导图社区 遗传学基因突变
关于遗传学中基因突变的类型、机理、检测和修复等，是遗传学与分子生物学的交叉板块之一。本章导图主要总结遗传学学习中需要掌握的基因突变（注意与染色体畸变区分）知识。
这是一篇关于病毒组与人体和自然的关系的思维导图，病毒组指特定生物个体、生物群体或生态环境中携带的所有病毒的集合，包括DNA或RNA作为遗传物质的、已知或未知的、致病或非致病的、内源或外源的全部病毒。
不是很常见的细胞死亡机制，若有不足/错漏之处望指正。主要内容有：Parthanatos、Entotic cell death、NETotic cell death。
脊椎动物骨骼系统比较解剖，包括：肋骨、脊柱、胸骨和胸廓、肩带、腰带、头骨【颅骨】、骨骼。
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基因突变
机理
碱基类似物
5-溴尿嘧啶，胸腺嘧啶类似物【5-BU】
2-氨基嘌呤，腺嘌呤类似物【2-AP】
5-氟尿嘧啶【5-FU】
碱基结构的修饰和改变
羟胺：可专一性与胞嘧啶作用使其羟基化，不能由羟胺恢复
亚硝酸：可使胞嘧啶/5-甲基胞嘧啶脱氨形成尿嘧啶及胸腺嘧啶/使腺嘌呤脱氨变成次黄嘌呤。可由亚硝酸恢复
烷化剂：引起的突变可由烷化剂恢复
黄曲霉素B1[AFB1]：导致糖苷键断裂，形成一个脱嘌呤位点【AP位点】
吖啶类：一类嵌入剂
碱基损伤
紫外线导致嘧啶二聚体等
类型
点突变
转换
颠换
分子效应
同义突变
错义突变
无效突变
渗漏突变
保守型错义突变
无义突变
基因非编码区及调节区发生突变
回复突变和抑制基因突变
动态突变
在基因的编码区、非编码区等出现三核苷酸及其他长短不等的序列重复拷贝数、在减数分裂和体细胞有丝分裂中发生扩增、导致遗传物质不稳定
相关疾病
聚谷氨酰胺扩增，重复【CAG】位于基因编码区
亨廷顿舞蹈症
脊髓及球肌萎缩
dentatorubral pallidoluysian萎缩【齿状核红核苍白球路易体萎缩症】
I型小脑共济失调
Machado-Joseson病
脆性位点扩增，均位于基因的非翻译前导区
脆性X染色体综合征：5‘-UTR中CGG重复
脆性XE智力发育迟缓：GCC重复
其它扩增
强直性肌营养不良：CTG重复
Friedreich共济失调：GAA重复
插入/缺失突变
功能丧失和功能获得突变
检测
病毒
变化：宿主范围、生长速度（噬菌斑大小）、形态等
细菌
抗噬菌体/抗生素突变：添加相应噬菌体/抗生素
营养缺陷型：负选择法【先用青霉素富集法】
真菌：利用制霉菌素
果蝇
伴性隐性
ClB品系
可以检测X染色体上任何致死突变或非致死突变
B为棒眼基因，l是隐性致死基因，C是抑制交换基因==>棒眼表示l存在
Muller-5品系
基因：B，w（a）杏色眼，sc小盾片少刚毛
并联X染色体法
用一种特殊XXY雌果蝇——两条X染色体不分离【并联X染色体】，产生两种配子--XX和Y
常染色体
平衡致死系
修复机制
光复活修复
原核生物中光裂解酶/光复活酶
切除修复
DNA内切酶/外切酶/聚合酶/连接酶
人类着色性干皮症
核苷酸切除修复
DNA糖苷酶可水解修饰后的糖苷键，产生AP位点
AP核酸内切酶修复途径
错配修复系统
重组修复
复制后修复，依赖同源重组
SOS修复/易错修复
易错，高效
SOS反应：生长抑制、分裂停止、呼吸受阻、原噬菌体释放、正常发育基因关闭、应激基因开放
方法
通过式修复
切除式修复
双链DNA断裂
