高中生物 基因突变及其变异——染色体变异及人类遗传病

这是一篇关于高中生物 基因突变及其变异——染色体变异及人类遗传病的思维导图，内容具体清晰，非常适合大家作为复习提纲使用。

染色体变异及人类遗传病

• 知识梳理
  • 染色体变异及人类遗传病
    • 染色体变异
      • 染色体结构变异
        • 实例――猫叫综合征
        • 类型
          • 缺失
          • 重复
          • 倒位
          • 易位
        • 结果：使排列在染色体上的基因数目或结构顺序发生改变，从而导致性状的变异
      • 染色体数目变异
        • 个别染色体
          • 常染色体——21三体综合征
          • 性染色体——XXY或XYY等
        • 染色体组成倍增减
          • 染色体组
            • 概念
            • 判断方法
          • 二倍体
          • 单倍体——成因、特点、应用
          • 多倍体——成因、特点、应用
        • 人工诱导多倍体形成
          • 秋水仙素处理——原理
          • 低温诱导——原理
    • 人类遗传病
      • 遗传病的概念
        • 由于遗传物质改变而引起的人类疾病
      • 遗传病的类型
        • 单基因遗传病
        • 多基因遗传病
        • 染色体异常遗传病
      • 遗传病的监测和预测
        • 遗传咨询
        • 产前诊断
          • 羊水检查
          • B超检查
          • 孕妇血细胞检查
          • 基因诊断
      • 人类基因组计划与人体健康
• 学法指导
  • 关于多倍体、单倍体育种
    • 多倍体育种
      • 优点
        • 茎秆粗壮，果实和种子比较大、抗逆性强
      • 缺点
        • 生长缓慢，结实率低
      • 原理
        • 染色体数目变异
      • 常用方法
        • 秋水仙素诱导
    • 单倍体育种
      • 优点
        • 明显缩短育种年限
      • 原理
        • 染色体数目变异
      • 常用方法
        • 先花药离体培养，获得单倍体，然后秋水仙素加倍，获得纯合体
  • 关于遗传方式和发病率的调查方法
    • 遗传方式——在患者家系中调查
    • 发病率——在人群中随机抽样调查
  • 关于生物倍型判断
    • 单倍体是由配子生成的个体，可能有1个到多个染色体组
    • 一般情况下，有几个染色体组就是几倍体生物，但是单倍体例外
  • 关于遗传病与先天性疾病
    • 遗传病——遗传物质改变引起的疾病，大多数是先天性疾病
    • 先天性疾病——一出生就具有的疾病，不一定是遗传病，还有可能是环境或病原体引起的
  • 关于染色体结构变异与基因突变的区分
    • 染色体结构变异使染色体上基因数目或排列顺序发生改变，影响的是多数碱基
    • 基因突变是基因结构的改变，影响的是个别或少数碱基
  • 关于易位与交叉互换
    • 交叉互换——片段的交换发生在同源染色体之间，属于基因重组
    • 易位——片段的交换发生在非同源染色体之间，属于染色体结构变异
  • 关于染色体组的判断
    • 根据图形判断——形状相同（同源染色体、原来的姐妹染色单体）的染色体有几条就有几个染色体组
    • 根据基因型判断——同种字母[A（a）]有几个（不用区分大小写）就有几个染色体组
• 总结升华
  • 学习误区
    • 关于单倍体与染色体组的判断易错
    • 不清楚花药离体培养并不等于单倍体育种。花药离体培养只是得到单倍体；而单倍体育种最终要得到纯合体，应在花药离体培养的基础上，再用秋水仙素加倍
    • 关于染色体组概念理解不透彻，在判断时易出错
    • 记忆性知识较多，很多同学记不牢或记不准
  • 知能提升
    • 关于秋水仙素
      • 秋水仙素有剧毒，通常不能用来处理动物，要获得动物多倍体，常用细胞融合技术
      • 作用于细胞分裂前期，能抑制纺锤体形成，使染色体数目加倍
      • 作用于细胞分裂间期，能诱导基因突变
    • 关于植物多倍体在自然条件下的形成过程
    • 关于生物的育性判断
      • 来自于同一种生物的染色体组为偶数，则可育
      • 若染色体组为奇数，会造成联会紊乱，则不育
      • 雄蜂为特例，它是单倍体，只有1个染色体组，但是可育，只不过1个精原细胞只能产生1种2个精子