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细胞生物学细胞核有关知识点整理，主要内容有核被膜nuclear envelope、染色质chromatin、核仁nucleolus等。
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细胞核
结构
核被膜nuclear envelope
核孔复合体nuclear pore complex NPC
一组蛋白质以特定排列方式形成的复合体，负责细胞核内外物质交流
双层核膜nuclear membrane
核被膜外层，两层核膜之间有核周间隙
与内质网相连
核孔nuclear pore
蛋白质构象改变可致孔径可变
物质运输：主动的（耗能）、选择性的、双向的
核纤层nuclear lamina
内层核膜下由纤维蛋白构成的网络壳层
成分：核纤层蛋白lamin，是细胞骨架蛋白之一
特性：结合染色质、结合核膜
功能：起到支撑细胞核形状，连结染色质将其固定在细胞核
动态可变
细胞分裂时磷酸化后核纤层蛋白失去活性，核膜崩解，去磷酸化后重建
染色体的包装
特性：双层膜、有孔、动态
功能
分隔：细胞核与细胞质（核膜
沟通：核质之间的选择性物质双向交流（核孔
提供核内遗传物质的附着位点（核纤层
染色质chromatin
形态
苏木素染色，光镜下紫色；电镜下有明有暗，点状或块状
分布
有相对的固定位置
化学组成
染色体DNA（占比49%
三种特殊序列
染色体末端的DNA序列——2个端粒
DNA复制起始的位点——多个复制起始点
姐妹三色单体联结处的DNA序列——1个着丝粒
染色体蛋白质
组蛋白histone（占比49%
富含碱性氨基酸（精组赖）（电荷作用）
H1、H2A、H2B、H3、H4
e.g.核小体的八聚体由H2A、H2B、H3、H4各2组成，N端延伸在外，其上K3、K9、K26等可发生很多修饰，从而改变蛋白质结构，又因与酸性核酸有静电作用，故影响其结合的松散程度
非组蛋白（占比少量
包装及结构chromatin architecture
染色体有高度有序的包装
核小体
串珠样结构
核小体组蛋白八聚体核心：H2A、H2B、H3、H4各2，N端在外
DNA约200bp缠绕在组蛋白核心外
大小11nm
核小体构成30nm纤维
H1组蛋白+核小体组蛋白尾部修饰造成的缠绕
大小30nm
袢环loop
以非组蛋白为骨架，30nm蛋白折叠成一系列袢环
大小300nm
袢环形成染色质
大小700nm
形成染色体
大小1400nm
常染色质euchromatin
形态：电镜下电子密度低，松散无定形
在核的位置：核中央
在染色体的位置：全长或某段
基因表达expression
异染色质heterochromatin
形态：电镜下电子密度高，紧密块状
在核的位置：近核膜、核仁
在染色体的位置：局部，着丝粒和端粒
异染色质对细胞不是无用的或不利的
基因沉默silencing
调节基因表达的方式
异染色质的基因表达活性很低，不含基因或含基因但通常不能表达
染色质结构与功能的关系
特例：X染色体异染色质化失活inactivation形成巴氏小体Barr body——奇丽猫：颜色基因在x染色体上被随机失活沉默，一定是母猫
分裂期与间期的染色体
细胞间期
纤维状，所有染色质纤维在细胞核内的横断面
分裂期
棒状，染色体排列在纺锤体
分裂期染色体凝集：袢环别成花瓣状
核仁nucleolus
每个细胞有一个或多个，每个核仁大小可以不同
无膜
内部电子密度不一
nucleolus organizer（NOR）：10条染色体上含有rRNA基因的袢环聚集而成（每个细胞1-10个核仁）
在分裂期和间期的动态变化(染色体包装的改变造成核仁的变化，分裂期内消失
纤维中心：rDNA纤维，致密纤维成分：rRNA纤维，颗粒成分：核糖体前体颗粒和核糖体亚基
蛋白质80%——核糖体装配
DNA8%
RNA11%——rRNA
核糖体生物合成ribosome biogenesis
rRNA的合成
圣诞树状转录单位
rDNA多拷贝（每个细胞200余个），同时、高效转录
rRNA的加工
rRNA与核糖体蛋白质结合装配成核糖体亚基
核仁越大（或小而多），肿瘤恶性程度越大。IMDPH或GTP增多则rDNA转录增加，故抑制IMPDH，让核仁变小（化疗）
核仁变大原因：rDNA增多（不太可能），rRNA、核糖体增多是主要原因，染色质结构更松散（转录更活跃）
核仁小而多的原因
核仁结构的动态性：细胞频繁增殖，核仁来不及融合即进入下一阶段
疾病
染色体病
核基因遗传病
核纤层病
早衰症
细胞核与肿瘤
形态异常：核质比高，异型性，核仁树木多，体积大
染色体异常：数目异常和结构异常。多倍体、非整倍体、染色体易位、基因突变、基因融合、基因扩增、基因丢失
核基质异常
遗传信息的储存
遗传信息：碱基的排列顺序
基因组genome：一个物种的DNA中所带的全套遗传信息。以染色体为单位，所有DNA中碱基的排列顺序
基因组信息：31亿碱基对（bp）的DNA序列，编码序列（用于生成蛋白质）约占1.5%，约4万个基因
功能基因组信息
DNA甲基化信息，组蛋白修饰，与发育、生理活动和疾病相关的遗传信息等
遗传信息的表达
中心法则central dogma：基因信息从DNA转录transcription到RNA，再从RNA翻译到蛋白质
以基因为单位进行表达——基因表达gene expression
基因：DNA分子中能够产生有功能RNA的一段核苷酸序列
编码RNA：mRNA
非编码RNA：rRNA，tRNA，miRNA，LncRNA
过程：细胞核里开始：基因转录 （transcription)——真核细胞RNA转录后加工 (processing）形成成熟RNA——RNA运输出核 (transport）
基因表达受到细胞外信号的调控，差异性的基因表达在时间和空间上有不同
遗传物质的复制
遗传物质的复制是遗传物质传递的前提
光镜&电镜下：最大最明显的结构，基本在细胞中央，一个细胞中一个或多个
