内科-慢性髓系白血病

本篇主要介绍了慢粒的病因病理、临床表现、实验室检查特点、诊断与鉴别诊断和治疗方法等内容 可用于考试复习参考及相关科普了解

慢性髓系白血病（CML）

• 治疗
  • 白细胞淤滞症的紧急处理
    • 白细胞单采术；合用羟基脲、别嘌醇
  • 化学治疗
    • 目标:使血象及体症得以控制,但对生存期无影响
    • 常用药物
      • 羟基脲；马利兰(白消安 )；TKI（酪氨酸激酶抑制剂）甲磺酸伊马替尼
  • α -干扰素
    • 慢性期早期应用，其 CR 率、 Ph 染色体抑制百分率、3年存活率明显优于化疗组，长期足量治疗可使部分患者 Ph 染色体转阴
  • 伊马替尼
    • 治疗目标：HCR血液学完全缓解，MCR细胞遗传学完全缓解
  • 异基因造血干细胞移植
    • 目前根治 CML 最为有效的方法；3-5 年无病生存率80%；以45岁以下为宜；有 HLA 相合的供髓者应尽早行骨髓移植
  • 晚期的治疗
• 诊断与鉴别诊断
  • 诊断
    • 脾大（典型）；血象（WBC异常增高）；骨髓象（结合血象分期）； Ph染色体阳性；BCR/ABL融合基因（+)
  • 鉴别诊断
    • 脾肿大鉴别
      • 血吸虫病（南方多见，男性多见）；慢性疟疾；黑热病（骨髓片见病原体）；肝硬化；脾功能亢进
    • 类白血病反应
      • 常并发于严重的感染、恶性肿瘤；脾大不如慢粒显著； 白细胞计数一般＜50×10^9/L，嗜酸、嗜碱不高；红细胞、血小板多正常； NAP 强阳性，Ph 染色体阴性；病因消除后，类白血病反应消失
    • 骨髓纤维化
      • 白细胞计数一般＜30 × 10^9/L；血片中出现幼红，幼粒细胞，泪滴状红细胞易见；NAP 阳性；Ph 染色体阴性；骨髓活检不同程度纤维化改变
• 临床表现
  • 概述
    • 各年龄组均可发病，中年多见；男性多见；早期无自觉症状
  • 慢性期CP
    • 临床表现
      • 持续1～4年
      • 全身症状
        • 乏力、低热、多汗或盗汗、体重减轻等代谢亢进的症状
      • 器官浸润
        • 以脾大为最显著体征
      • 白细胞增高
        • 当白细胞显著增高时，可有眼底充血及出血
        • 白细胞极度增高时出现白细胞淤滞症
    • 实验室检查
      • 血象
        • 白细胞数明显增高
          • 中性粒细胞显著增多，可见各阶段粒细胞（中幼、晚幼粒居多）
          • 原始粒细胞＜10%
          • 嗜酸性、嗜碱性粒细胞增多（后者有助于诊断）
        • 血小板可在正常水平，晚期血小板渐减少，并出现贫血
      • 骨髓象
        • 与血象相似
        • 增生明显﹣极度活跃
          • 中幼粒以下各阶段明显增加,原始粒细胞＜10%
        • 中性粒细胞碱性磷酸酶（ LAP ）减低或阴性
      • 细胞遗传学及分子生物学
        • ph 染色体: t (9;22)(q34;q11)
        • FISH检测BCR/ABL基因
      • 血液生化
        • 血清及尿中尿酸升高；乳酸脱氢酶( LDH )升高
  • 加速期AP
    • 临床表现
      • 发热、体重持续↓；骨痛；贫血、出血；脾脏进行性肿大
    • 实验室检查
      • 血／骨髓原粒细胞＞10%；外周血嗜碱粒细胞＞20%；血小板进行性减少或增高；其他染色体异常＋8,i17q；活检：胶原纤维显著增生
  • 急变期BP
    • 临床表现
      • 为CML的终末期，临床与AL类似，多数急粒变；预后极差，往往数月内死亡
    • 实验室检查
      • 外周血原＋早＞30%；BM 中原＋早＞50%； BM 中原淋＋幼淋或原单＋幼单＞20%；髓外原始细胞浸润
• 概述
  • 俗称慢粒，是一种发生在多能造血干细胞的恶性骨髓增殖性肿瘤（为获得性造血干细胞恶性克隆性疾病），主要涉及髓系
  • 临床特点
    • 起病缓慢；病程长；主要涉及髓系；外周血粒细胞显著增多并有不成熟性；脾大；Ph 染色体和(或) BCR - ABL 融合基因阳性
    • 病程分期：慢性期（ CP )；加速期（ AP );急变期（ BP )