导图社区遗传学基因突变

遗传学基因突变

关于遗传学中基因突变的类型、机理、检测和修复等，是遗传学与分子生物学的交叉板块之一。本章导图主要总结遗传学学习中需要掌握的基因突变（注意与染色体畸变区分）知识。

编辑于2022-02-10 22:17:37

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基因突变

机理

碱基类似物

5-溴尿嘧啶，胸腺嘧啶类似物【5-BU】

2-氨基嘌呤，腺嘌呤类似物【2-AP】

5-氟尿嘧啶【5-FU】

碱基结构的修饰和改变

羟胺：可专一性与胞嘧啶作用使其羟基化，不能由羟胺恢复

亚硝酸：可使胞嘧啶/5-甲基胞嘧啶脱氨形成尿嘧啶及胸腺嘧啶/使腺嘌呤脱氨变成次黄嘌呤。可由亚硝酸恢复

烷化剂：引起的突变可由烷化剂恢复

黄曲霉素B1[AFB1]：导致糖苷键断裂，形成一个脱嘌呤位点【AP位点】

吖啶类：一类嵌入剂

碱基损伤

紫外线导致嘧啶二聚体等

类型

点突变

类型

转换

颠换

分子效应

同义突变

错义突变

无效突变

渗漏突变

保守型错义突变

无义突变

基因非编码区及调节区发生突变

回复突变和抑制基因突变

动态突变

在基因的编码区、非编码区等出现三核苷酸及其他长短不等的序列重复拷贝数、在减数分裂和体细胞有丝分裂中发生扩增、导致遗传物质不稳定