导图社区 血液系统-骨髓增生异常综合征
血液系统-骨髓增生异常综合征，是一组起源于造血干细胞，以血细胞病态造血，高风险向急性髓系白血病（AML）转化为特征的异质性髓系肿瘤性疾病。
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血液系统-骨髓增生异常综合征
【骨髓增生异常综合征（MDS）】
1）定义
是一组起源于造血干细胞，以血细胞病态造血，高风险向急性髓系白血病（AML）转化为特征的异质性髓系肿瘤性疾病
2）发病特点
任何年龄男、女均可发病，约80%病人大于60岁
【病因和发病机制】
I 病因
1）原发性：病因尚不明确
2）继发性：烷化剂、放射线、有机毒物等密切接触者
II 发病机制
1）MDS是起源于造血干细胞的克隆性疾病
2）异常克隆细胞在骨髓中分化、成熟障碍，出现病态、无效造血，并呈现高风险向AML转化趋势
【分型及临床表现】
I 分型
MDS的FAB分型
MDS的WHO分型
WHO认为骨髓原始细胞达20%即为急性白血病（AML）
II 临床表现
1）几乎所有MDS病人都有贫血症状，如乏力、疲倦
2）容易发生感染
3）出血症状
【实验室检查】
I 血象和骨髓象
1）持续≧6个月一系或多系血细胞减少
a 血红蛋白<100g/L
b 中性粒细胞<1.8×10^9/L
c 血小板<100×10^9/L
2）骨髓增生度多在活跃以上少部分呈增生减低
II 细胞遗传学检查
40%～70%的MDS有克隆性染色体核型异常，多为缺失性改变，以+8、-5/5q-、-7/7q-、20q-最为常见
III 病理检查
不成熟前体细胞异常定位（ALIP）：正常人原粒和早幼粒细胞沿骨小梁内膜分布，MDS患者在骨小梁旁区和间区出现3-5个或更多的呈簇状分布的原粒和早幼粒
IV 免疫学检查
MDS的常见病态造血
1）红系：核出芽、核间桥、巨幼样变、环状铁粒幼细胞、PAS染色阳性等
2）粒系：核分叶减少、不规则核分叶增多、胞体小或异常增大、颗粒减少或无颗粒
3）巨核系：小巨核细胞、核少分叶、多核等
V 分子生物学检查
VI 造血细胞体外集落培养
【诊断与鉴别诊断】
I 诊断
1）全血细胞减少
2）相应的症状
3）病态造血
4）排除其他可以导致血细胞减少和病态造血的造血及非造血系统疾病
5）细胞遗传学异常：染色体异常
6）病理学改变等
II 鉴别诊断
1）慢性再生障碍性贫血（CAA）
MDS-MLD的网织红细胞可正常或升高，骨髓病态造血明显，染色体异常
2）阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）
PNH检测可发现外周血细胞表面锚链蛋白缺失，CD55、CD59阳性，酱油色尿等
3）巨幼细胞性贫血
MDS病人细胞病态造血可见巨幼样变
巨幼细胞性贫血是由于叶酸、维生素B12缺乏所致，补充后可纠正贫血
4）慢性髓细胞白血病（CML）
CML的Ph染色体、BCR-ABL融合基因检测为阳性
【治疗】
I 支持治疗
1）严重贫血和有出血症状者可输注红细胞和血小板
2）粒细胞减少和缺乏者应注意防止感染
3）长期输血致铁超负荷者应祛铁治疗
II 促造血治疗
EPO、雄激素等
III 生物反应调节剂
沙利度胺、来那度胺等
IV 去甲基化药物
2）代表药：阿扎胞苷、地西他滨等
1）机制：可逆转MDS抑癌基因启动子DNA过甲基化，改变基因表达，减少输血量，并提高生活质量，延迟向AML转化
V 联合化疗
MDS化疗后骨髓抑制期长，要注意加强支持治疗和隔离保护，故用小剂量化疗
VI 异基因造血干细胞移植
是目前唯一可能治愈MDS的疗法
VII 诱导分化治疗
