基因重组及变异

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基因突变及其他变异

• 基因突变
  • 概念
    • DNA分子中发生碱基的增添，缺失或替换，而引起的基因碱基序列的改变
  • 特点
    • 普遍性，随机性，不定向性，突变频率低
  • 原因
    • 自发
      • DNA复制偶尔错误
    • 诱发
      • 物理→ 化学→ 生物→
        • 紫外线，X射线等 亚硝酸盐，碱基类似物 某些病毒的遗传物质影响宿主细胞
  • 是否遗传
    • 发生在配子
      • 可遗传
    • 发生在体细胞
      • 一般不能遗传
      • 有些植物可无性生殖遗传
  • 结果
    • 真核
      • 使一个基因变成它的等位基因，产生新的基因 (未改变其位置、数量)
    • 原核
      • 只能产生新基因，无等位基因
  • 不一定引起生物性状改变
    • 隐性突变
    • 蛋白质功能不变
  • 细胞的癌变
    • 原癌基因 ()DNA本身存在)
      • 表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的
      • 突变或过量表达→蛋白质活性过强→可能癌变
    • 抑癌基因 (DNA本身存在)
      • 表达的蛋白质能抑制细胞 生长增殖或促进细胞凋亡
      • 突变→蛋白质活性减弱或失去活性→可能癌变
    • 癌细胞特点
      • 无限增殖，形态结构发生显著变化 膜上糖蛋白减少(识别，粘附) 细胞间黏着性显著降低，易分散和转移
  • 意义
    • 有利突变，有害突变，中性突变(是否有利取决于环境)
    • 基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源
• 基因重组
  • 概念
    • 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合
  • 特点
    • 产生新的基因型，无新基因，新性状
  • 发生时期
    • 四分体时期
      • 同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体间的互换发生交换
    • 减Ⅰ后期
      • 非同源染色体自由组合，非等位基因也自由组合
  • 注意
    • 一对等位基因不进行基因重组，原核生物，病毒也不基因重组(不是有性生殖)
    • 雌雄配子随机结合不是基因重组
  • 意义
    • 生物变异的主要来源
• 染色体变异
  • 概念
    • 体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化
  • 一个染色体组
    • 不存在同源染色体，不含等位基因 含有该物种的一整套完整遗传信息 各个染色体形态，大小，功能各不相同
  • 分类
    • 数目变异
      • 分类
        • 个别染色体的增加或减少
        • 成倍地增加或成套地减少
      • 多倍体
        • 体细胞含有三个或以上染色体组的个体
        • 在植物中很常见(营养物质更多)，在动物中极少见
        • 三倍体不可育 (减数分裂会联会紊乱，不能形成可育配子)
        • 人工诱导多倍体方法
          • 低温诱导
          • 秋水仙素处理
        • 秋水仙素
          • 抑制纺锤体形成(不影响着丝粒分裂)
          • 处理对象
            • 种子或幼苗
        • 低温诱导实验
          • 对象
            • 分生组织细胞 (≠任何细胞)
          • 作用
            • 抑制纺锤体形成 (不影响着丝粒分裂)
          • 过程
            • 解离→漂洗→染色→制片
          • 注意
            • 解离→体积分数95%的酒精 质量分数15%的盐酸(死细胞)
            • 少部分细胞进行加倍
            • 卡诺氏液
              • 固定细胞形态
            • 第一次漂洗→固定之后解离之前 (95%的酒精) 第二次→解离之后染色之前 (清水)
        • 无子西瓜
          • 二倍体和四倍体杂交(授粉①) ↓ 三倍体种子(在四倍体果实中) ↓ 培育三倍体种子［授粉②→促进子房生长，无法授精］ ↓ 无子西瓜(联会紊乱)
      • 单倍体
        • 由配子直接发育而来，植株矮小，高度不育
        • 可使用花药离体培养(≠单倍体育种)
    • 结构变异
      • 缺失、重复、易位(移接到非同源染色体)、倒位(P90)
      • 变异对象
        • 基因(基因数目或排列顺序改变)
      • 大多数不利，甚至导致死亡
• 实例
  • 镰状细胞贫血
  • 结肠癌