骨髓增生异常综合征

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骨髓增生异常综合征

• 概述
  • 骨髓增生异常综合征是一种造血干细胞克隆性疾病，主要与骨髓中单个或多个造血细胞系的增生异常相关。它包括多种亚型，如骨髓增生异常综合征、原始单核细胞增多症等。
• 病因
  • 骨髓突变
    • 染色体异常
      • 染色体缺失、缺陷或易位等
    • 基因突变
      • 常见突变包括TET2、ASXL1、DNMT3A等
  • 外界因素
    • 某些暴露于有害物质的职业环境，如化学品、重金属等
    • 长期接触高剂量的放射线
    • 某些药物，如化疗药物
• 病理生理
  • 骨髓增生异常综合征时，骨髓中受累细胞系的细胞克隆增生受损，导致造血功能异常。这些细胞产生过多的异常细胞，抑制正常造血细胞的产生，从而导致细胞凋亡减少、细胞成熟异常等。
• 临床表现
  • 贫血表现
    • 乏力、乏力、气短等
    • 皮肤苍白、口唇苍白等
  • 出血倾向
    • 鼻出血、牙龈出血、皮肤瘀斑等
  • 骨痛
    • 背部疼痛、骨关节痛、骨折等
  • 感染倾向
    • 发热、咽痛、口腔溃疡等
  • 脾大或淋巴结肿大
    • 下腹胀痛、腹部肿块等
• 诊断
  • 临床检查
    • 血常规检查
      • 贫血、血小板减少、白细胞计数异常等
    • 骨髓活检
      • 评估骨髓细胞异常程度
  • 遗传学检查
    • 检测突变基因
    • 排除遗传因素引起的骨髓增生异常综合征
  • 骨髓细胞遗传学分析
    • 检查染色体异常
    • 排除染色体异常导致的疾病
• 分类与分期
  • 根据WHO分类标准，骨髓增生异常综合征可分为多个亚型，包括
    • 骨髓增生异常综合征-肿块性改变
    • 骨髓增生异常综合征-单核巨核细胞增多
    • 骨髓增生异常综合征-嗜酸性粒细胞增多
    • 骨髓增生异常综合征-前肌纤维母细胞增多
• 治疗
  • 支持性治疗
    • 输血或造血生长因子治疗
    • 抗感染药物治疗
  • 靶向治疗
    • 靶向突变基因治疗
    • 免疫调节剂治疗
  • 骨髓移植
    • 高剂量化疗加自体或异基因造血干细胞移植
• 预后
  • 不同亚型的骨髓增生异常综合征预后各异
  • 预后与疾病分期、遗传变异等因素有关
• 预防与控制
  • 避免暴露于有害物质的职业环境
  • 避免长期接触高剂量的放射线
  • 注意用药安全，避免常见诱发因素
  • 定期体检，早期发现并治疗相关疾病