唐氏综合征

唐氏综合征介绍

唐氏综合征

• 唐氏综合征概述
  • 定义
    • 唐氏综合征，即21-三体综合征，是一种常见染色体疾病
    • 由第21对染色体非整倍体引起
  • 发病率
    • 全球范围内普遍
    • 每600-800名新生儿中约有1例
  • 影响
    • 认知功能障碍
    • 生长发育延迟
    • 面部畸形特征
• 遗传因素与风险
  • 非整倍体类型
    • 三体21
      • 最常见类型
      • 全部或部分第21号染色体多出一个
    • 易位型
      • 部分21号染色体与另一染色体结合
      • 父母之一可能是平衡易位携带者
    • 嵌合体型
      • 体内存在两种或以上的细胞系
      • 某些细胞含有正常染色体数目
  • 遗传风险
    • 年龄因素
      • 母亲年龄越大风险越高，母亲年龄＞35岁，发病率明显上升
    • 父母遗传史
      • 无直接遗传关系
      • 但父母染色体异常可能增加风险
  • 致畸物质
    • 环境中致畸物质（如放射线、农药、苯等），以及某些药物如磺胺类等可引起染色体畸变
    • 孕前或孕早期（如腹部）接受放射线照射，病毒感染（如乙肝病毒感染）等
• 诊断方法与时机
  • 产前诊断
    • 羊水穿刺
      • 通过抽取羊水检测胎儿细胞
      • 高准确性但有流产风险
      • 适用于怀孕16～20周的孕妇
    • 血清标志物筛查
      • 通过母体血液检测胎儿DNA
      • 风险低但准确性略低于羊水穿刺
      • 孕早期或者中期
    • 超声检超声测量胎儿颈项透明层厚度
      • 观察胎儿结构异常
      • 可用于早期筛查
      • 常在怀孕11～14周之间进行
  • 产后诊断
    • 细胞遗传学检查
      • 验证染色体异常
      • 常用于新生儿筛查
    • 荧光原位杂交
      • 21号染色体的相应片段序列作探针
      • 异常部位进行精确定位
    • 临床评估
      • 医生通过观察症状判断
      • 结合遗传咨询信息
• 唐氏综合征特征
  • 身体特征
    • 特殊面容
      • 眼距宽，鼻梁扁平，外耳小
      • 头小而圆、颈部短而宽
    • 手部特征
      • 短小手掌
      • 单一掌纹，猿线
  • 发育问题
    • 认知障碍
      • 学习困难
      • 记忆力减退
    • 生长发育迟缓
      • 身高体重低于同龄儿童
      • 发育里程碑延迟
  • 健康问题
    • 心脏缺陷
      • 常见先天性心脏病
    • 消化系统问题
      • 高风险的胃肠道疾病
    • 癌症风险增加
      • 尤其是血液系统癌症
• 医疗干预与支持
  • 医疗干预
    • 预防
      • 遗传咨询
      • 产前诊断
    • 治疗
      • 一般治疗
      • 中医治疗
      • 其他治疗
    • 预后
      • 80%左右的唐氏综合征患儿可以活到10岁左右，50%以上的患者可以活过50岁。大多数患儿通过耐心教育训练可以基本生活自理，如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年痴呆症状
      • 需要对患儿进行长期耐心的教育和康复训练，使其掌握一定的生活、学习等技能，改善其生活质量；定期健康检查
  • 社会支持
    • 家庭支持
      • 心理咨询
      • 家庭护理培训
    • 社区资源
      • 特殊儿童服务
      • 社区支持团体
    • 政策支持
      • 法律保护
      • 教育和就业机会保障