染色体病

体征：智力发育不全、发育迟缓、面容呆滞、眼距宽、眼裂小、外眼角上斜、鼻根扁平、张嘴伸舌、缺乏抽象的思维能力、只会发单音节、常伴有四肢五官内脏皮肤等方面的异常、50%患者患有先天性心脏病，是死亡的主要原因、白血病的发病率高于常人20倍、皮肤纹理变异通贯掌。

染色体病

• 染色体异常危害
  • 自发流产
  • 出生缺陷
• 常染色体异常综合症
  • Down综合症/唐氏综合症/ 21三体综合症
    • 体征：智力发育不全、发育迟缓、面容呆滞、眼距宽、眼裂小、外眼角上斜、鼻根扁平、张嘴伸舌、缺乏抽象的思维能力、只会发单音节、常伴有四肢五官内脏皮肤等方面的异常、50%患者患有先天性心脏病，是死亡的主要原因、白血病的发病率高于常人20倍、皮肤纹理变异通贯掌
    • 致病原因（遗传学）： 1.减数分裂不分离 2.卵裂过程中染色体不分离或丢失 3.双亲之一是平衡易位携带者（发生罗伯逊易位）
    • 核型：1.47，XX(XY），+21 2.46，XX(XY)/47,XX(XY),+21 3.46，XX(XY),-14,+t（14q；21q）14/21易位型 4.46，XX(XY),-21,+t（21q；21q）21/21易位型
  • Patau综合症 13-三体综合症
    • 核型：1.47，XX(XY),+13 2.46，XX(XY)/47,XX(XY)，+13 3.46，XX(XY),-14,+t（13q；14q），易位型
    • 原因（遗传学）
      • 1.减数分裂不分离 2.卵裂过程中染色体不分离或丢失 3.双亲之一是平衡易位携带者（发生罗伯逊易位）
  • Edward综合症 18-三体综合症
    • 核型： 1.47，XX(XY),+18 2.46，XX(XY)/47,XX(XY),+18 3.相互易位型（部分18三体--两条18号染色体+其中还一条带有部分18号染色体片段
    • 原因：1.减数分裂不分离 2.体细胞不分离 3.平衡易位携带者
    • 摇椅样畸形足；特殊握拳式（2.5指压在3.4指）
  • 部分单体综合症
    • 5p-综合症 （猫叫综合症）
      • 核型：46，XX(XY),del（5）
      • 原因：1.母亲形成卵子时，丢了一段 2.双亲之一时不平衡易位携带者
• 性染色体异常综合症
  • Klinefelter综合症 先天性睾丸发育不全症
    • 核型：1.47，XXY 2.48，XXXY 3.46，XY/47,XXY
    • 原因：卵子发生中XX染色体不分离；精子发生中XY不分离
    • 男性副性征发育差，部分会有女性性征，身高修长
  • Turner综合症 先天性卵巢发育不全症
    • 核型：1.45，X 2.45，X/46,XX 3.45，X/47,XXX 4.46，X,i（Xq）
  • Sandbury综合症，XYY综合症
    • 核型：47，XYY
    • 原因：精子形成过程中减2YY不分离
    • 有暴力倾向
  • 47，XXX和多X女性（超雌性）
    • 核型：1.47，XXX 2.46，XX/47,XXX
    • 原因L:卵子形成过程中xx不分离或精子在减2xx不分离
  • 脆性X染色体综合症