喷射性收缩期杂音
        • 增加心肌收缩力或减轻心脏前负荷的措施均可使杂音增强：流速增宽漏斗效应增强，血容量少，室间隔阻塞的流出道无法被撑开
          • 应用正性肌力药，做Valsalva动作（肺内压增高回心血流量减少）、取站立位、含服硝酸甘油
        • 减弱心肌收缩力或增加心脏前负荷的因素均可使杂音减弱
          • β受体阻断剂、非二氢吡啶类钙离子拮抗剂，取蹲位
            • 别动，蹲下，钙死的
            • 对心脏作用：非二氢吡啶类（地尔硫卓类及苯烷胺类）最明显。负性肌力、负性频率、负性传导作用。
      • 心尖部常可闻及收缩期杂音：二尖瓣关闭不全
  • 辅助检查
    • 1. 影像学检查
      • 超声心动图：临床HCM最主要的诊断手段
        • 心室不对称肥厚而无心室腔增大为其特征
        • 舒张期室间隔厚度达到15mm
        • 梗阻性HCM
          • 室间隔流出道部分向左心室内突出、二尖瓣前叶在收缩期前移（systolic anterior motion, SAM），导致左室流出道梗阻
          • 左室顺应性下降，舒张功能障碍
      • 胸部X线检查：心影可以正常大或左心室增大
      • 心脏磁共振CMR：有助于形态，结构，功能和病变性质的评估。心室壁局限性（室间隔多见）或普遍性增厚，同位素钆延迟增强扫描可见心肌呈片状强化，梗阻性HCM可见左心室流出道狭窄、SAM征、二尖瓣关闭不全
    • 2. 心电图
      • 变化多端，主要表现为QRS波左心室高电压，倒置T波和异常q波
    • 3. 心导管检查和冠状动脉造影
      • 心导管检查：左心室舒张末期压力增高；流出道压力阶差加大
      • 冠状动脉造影：对于除外那些有疑似心绞痛症状和心电图ST-T改变的病人有重要鉴别症状
      • EMB对除外浸润性心肌病有重要价值，用于除外淀粉样变、糖原贮积症等
  • 诊断鉴别诊断
    • 根据病史及体格检查，超声心动图示舒张期室间隔厚度达15mm
    • 如有阳性家族史（猝死、心肌肥厚等）更有助于诊断
    • 基因检查有助于明确遗传学异常
    • 鉴别诊断需要除外左心室负荷增加引起的心室肥厚（高血压心脏病、运动员心脏肥厚等）和异常物质沉积引起的心肌肥厚（如淀粉样变、糖原贮积症等）
  • 治疗
    • 药物治疗
      • 减轻左心室流出道梗阻
        • β受体阻滞剂是梗阻性HCM的一线治疗用药：改善心室松弛，增加心室舒张期充盈时间，减少室性及室上性心动过速
        • 非二氢吡啶类钙通道阻滞剂：可用于不能耐受β受体阻滞剂的患者
          • 负性变时变力作用
        • β受体拮抗剂与钙通道阻滞剂联合治疗出现心率过缓和低血压，一般不建议合用
        • 梗阻性HCM患者慎用硝酸酯类药物
      • 针对心衰的治疗：
      • 针对房颤：
        • 房颤是HCM最常见的心律失常
        • 胺碘酮能减少阵发性房颤发作。对持续性房颤，可予β受体拮抗剂控制心室率。除非禁忌，一般需考虑口服抗凝药治疗
    • 非药物治疗
      • 外科手术治疗：室间隔切除术
        • 适应证：药物治疗无效、心功能不全（NYHA Ⅲ～IV级）病人，存在严重流出道梗阻（静息或运动时流出道压力阶差大于50mmHg）
      • 酒精室间隔消融术：经冠状动脉间隔支注入无水酒精造成该供血区域心室间隔坏死，从而减轻部分患者左心室流出道梗阻及二尖瓣反流，改善心力衰竭症状。其适应证大致同室间隔切除术
      • 起搏治疗：有双腔起搏置入适应证的病人，选择最佳的房室间期起博间期和右心室心尖起搏有望减轻左心室流出道梗阻。对于药物治疗效果差而又不太适合手术或消融的患者可以选择双腔起搏
    • 猝死的风险评估和ICD预防
      • 2022.
      • 预测高风险的因素包括
        • 曾发生过心跳骤停
          • 既往史
        • 不明原因晕厥（尤其是发生在运动时)
          • 既往史
        • 一级亲属中有一个或多个HCM猝死发生
          • 家族史
        • 左心室严重肥厚≥30mm
        • 左室流出道高压力阶差
        • Holter检查发现发福非持续室性心动过速
        • 检查
        • 运动时低血压
          • 临床表现
• 限制型心肌病
  • 概述
    • 定义：限制型心肌病（ristrictive cardiomyopathy，RCM）是以心室壁僵硬增加、舒张功能降低、充盈受限而产生右心衰症状和体征为特征的一类心肌病
    • 病人心房明显扩张，但早期左心室不扩张，收缩功能多正常，室壁不增厚或轻度增厚
  • 病因
    • RCM属于混合型心肌病，可以是特发性、遗传性或是各种系统性疾病的结局
    • 分类
      • 浸润性：细胞内或细胞间有异常物质或代谢产物堆积，以淀粉样变最常见
      • 非浸润性：特发性RCM
      • 心内膜病变性：病变累及心内膜为主，如心内膜弹力纤维增生症等
  • 病理
    • 心肌纤维化、炎症细胞浸润和心内膜面瘢痕形成，这些病理改变使心室壁僵硬、充盈受限，心室舒张功能受限，心房后负荷增加使心房逐渐增大，静脉回流受阻
  • 临床表现
    • 症状
      • 活动耐量下降、乏力、呼吸困难
      • 随病情进展逐渐出现肝大、腹腔积液、全身水肿右心衰较重为本病临床特点
    • 体征
      • 颈静脉怒张，心脏听诊可闻及奔马律，血压低常预示预后不良，可有肝大、移动性浊音阳性、下肢可凹性水肿
  • 辅助检查
    • 超声心动图
      • 双心房扩大
      • 室壁不厚或增厚
      • 左室不扩大，充盈受限
  • 治疗
    • 原发性RCM无特异性治疗手段，主要避免劳累呼吸道感染等诱因
• 心肌炎
  • 概述
    • 心肌炎是心肌的炎症性疾病
    • 最常见病因为病毒感染，还有非感染性心肌炎
    • 起病急缓不定，少数呈暴发性导致急性泵衰竭或猝死。病程多有自限性，但也可进展为扩张型心肌病
  • 病因
    • 病毒性心肌炎常见的病毒有柯萨奇B组病毒（最常见）约占30%-50%， 细小病毒B-19，人疱疹病毒6型，孤儿（Echo）病毒,脊髓灰质炎病毒
      • 病理：可爱先锋刘柑橘
  • 病理生理
    • 病毒直接作用直接造成心肌损害
    • 病毒与机体的免疫反应共同作用病毒介导的免疫损伤主要由T淋巴细胞介导
  • 临床表现
    • 症状
      • 临床表现取决于病变的广泛程度与部位。可以无症状，也可有心悸、胸痛、呼吸困难、水肿,甚至晕厥、心源性休克和猝死
        • 病变广泛出现急性心衰表现
          • 左心衰：呼吸困难、肺水肿、心源性休克、猝死
          • 右心衰：消化道系统淤血出现恶心呕吐
        • 心脏本身受损表现
          • 胸前区疼痛酷似心肌梗死
          • 心悸
      • 多数病人发病前1-3周有病毒感染前驱症状
        • 如发热、全身倦怠感和肌肉酸痛，或恶心呕吐等消化道症状，随后可有心悸、胸痛、呼吸困难、水肿,甚至晕厥、心源性休克和猝死
      • 临床诊断的病毒性心肌炎绝大部分是以心律失常为主诉或首见症状
    • 体征
      • 心率可增快且与体温不相称
        • 体温每升高一度心率应增加12-18次每分
      • 查体常有心律失常，以房性与室性期前收缩及房室传导阻滞最为多见；
      • 听诊可闻及第三、第四心音或奔马律；部分患者可于心尖部闻及收缩期杂音
      • 心衰病人可有颈静脉怒张、肺部湿罗音、肝大等体征
      • 重者可有心衰或心源性休克体征
        • 低血压
  • 辅助检查：
    • 心脏核磁共振对诊断有较大价值，典型表现为T1 T2信号强度增加提示水肿，
    • 心肌损伤物检查可有心肌肌酸激酶CKMB 及肌钙蛋白T或I增高
    • 心内膜心肌活检可确诊本病，一般不作为常规检查
    • ②实验室检查：BNP↑，淀粉样变性患者尿本周蛋白阳性
    • ③超声心动图：双心房增大，心室肥厚，淀粉样变性患者心肌呈 毛玻璃样改变
    • 心内膜心肌活检：对于心肌淀粉样变性和高嗜酸性粒细胞综合征 等具有确诊价值。
    • 心导管压力测定：与缩窄性心包炎比，RCM特点： 肺动脉压明显增高；舒张压变化较大；右心室舒张压相对较低
  • 诊断与鉴别诊断
    • 典型的前驱感染病史、相应的临床表现及体征、心电图心肌酶学检查
    • 病例题：年轻人，几周前有上感史，最近几天出现胸闷心悸，胸痛、气短伴头晕，全身乏力，心电图出现心律失常，心跳与体温不符，出现心衰表现
  • 治疗：支持治疗为主，病人应避免劳累，注意休息，营养心肌