4.单基因病的遗传

4.单基因病的遗传的思维导图，内容有单基因遗传病、系谱、常染色体显性遗传病(AD)、常染色体隐性遗传病(AR)、X连锁显性遗传病(XD)、连锁隐性遗传病(XR)、Y连锁遗传病、影响单基因遗传病分析的因素。

单基因病的遗传

• 单基因遗传病
  • 概念
    • 由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，在上下代的传递遵循孟德尔定律
• 系谱
  • 从先证者或索引比例开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传病的发病情况等资料
  • 先证者：该家族中第一个就诊或被发现的患病成员
• 常染色体显性遗传病（AD）
  • 短指、并指等
  • 亨廷顿舞蹈病
  • 特点
    • 1. 致病基因位于常染色体上，所以男女患病的机会均等
    • 2. 患者双亲中必有一个为患者，致病基因由患者的亲代传来，此时患者的同胞有1/2的发病可能；双亲无病时，子女一般不会患病，除非发生新的基因突变
    • 3. 患者的子代有1/2的发病可能
    • 4. 存在连续传递的现象
• 常染色体隐性遗传病 （AR）
  • 白化病
  • 苯丙酮尿症
  • 肝豆状核变性
  • 特点
    • 1. 致病基因位于常染色体上，所以男女患病的机会均等
    • 2. 患者双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者
    • 3. 患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3的可能为携带者，患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者
    • 4. 系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递的现象，有时整个系谱中，甚至只有先证者一个患者
    • 5. 近亲婚配的后代的发病风险比随机婚配明显增高
• X连锁显性遗传病 （XD）
  • 低磷酸盐血症性佝偻病
  • 特点
    • 1. 女性患者的数目约为男性患者的两倍，但女性患者病情通常较轻
    • 2. 患者双亲中一方患病，如果双亲无病，则来源于新生突变
    • 3. 由于交叉遗传，男性患者的女儿全部为患者，儿子全部正常；女性杂合子患者的子女中各有50%的可能性发病
    • 4. 存在连续传递现象
• X连锁隐性遗传病 （XR）
  • 血友病A
    • 维多利亚女王血友病A家系谱
  • 特点
    • 1. 男性患者多于女性患者，在一些罕见的XR遗传病中，往往只能看到男性患者
    • 2. 双亲无病时，儿子有1/2的可能发病，女儿不会发病，致病基因是从母亲传来的；如果母亲不是携带者，则来源于新生突变
    • 3. 由于交叉遗传男性患者的兄弟舅父姨表兄弟外甥外孙等，有可能是患者；患者的外祖父也可能是患者，这种情况下，患者的舅父一般不发病
    • 4. 系谱中常看到几代经女性携带者遗传、男性发病的现象；如果存在女性患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者
• Y连锁遗传病
  • 外耳道多毛症
  • 男性遗传
• 影响单基因遗传病分析的因素
  • 遗传异质性
    • 智力低下
  • 基因多效性
    • Marfan综合征
  • 外显率
    • 多指
  • 表现度
    • 成骨发育不全I型
  • 共显性遗传
    • ABO血型
  • 延迟显性
    • 亨廷顿舞蹈病
  • 从性遗传
    • 雄激素性秃发1型
  • 限性遗传
    • 女性的子宫阴道积水
  • 拟表型
    • 常染色体隐性遗传性耳聋1A型与药物诱发的聋哑
  • 遗传早现
    • 脊髓小脑性共济失调
  • 亲代印记
    • 亨廷顿舞蹈病