生命的遗传

生命的遗传重点知识梳理，包括遗传的分子基础、遗传的细胞基础和遗传的基本规律三部分内容。

生命的遗传

• 遗传分子的基础
  • DNA
    • DNA是遗传物质
      • 1）1928年 Griffith观察到细菌转化现象 2）1944年 Avery证明能使细菌发生转化的物质是DNA。 3）20世纪50年代，Hershey通过噬菌体繁殖实验进一步验证 4）1953年Watson和Crick提出DNA双螺旋结构模型
    • DNA复制
      • 半保留复制
        • DNA分子复制是以DNA双链中的 一条为模板，指导合成子代DNA 分子的互补链。
      • 半不连续复制
        • 与复制叉同向的新链复制是连续的，速度也较快，称为前导链；与复制叉反向的新链复制是不连续的（先要在RNA引物存在下合成一个个冈崎片段，然后在DNA连接酶作用下补上一段DNA） ，速度也较慢，称为后随链；故DNA的复制是半不连续复制
      • 多起点复制
        • *真核生物的DNA复制有多个 复制起点。 *含有一个复制起点，能够独立 进行复制的DNA区段称为复制 单位，也被称为复制子。 *DNA复制是双向复制。
  • 基因
    • 基因的基本结构
      • 1.外显子和内含子
        •  基因内的编码序列称为外显子；  两个外显子之间的非编码序列称为内含子； 在每个外显子和内含子的接头区存在高度保守的一致序列，称为剪接信号，即每个内含子的5′端起始的两个碱基是GT，3′端最后两个碱基是AG，这种接头形式称为GT-AG法则。
      • 2. 侧翼序列----对基因的表达起调控作用
        • *启动子 *TATA框 *CAAT框 *GC框 *增强子 * 沉默子
      • 3. 终止子
        • 位于3’端非编码区下游的一段序列。 反向重复序列 — 转录终止信号 5′-AATAAA-3′ — 加尾信号
      • 基因的表达
        • 是指生命过程中，储存在基因中的遗传信息，通过转录和翻译，转变成蛋白质或通过 转录形成RNA发挥功能作用的过程。
          • 转录
            • 转录（transcription）：以DNA为模板，在RNA 聚合酶作用下合成RNA的过程称为转录。 DNA： A、G、C、T RNA： A、G、C、U
            • 配对原则： DNA： A G C T RNA： U C G A
            • v转录终产物RNA包括： 1）信使RNA（mRNA） 2）转运RNA（tRNA） 3）核糖体RNA（rRNA）
          • 翻译
            • mRNA指导下的蛋白质 生物合成，称为翻译。
              • 步骤：氨基酰—tRNA的形成； 肽键合成起始； 肽链的延长； 肽链的终止
              • 密码子（ coden）：mRNA分子中每3个相邻的碱基为三联体，能决定一种氨基酸，称为密码子；每一种密码子决定一个氨基酸
                • 密码子的特点： (1) 通用性 (2) 简并性 简并:某些氨基酸可由两种以上的密码 子所编码，称简并性。 (3) 方向性 (4) 起始密码和终止密码 起始密码：AUG 终止密码：UAA UAG UGA
  • 基因表达的调控
    • 1. 转录前调控 主要是染色质的修饰和结构改变。 2. 转录水平的调控 顺式作用元件-反式作用因子 3. 转录后调控 选择性剪接，RNA编辑，RNA干扰 4. 翻译水平的调控 5. 翻译后水平的调控
• 遗传的细胞基础
  • 一. 遗传物质的主要载体—— 染色体
    • 染色质
      • 常染色质和异染色质
        • 常染色质
          • 常染色质是指在细胞间期处于解螺旋状态的具有转录活性的染色质，呈松散状，染色较浅，着色均匀。
        • 异染色质
          • 异染色质是指在细胞间期处于凝缩状态，很少进行转录或无转录活性的染色质，呈高度螺旋化，染色较深。结构异染色质、功能异染色质
      • 性染色质
        • 1. X 染色质
        • 2. Y 染色质
          • 正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，在细胞核内可出现一个圆形或椭圆形的强荧光小体，直径为0.3μm左 右，称为Y染色质。这是由于Y染色体长臂远端2/3的区段为异染色质，被 荧光染料染色后可发出荧光。
    • 染色体
      • 在细胞的分裂期，细 丝状的染色体高度螺旋盘 绕、折叠而缩短变粗，形 成条状或棒状的特定形态， 称为染色体。
      • 人类染色体的数目
        • 人类正常的单倍体生殖细胞（配子）中有23条染色体（n=23）。人类正常的二倍体细胞中有46（2n=46）条染色体，其中22对为常染色体，1对为性染色体。
      • 人类染色体形态结构
      • 人类染色体的类型
        • 着丝粒的位置可以影响染色体的形态,根据着丝粒在染色体上的位置，可以把人的染色体分成: 近端着丝粒: 7/8 末端 近中央着丝粒: 5/8—7/8 中央着丝粒: 1/2—5/8 端着丝粒染色体（人类无）
    • 人类染色体正常核型
      • 人类染色体非显带核型
        • 对染色体标本按照常规方法用吉姆萨（Giemsa）染料染色，所有的染色体均被染上同一颜色，这样得到的核型称为非显带核型。 在描述一个核型时，首先写出染色体总数（包括性染色体），然后是一个“，”号，后面是性染色体组成。 根据丹佛体制，将正常人类体细胞的46条染色体分为23对、7个组（A、B、C、D、E、F和G组）。
      • 人类染色体显带核型
        • 指用各种特殊的染色方法使中 期染色体沿长轴显现出一条条明暗 交替或深浅相间的带，故又叫带型。 这种带对每一条染色体来说都是独 特的，可以区分和确认每一条染色 体。
    • 染色体的多态性
      • 正常人群中，染色体存在各种恒定的微小变异， 主要表现在同源染色体之间的形态结构、带纹宽窄和着色强度等存在明显差异。这些变异是按孟德尔方式遗传的，通常没有明显的表型效应和病理学意义，称为染色体的多态性。
• 遗传的基本规律
  • 一、孟德尔的发现
    • 分离律
      • 即生物在生殖细胞形成过程中，成对的等位基因 彼此分离，分别进入不同的生殖细胞，每一个生 殖细胞只能得到成对等位基因中的一个。即孟德 尔第一定律
    • 自由组合律
      • •生物在生殖细胞的形成过程中，不同对基因独立行 动，自由组合，随机分配到一个生殖细胞中去，这 就是自由组合律，即孟德尔第二定律。
    • 连锁与交换律
      • 在生殖细胞的形成过程中，位于同一染色体上的基 因连锁在一起，作为一个单位进行传递，表现出连 锁现象；位于一对同源染色体上的不同对等位基因 之间可以发生交换，表现出重新组合的性状；即连 锁交换律。
    • 孟德尔学说的要点
      • 1、生物在生殖细胞形成过程中，成对的等位基因彼此分离，分别进入不同的生殖细胞，每一个生殖细胞只能得到成对等位基因中的一个。即孟德尔第一定律。细胞学基础―减数分裂过程中同源染色体的分离 2、生物在生殖细胞的形成过程中，不同对基因独立行动，自由组合，随机分配到一个生殖细胞中去，这就是自由组合律。细胞学基础―减数分裂过程中非同源染色体的随机组合
    • 连锁与交换率
      • 3、在生殖细胞的形成过程中，位于同一染色体上的基因连锁在一起，作为一个单位进行传递，表现出连锁现象；位于一对同源染色体上的不同对等位基因之间可以发生交换，表现出重新组合的性状；即连锁交换律。 细胞学基础―减数分裂过程中同源染色体的联会和交换
  • 非孟德尔现象
    • 显性遗传中常见的非孟德尔现象
      • 1. 不完全显性 杂合子的表型介于显性纯合子和隐性纯合子之间的现象。 2. 共显性 一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合子个体中两种基因的作用都可以完全表现出来。 3. 复等位基因 人群中某个遗传位点可能出现3个或者更多的等位基因。 4. 不规则显性 杂合子的显性基因由于某种原因而不表现出相应的显性性状。 5. 表现度 在不同遗传背景和环境因素作用下，具有同一基因型的不同个体在疾病或性状的表现程度上有显著的差异。
    • 基因相互作用
      • 非等位基因之间可以通过相互作用影响同一性状的表型。上位效应：一个（一对）基因的效应可以掩盖或者修饰另一个（一对）基因的效应。
    • 与性别相关的非孟德尔现象
      • 从性遗传：位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异。限性遗传：常染色体上的基因只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。
    • 遗传早现
      • 一些遗传病（通常为显性遗传病）在连续几代的遗传中，发病年龄提前而且病情严重程度增加。
    • 拟表型
      • 由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因表达所产生的表型相同或相似。
    • 其他非孟德尔现象
      • l 多基因遗传 l 线粒体遗传 l遗传印记