染色体变异

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染色体变异

• 结构变异
  • 发现：染色体结构变异最早是在果蝇中发现的。遗传学家在1917年发现染色体缺失,1919年发现染色体重复,1923年发现染色体易位,1926年发现染色体倒位。人们在果蝇幼虫唾腺染色体上，对各种染色体结构变异进行了详细的遗传学研究。
  • 发生：染色体结构变异的发生是内因和外因共同作用的结果，外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等，内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。在这些因素的作用下，染色体可能发生断裂，断裂端具有愈合与重接的能力。当染色体在不同区段发生断裂后，在同一条染色体内或不同的染色体之间以不同的方式重接时，就会导致各种结构变异的出现。
  • 类型
    • 缺失：缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象。在个体发育中，缺失发生得越早，影响越大缺失的片段越大，对个体的影响也越严重，重则引起个体死亡，轻则影响个体的生活力。在人类遗传中，染色体缺失常会引起较严重的遗传性疾病，如猫叫综合征等。缺失可用以进行基因定位。
      • • 缺失对个体的生长和发育不利：
        • ①缺失纯合体很难存活
        • ②缺失杂合体的生活力很低
        • ③含缺失染色体的染色体一般败育
        • ④缺失染色体主要是通过雌配子传递的
    • 重复：染色体上增加了相同的某个区段而引起变异的现象，叫做重复。
      • • 遗传效应：
        • 1、扰乱基因的固有平衡体系
        • 2、重复引起表现型变异：
        • ⑴基因的剂量效应：细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显着
        • ⑵基因的位置效应：基因的表现型应因其所在的染色体不同位置而有一定程度的改变
    • 倒位：指某染色体的内部区段发生180°的倒转，而使该区段的原来基因顺序发生颠倒的现象。倒位杂合体形成的配子大多是异常的，从而影响了个体的育性。倒位纯合体通常也不能和原种个体间进行有性生殖,但是这样形成的生殖隔离，为新物种的进化提供了有利条件。
      • • 遗传效应：
        • 1、倒位杂合体的部分不育
        • 2、位置效应：倒位区段内、外基因之间的物理距离发生改变，其遗传距离一般也改变。
        • 3、降低倒位杂合体上连锁基因的重组率
        • 4、到位可以形成新种，促进生物进化
    • 易位：易位是指一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上，从而引起变异的现象。
      • • 遗传效应：
        • 1、半不育是易位杂合体的突出特点
        • ①相邻式分离：产生重复、缺失染色体，配子不育
        • ②交替式分离：染色体具有全部基因，配子可育
        • 2、降低临近易位接合点的基因间重组率
        • 3、易位可以改变基因连锁群
        • 4、造成染色体融合而改变染色体数目
  • 时期：细胞分裂期
  • 性质：遗传病是由染色体结构改变引起的
  • 结果：染色体结构变异，使排列在染色体上的基因的数量和排列顺序发生改变，从而导致性状的变异，大多数染色体变异对生物体是不利的，有的甚至导致死亡。
  • 应用：
    • 1.基因定位
    • 2.果蝇CIB测定法
    • 3.利用易位创造玉米核不育系的双杂合保持系
    • 4.在家蚕生产上的应用
• 数量变异
  • 生物学概念
    • 一般情况下，每一种生物的染色体数目都是稳定的。但是在某些特定的条件下，生物的染色体数目会发生变异。染色体数目的变异往往引起相关性状的改变。
  • 类型
    • 细胞内的个别染色体增加或减少
    • 细胞内的染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
  • 原因
    • 导致数目变异的原因可以是使用药物，如秋水仙素，也可以一些其他理化因素，如紫外线、射线照射等。
  • 二倍体和多倍体
    • 由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有两个染色体组的叫做二倍体；体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体叫做多倍体。
  • 单倍体
    • 子主题
      • 体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，叫做单倍体；或者直接由配子发育而来的，都是单倍体。
      • 注：单倍体不一定只有一个染色体组，但只有一个染色体组的个体一定是单倍体。
  • 实践运用
    • 育种