人类遗传病

高中生物人教2019版必修二第五章第三节人类遗传病知识梳理，包括他的概念与分类、遗传病的检测和预防等内容。

人类遗传病

• 概念与分类
  • 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病
  • 分类
    • 单基因遗传病
      • 是指受一对等位基因控制的遗传病
      • 目前世界上已经发现的这类遗传病有8000多种
      • 单基因遗传病可能由显性致病基因所引起，如多指、并指、软骨发肓不全等；也可能由隐性致病基因引起，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等
    • 多基因遗传病
      • 是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
      • 主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
      • 多基因遗传病在群体中的发病率比较高
    • 染色体异常遗传病
      • 是指由染色体变异引起的遗传病（染色体病）
      • 目前已经发现的这类遗传病有500多种
      • 实例：唐氏综合症（21三体综合症）、猫叫综合症等
  • 易错考点
    • 遗传病患者一定携带致病基因吗？
      • 不一定，染色体异常遗传病
    • 人类遗传病只与遗传物质有关吗？
      • 环境和生活方式等也有关系
    • 人类遗传病是否都遵循孟德尔遗传规律？
      • 只有单基因遗传病遵循
• 遗传病的检测和预防
  • 我国有20%－25%的人患有遗传病，仅唐氏综合症患者的总数就有60万人以上
  • 措施
    • 遗传咨询
    • 产前诊断
      • 是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
    • 禁止近亲结婚
      • 禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚，这是为什么？
        • 近亲婚配的双亲携带来自于共同祖先的致病基因的机会大大高于非近亲婚配，由于大多数遗传病由隐性基因控制，故生育出隐性纯合而患病的子代几率很高
      • 可以有效预防隐性遗传病的发生。预防遗传病发生的最简单有效的方法
• 调查人群中的遗传病
• LCC20221019制作