导图社区 遗传学,孟德尔定律,数量性状,伴性遗传,连锁遗传
遗传学基础相关内容,遗传学简史,孟德尔定律及其延伸,性别和伴性遗传,连锁遗传,数量性状遗传分析知识点总结。
编辑于2022-08-26 14:55:17遗传学
遗传学简史
Aristotle(384-322B.C)
认为胚胎的形体是由母亲的 血凝成的,而胚胎的生命则 是由父亲的精子赋予的(精液 不是提供胚胎组成的元素, 而是提供子代蓝图)。
原成论(preformation)
产生于17世纪,并流行至18世纪。认为性细胞里包含有完整的 miniature adult called homunculus(雏形人) 。
Blending inheritance(融合遗传理论 )
Galton(1869)认为孩子的特性是由双亲特性混合而成的说 法,又称“混血儿”,即孩子是双亲血液的混合物
Inheritance of acquired characters(获得性遗传理论)
Charles Darwin and Evolution
The origin of Species(1859)认为现存的物种是由古老的物 种渐变(modification )来的。进化原因的理论是natural selection--生存竞争、适者生存、优势积累、隔离成新
Theory of germplasm(种质论)
种质是独立的、连续的,能决定后代的体质、 种质;
种质的变异将导致遗传的变异,而环境引起的 体质变异是不连续的。
Hypothesis of the inherited factor (孟德尔的遗传因子假说)
1909年T.H.Morgan (1866~1945) 发现了伴性 遗传规律和连锁交换规律
证明基因内染色体上呈 直线排列的原理。并于 1926年发表《基因论》
1944年, Avery等人的细菌转化试验 有力地证明了脱氧核糖核酸(DNA)是 遗传物质,而不是蛋白质
Hershey and Chase等(1952)用同位 素示踪法于噬菌体感染细菌的实验 中,再次确证了DNA是遗传物质 1969
1953年4月25日,Watson和Crick发 表 “Molecular Structure of the Nucleic Acid” 提出了DNA的双螺旋 结构,是遗传学分子时代的标志
1990年10月1日,正式启动 人类基因组计划
2001年2月15日Nature发表了中、 美、英、法、德、日6国科学家的 人类基因组框架图
孟德尔定律及其延伸
1.分离定律
理论基础
1、性状是由颗粒性的因子决定的
2、一对等位基因控制一对相对性状
3、每一对基因的成员均等的分配到每一个生殖细胞中
4、每一个生殖细胞或配子仅含有一对等位基因中的一个
5、每一个个体中,一对等位基因一个来自父本,一个来自母本,在形成下一代的个体时,配子的结合是随机的
细胞学基础
减数分裂过程中,同源染色体配对后分离
2、自由组合定律
内容:两对不连锁的等位基因,在杂合状态保持其独立性
细胞学基础:配子形成过程中,非同源染色体自由组合
测交证明:将F1杂合与隐形亲本杂交得到1:1的分离比
3、基因与环境的相互作用
基因是发育的内因,环境是发育的外因
反映规范:在环境因素的影响下,同一个基因型可能表现出一连串连续的性状
表型模拟(phenocopy):环境因素所诱导的表型类似于基因突变所产生的表型
外显率:在特定环境中,某显性基因在杂合条件下或隐性基因在纯合条件下,显示的预期表型个体所占比例为外显率
表现度:具有相同基因性的不同个体之间基因表达的变化程度
4、非等位基因的相互作用
内容:两对或以上非等位基因共同决定同一个单位性状的现象
类型
1、互补效应(缺一不可,9:7)
2、基因互作9:3:3:1
3、抑制基因(13:3,一基因存在时另一性状无法表达,但其单独不表达)
4、上位作用:影响同一单位性状的两对非等位基因,一对基因掩盖另一对基因的显性作用称为上位)
隐形上位:9:3:4
显性上位:12:3:1
5、互加效应:显性基因积累越多,性状越明显(类似于数量性状)9:6:1
6、叠加效应(两对基因显性性状一样,15:1)
5、等位基因间的相互作用
1、不完全显性1:2:1
2、镶嵌显性:由于等位基因的作用,双亲性状在子代不同部位表现为镶嵌图式
3、共显性:一对基因的杂合子都表达现象
4、致死基因,显性and隐性
6、复等位现象:一个基因存在多种等位基因的形式大于等于三种,称为复等位现象。
性别和伴性遗传
性染色体与性别决定
性别决定类型
XY型(人类,XX雌,XY为雄)
ZW型(家蚕、鸟类、蛾、蝶,与XY型相反)
XO型(蝗虫、蟋蟀、蟑螂,XX为雌,XO为雄)
ZO型(鳞翅目昆虫少许,ZZ为雄,ZO为雌性)
性指数决定性别(果蝇)
X:A=1 雌性
X:A=0.5 雄性
X:A>1 超雌
X:A<0.5 超雄
0.5<X:A<1 间性
染色体组倍性决定性别(蜜蜂)
n=16,雄蜂
2n=32,蜂皇和工蜂(雌)
X染色体是否杂合
XY的比值
X:Y=1:1 雌雄同株
X:Y=2:1 雌株
X:Y=1:2 雄株
外界条件
温度(爬行)
性反转现象:由于外界因素导致其性征表现与其染色体组成所决定的性征相反的现象,是性激素对性别发育的影响。
剂量补偿效应与其分子机制
巴氏小体:退化的X染色体
剂量补偿效应与Lyon假说
剂量补偿效应
定义:在XY组成的性别中,伴X遗传的基因在XY个体中有与XX个体相等或近乎相等的有效剂量
机制
1:XX组成的性别个体一条X染色体随机失活
2:XY组成的性别个体X染色体超活性
3:XX组成的性别个体两条X均活性减弱
Lyon假说
1:正常哺乳动物雌性个体体细胞中只有一条X有活性
2:X失活是随机的,一旦失活,其分裂而成的子细胞都保持相同的失活
3:失活发生在胚胎发育的早期
4:杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体,某些细胞父本X失活,某些母本X失活
5:生殖细胞形成时,X染色体恢复活性
X染色体失活的分子机制
1:大多数伴X染色体基因在胚胎发育早期表现为转录失活,并非整条X染色体上所有基因都失活(与Y染色体配对区域的基因躲避失活)
2:X染色体上有一个失活中心,XIC,XIST基因甲基化影响X染色体失活与否
伴性遗传
摩尔根关于果蝇伴性遗传研究
推论:控制白眼性状的基因w位于X染色体上,是隐性的,Y染色体上不带有这个基因的显性等位基因
子二代雌蝇(X+X+/X+Xw)与白眼雄蝇交配,应当半数子二代雌蝇所产生的后代全部为红眼; 半数产生的后代是红眼雌蝇:白眼雌蝇:红眼雄蝇:白眼雄蝇各1/4
交叉遗传(criss-cross inheritance):指性染色体所携 带的基因在遗传时与性别相联系的遗传方式。
人类的伴性遗传
伴X显性遗传(sex-linked dominant inheritance,XD)
如:抗维生素D佝偻病(vitamin D resistant rickets)
患者双亲中必有一方患有此病,女性患者多于男性,但女性患者病情较轻
男性患者的后代中,女儿都是患者,儿子正常
女性患者的后代中,子女各有1/2可能患病
未患病的后代,可以真实遗传,不会患病
伴X隐性遗传(sex-linked recessive inheritance,XR)
规律
当同配性别传递纯合显性基因时,F1雌、雄个体都 为显性性状。F2性状分离呈3显:1隐;性别分离呈 1:1
当同配性别传递纯合隐性基因时,F1表现为交叉遗传,即母亲的性状传给儿子,父亲的性状传给女儿。F2性状与性别的比均为1:1
连锁遗传
连锁交换与重组
交换的细胞学证据
染色体的局部交换发生在减I前期,消失在终变期
遗传学上的交换发生在细胞学上的交叉之前,交叉是由于交换的结果
连锁定律
同一对染色体上的基因,联合在一起遗传的频率大于重新组合的频率
重组率的测定 RF=重组型/总数目
连锁分析与染色体作图
两点测验
1、根据一次杂交和一次测交,求出Aa和Bb的重组率,判 断AB//ab是否连锁
2、再通过一次杂交和一次测交,求出Bb 和Cc的重组率, 判断BC//bc是否连锁
3、又通过同样的方法和步骤来确定AC//ac是否连锁遗传
三点测验
采用三点测验可以达到两个目的: 1. 纠正两点测验的缺点,使估算的交换值更加 准确 2. 方法更加简便,只通过一次试验同时确定三 对连锁基因的位置
三点测验是以三对基因为基本单位进行测定,只通过一次杂交和一次测交,可以同时确定三对基因在染色体上的位置和次序
1、双交换的概率显著低于单交换的概率 2、3个连锁基因间发生双交换的结果,旁侧基因无重组
双交换出现的理论值是:单交换1的百分 率×单交换2的百分率
符合系数(并发系数)=观测的双交换值/理论双交换值
干涉=1–并发系数
四分子分析
着丝粒作图:每一次交换只有1/2的孢子重组,RF=0.5*交换型/总数
两基因图距=(0.5T+NPD)/总数
数量性状遗传分析
数量性状(quantitative trait): 所有能够度量的性状 统称为数量性状
数量性状彼此间只有数量 的差别,没有明显的质的界 限,表现连续变异
数量性状是由多基因控制 的,其表现容易受环境条件 的影响
数量性状的差异要用数字表 示,如身高、体重……,等
多基因假说
数量性状是许多对微效基因或多基因(polygene)共同作 用的结果
多基因的每一对基因对其表型所产生的效应微小
微效基因的效应是相等而且相加,故又可称多基因为累 加基因
微效基因之间往往缺乏显性
多基因往往有多效性
多基因和主效基因一样处在细胞核的染色体上,并且具 有分离、重组、连锁等性质
统计学基础
平均数
方差和标准差
遗传率
表型方差可以分为遗传方差和环境方差两部分
遗传率(heritability)或称广义遗传力:指遗传方差在总方差中所占的比值
狭义遗传率:指基因加性方差占表型总方差的比值。因此狭义遗传率比广义遗传率小
近交的遗传效应(自交和回交的异同点)
近亲繁殖在育种上的应用
通过近亲繁殖,使其异质基因分离,从而导致基因型 的纯合,使其后代群体具有相对纯一的基因型,形成通 常所指的纯系
植物近亲繁殖主要采用自交和兄妹交,在具体应用上 因作物授粉方式和育种方法不同而不同
杂种优势的遗传假设
杂种优势在育种上的利用
在农业生产上,杂种优势的利用已经成为提高 产量和改进品质的重要措施之一
在作物生产上利用杂种优势的方法,因作物繁 殖方式和授粉方式而不同
有性繁殖作物的杂种优势利用,一般只要利用 F1种子,故需年年配制杂种,较为费时费力
杂种优势的固定,可以使杂种优势可以通过生 产上一代制种,从而保证杂种年年使用