分子病与先天性代谢缺陷病

遗传生物学：对于分子病与先天性代谢缺陷病的归纳总结；代谢中间产物堆积、底物堆积、终产物减少、代谢副产物增加；发病率种族和地区差异。

分子病与先天性代谢缺陷病

• 分子病
  • 血红蛋白病
    • 分子结构及遗传控制
    • 异常血红蛋白病
      • 基因缺陷导致珠蛋白肽链的结构和功能异常
      • 发病分子基础
        • 单个碱基的取代
          • 错义突变
          • 无义突变
          • 终止密码突变
        • 移码突变
        • 整码突变
        • 融合基因
        • 子主题
      • 主要类型
        • 种类繁多，主要是α链或β链的改变
      • 主要的血红蛋白病
        • 镰状细胞贫血症
        • 不稳定血红蛋白病
        • 血红蛋白M病
    • 地中海贫血
      • 基因缺陷或缺失导致珠蛋白多肽链合成量异常
      • 主要分类
        • α地中海贫血
          • 基因型: α0α0、αAα0、α+α+、αAα+
          • Hb Bart's胎儿综合征
          • HbH病
          • 轻型（标准型）α地中海贫血
          • 静止型α地中海贫血
        • β地中海贫血
          • 重型β地中海贫血
          • 中间型β地中海贫血
          • 轻型β地中海贫血
        • δ地中海贫血
        • δβ地中海贫血
  • 血浆蛋白病
    • 包括:白蛋白、球蛋白、补体、凝血因子、免疫球蛋白
    • 血友病
      • 血友病A（AHG）
        • 凝血因子Ⅲ（FⅢ）遗传性缺乏
        • X连锁隐性遗传
        • 女性患者罕见
        • 高度遗传异质性
      • 血友病B
      • 血友病C
  • 受体蛋白病
    • 家族性高胆固醇症（FH）
      • Ⅱ型高脂蛋白血症
        • LDL受体基因突变
      • 常染色体显性遗传
      • 遗传异质性
  • 膜转运载体蛋白病
    • 肝豆状核变性
      • 铜代谢异常
      • 常染色体隐性遗传
      • 遗传异质性
• 先天性代谢缺陷病
  • 代谢中间产物堆积、底物堆积、终产物减少、代谢副产物增加
  • 氨基酸代谢病
    • 苯丙酮尿症
      • 发病率种族和地区差异
      • 经典型苯丙酮尿症
        • PHA活性↓→酪氨酸↓→①多巴↓→黑色素↓②尿黑酸↓
      • 非经典型苯丙酮尿症
        • BH4缺乏→酪氨酸↓
      • 常染色体隐性遗传
      • 遗传异质性
      • 智力障碍
    • 眼皮肤白化病
      • 眼皮肤白化病Ⅰ型（酪氨酸活性丧失）
        • 白皮肤、白色或浅色头发
      • 眼皮肤白化病Ⅱ型（酪氨酸酶阳性）
        • 黄头发、白皮肤
      • 智力正常
      • 常染色体隐性遗传
  • 糖代谢异常
    • 半乳糖血症
      • 常染色体隐性遗传病
      • Ⅰ型
        • 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性丧失
          • 半乳糖、半乳糖酸↓→白内障、脑水肿
      • Ⅱ型
        • 半乳糖激酶缺乏
      • Ⅲ型
        • 尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏
    • 糖原贮积症
    • 粘多糖贮积症
      • Hurler综合征
      • Hunter综合征
  • 嘌呤代谢病
    • 自毁容貌综合症
      • 自残行为、高尿酸血症、尿酸尿
      • X连锁隐性遗传
      • 多为男性
  • 脂类代谢病
    • Caucher病（葡萄脑苷脂沉积病）