医学生基础知识-内科学-血液系统-上2

【内科学】第五篇-血液系统疾病 血液系统主要包括血液、骨髓、脾、胸腺、淋巴结及广泛分布的淋巴组织。出生后骨髓造血持续终生，小儿全身骨髓均具有造血功能，成人的骨髓造血组织主要分布在扁平骨、椎骨和管状骨的干骺端。 本节讲述血液系统疾病概论，包括血液系统疾病的常见临床表现、诊断技术、治疗、诊治进展等内容。

医学生基础系列【内科学】血液系统

知识整理来源： 全国中医药行业高等教育“十三五”规划教材 全国高等中医药院校规划教材（第十版）

血液系统疾病的常见临床表现

发热

发热是血液肿瘤常见的临床表现

感染性发热常见于伴发粒细胞缺乏的重型再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征（MDS）、化疗骨髓抑制期的血液肿瘤患者

感染病原体多为细菌、病毒或真菌

肝 脾 淋巴结肿大

恶性血液病由于恶性细胞浸润肝脏、脾脏、淋巴结并增殖而造成这些器官的肿大

地中海贫血、骨髓纤维化由于肝、脾出现髓外造血，骨髓化生而肿大

自身免疫性溶血等由于慢性血管外溶血，内皮网状系统增生而造成脾大。

戈谢病和尼曼匹克病因类脂质贮积而引起脾肿大。

黄疸

阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）、自身免疫性溶血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症均可表现为溶血性黄疸。

MDS、淋巴瘤有时也可并发免疫性溶血而出现黄疸。

血液系统疾病的诊断技术

一般检查

包括血液分析、尿液分析、大便常规及生化检查

溶血检查

溶血机制的检查包括Coombs试验、红细胞脆性试验、酸溶血试验及G6PD酶活性检测、血红蛋白电泳等。

出凝血功能等检查

包括出血时间（BT）、凝血时间（CT）、凝血酶原时间（PT）、部分凝血活酶时间（APTT）、凝血因子活性及抗原、纤维蛋白原（FIB）、D-二聚体测等检查

形态学 诊断技术

包括 血涂片和骨髓涂片，骨髓活检等

淋巴组织活检

结合免疫组化、染色体原位杂交和PCR技术，可以淋巴组织中不同细胞的免疫表型和基因异常表达进行检测，有助于病理类型诊断

流式细胞仪技术

仅能检测细胞表面抗原，也能对特定类型细胞进行大通量的分类计数

细胞遗传学技术

在白血病细胞中发现了越来越多的遗传学异常，对阐述血液肿瘤发生机制提供了依据，也为血液肿瘤的预后分型及分层治疗提供了依据。

分子生物学技术

FISH和PCR技术可以用来检测染色体异常和基因缺失或突变

影像学 检查

正电子发射型计算机断层显像CT（PET-CT）已成为淋巴瘤分期诊断和疗效监测的重要依据

血液系统疾病的治疗

一般治疗

包括补充铁、维生素B12、叶酸等造血原料

雄激素、粒细胞集落刺激因子、促红细胞生成素等可以促进骨髓造血

糖皮质激素用于自身免疫性溶血，可以减少血细胞破坏

输血

中重度贫血可以输注红细胞悬液，输血是血液病重要的治疗手段。

免疫性溶血性贫血应输注洗涤红细胞。

慢性贫血的输血指征可以放低至重度贫血

血小板输注用于防治血小板减少引起出血，凝血因子缺乏症、DIC患者可以输注新鲜冰冻血浆或冷沉淀。

免疫 抑制剂

再生障碍性贫血、MDS、免疫性血小板减少症、自身免疫性溶血等血液病与自身免疫有关，常用免疫抑制剂治疗

在应用免疫抑制剂时，应注意预防二重感染及慢性携带病毒的激活

化疗

化疗仍是大部分血液肿瘤的首选治疗措施。

化疗前应充分评估患者一般情况、心肺功能，做好感染和化疗毒副作用的预防措施。

部分血液肿瘤经过规范化疗已可得到完全治愈

造血干细胞移植

多发性骨髓瘤和恶性淋巴瘤多采用自体造血干细胞移植，而重型再生障碍性贫血、白血病多采用异基因造血干细胞移植。

自体造血干细胞移植也可延长白血病的缓解期和生存期，但复发率较高。

手术

对于孤立型肿瘤病灶，如孤立型浆细胞瘤、Ⅰ期的淋巴瘤，可以手术切除病灶

对于免疫性血小板减少症，如果一线药物治疗欠佳，可选择脾切除

血液系统疾病的诊治进展

传统药物

传统药物的应用更加注重适应证的细化、剂量的个体化、药物疗效的追踪评估及药物副作用的监测

阿糖胞苷24小时持续静脉滴注、脂质体阿霉素都是传统药物在使用方法和剂型方面的改进。

靶向治疗

以酪氨酸激酶抑制剂（TKI）伊玛替尼为代表的靶向药物的开发应用，开启了血液肿瘤及实体瘤靶向治疗的新时代。

后续开发研制的酪氨酸酶抑制剂包括达沙替尼、尼洛替尼已经表现出耐药率低、缓解率高的优势。

靶向药物突破了传统化疗药物的最大剂量限制，骨髓抑制副作用相对较轻。

随着反义核酸、小干扰RNA等各种新的靶向药物的研制、开发和应用，血液病的疗效会得到进一步提高。

造血干细胞移植

造血干细胞移植技术在近年来也在不断进步，外周血干细胞、脐血干细胞的采集，预处理方案的优化，移植物抗宿主病（GVHD）的防治进展，以及半相合造血干细胞移植技术在进一步成熟，疗效也在逐步提高。