导图社区 《30分钟读懂基因机器:推动人类自我进化的生物科技》总结
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《30分钟读懂基因机器:推动人类自我进化的生物科技》总结
一、基因
1、人类基因组:23对染色体,每个亲本提供23个
2、染色体:四种核苷酸:A:腺嘌呤(adenine)、G:鸟嘌呤(guanine)、C:胞嘧啶(cytosine)、T:胸腺嘧啶(thymine)
3、基因:DNA中→字母组成的特定序列→提供合成蛋白质的指令→蛋白质在人体内实现特定功能
4、基因突变→疾病(如先天畸形或癌症)
5、种系突变:生殖细胞(如卵子或精子)中突变→传给孩子
6、体细胞或后天突变:环境接触或细胞分裂过程中的错误→其他突变,不会遗传给后代
7、精子和卵细胞的形成过程中→新生突变→自发产生→有可能传给下一代→开启新的遗传链
8、异族通婚和混血夫妻→扩大可传给后代的疾病种类范围
9、特定疾病携带者筛查技术将被更全面的DNA测序所取代
二、胚胎植入前遗传学诊断基因技术
1、胚胎植入前遗传学诊断基因技术→借助体外受精→产生多个胚胎。技术人员让胚胎生长几天→取出一些细胞→检测可能导致致命或使人衰弱的疾病的基因突变
2、考虑伦理问题:如果产前检测显示胎儿具有破坏性遗传缺陷,那么只有两种选择:继续或结束妊娠
3、将智力和音乐能力等特质塞进胚胎非常困难,这些特质受到很多因素的影响:基因、环境、辛勤的工作、运气等。胚胎植入前遗传学诊断基因技术有能力消除特质,而不是灌输它们
三、唐氏综合征
1、唐氏综合症(21-三体综合症):由21号染色体的额外副本引起的遗传性疾病。特征:身体发育迟缓、特殊颜面外观、智能障碍
2、针对唐氏综合症的产前检测形式
胎儿颈项透明层厚度检测:抽血与胎儿颈部皮下积液超声测量相结合
羊膜腔穿刺术:将穿刺针刺入子宫抽取羊水,从羊水中提取DNA用于分析
绒毛取样术:将穿刺针经腹部刺入子宫,收集胎盘组织用于检查
非侵入性产前筛查:分析孕妇血液中游离的胎儿DNA片段,以预测唐氏综合症,准确度可达99%
染色体全面筛查技术:分析胚胎、只选取健康胚胎植入女性子宫的技术,健康胚胎指染色体数目正确的胚胎
四、阿尔兹海默症和唐氏综合征的成因
1、阿尔茨海默病的部分成因:21号染色体上→淀粉样前体蛋白基因编码→β-淀粉样蛋白斑块堆积
2、患有唐氏综合症的胎儿→太多氧化应激→杀死脑细胞→唐氏综合症
五、自闭症和乳糜泻患者
1、自闭症:与数十种基因突变有关的复杂病症。体内或许存在这些基因突变,但未必会得自闭症
2、乳糜泻患者:免疫系统→对谷蛋白过分敏感→接触谷蛋白时触发免疫排斥反应→炎症和肠道损伤
六、拥有开放未来的权利
开放未来:成长不受潜在并发症知识的限制
七、基因与疾病
1、罕见病不一定是遗传的,但大多数属于单基因疾病。将基因与疾病关联起来有助于诊断
2、测序技术可使研究人员一次扫描数千个基因→寻找致病元凶;互联网技术→让拥有相同基因突变的家庭建立联系
八、DNA
1、在决定人的特征方面的作用:核DNA>线粒体DNA
2、DNA测序:揭示个体是否存在患癌风险,有助于制定明确的治疗方案,以匹配每位患者的遗传背景