导图社区 可遗传的变异
生物必修二遗传与进化第三张可遗传的变异（包含了书上准确知识点以及拓展内容，包含基因重组基因突变染色体变异人类遗传病等多个知识点）
若外界环境变化不甚剧烈，并且机体代偿机制良好，内环境的波动较小，仍能维持稳态；第一章人体的内环境与稳态 化指标可以反映机体的健康状况，并且可以作为诊断B．不能维持体内水分平衡 严重时会...
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英语词性
生物必修一
可遗传的变异
基因重组造成变异的多样性
概念
在减数分裂过程中，同源染色体联会并发生非姐妹染色单体交叉互换，可能导致基因重组
本质
不同基因重新组合，产生新的基因型
类型
自由组合
非同源染色体上的非等位基因的自由组合（减Ι后期）
交叉互换
同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换（减Ι前期）
摩尔根：染色体交叉互换
结果
不产生新基因，而是产生新的基因，使不同性状重新组合
意义
生物变异的重要来源之一，也是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义
发生可能
有性生殖中非常普遍
条件
至少有两对等位基因以上 Eg.AaBb×Aabb
有性生殖过程中，进行减数分裂，形成生殖细胞
应用
杂交育种
基因突变是生物变异的根本来源
DNA分子中基因 碱基序列的改变
碱基对
替换
插入
缺失
基因结构改变，产生新的基因
子主题
结果：基因突变产生的新基因与原基因互为等位基因（产生了新的基因，出现了新的性状）
时间：基因突变主要发生在DNA复制过程中（细胞分裂间期）
特点
普遍性
多方向性
随机性
自然条件下发生频率很低
原因
外部诱变因素（物理、化学、生物因素）+内因
人为的利用这些因素可以提高基因突变率
紫外线、X射线以及其他高能射线可以破坏DNA的结构
亚硝酸等化学物质会诱导碱基结构改变，引起碱基错配
某些微生物（如病毒、真菌等）的感染和代谢毒素会诱发基因突变
对自身
可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害
有利的 （例如植物的抗病性突变，耐旱性突变，微生物的抗药性突变）
既无害，也无益，中性（例如有的基因突变不会导致新的性状出现）
对自然界生物进化
基因突变可产生新的等位基因形式
是生物变异的根本来源
为生物的进化提供了丰富的原始材料
实例
镰状细胞贫血
细胞的癌变
突发频率低，但普遍存在
诱变育种
人类遗传病可以检测和预防
人类常见遗传病的类型
由于细胞中的基因突变或染色体变异导致的遗传性疾病
种类
单基因遗传病
概念
由一对等位基因控制的遗传病
类型和实例
常染色体显性遗传病
eg.多指，并指，软骨发育不全
X染色体显性遗传病
eg.抗维生素D佝偻病
常染色体隐性遗传病
eg. 镰状细胞贫血，先天性聋哑，白化病，苯丙酮尿症
X染色体隐性遗传病
eg. 红绿色盲，血友病，进行性肌营养不良
多基因遗传病
与两对及两对以上等位基因有关
在群体中发病率较高，多具有家族聚集现象，易受环境因素影响
致病因素
导致这类疾病的每一对基因的作用都是微效、具有累积效应的
原发性高血压，精神分裂症，糖尿病，唇腭裂，哮喘，冠心病，青少年型糖尿病，早衰等
染色体病
由染色体数量或结构变异所导致的疾病（往往涉及许多基因）
①染色体结构
如猫叫综合征
②染色体数目
如21三体综合征（也称唐氏综合征）
后果
人体细胞染色体异常，可能会造成严重后果，如染色体异常的胎儿容易发生流产，即使出生也可能会表现出先天性器官畸形、智力和生长发育缓慢（如唐氏综合征）
采取积极措施检测和预防遗传病
手段
禁止近亲结婚（为了降低隐性遗传病的发病率），提倡婚前体检和适龄生育
近亲婚配会使单基因隐性遗传病的发病率显著增加
我国法律规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚
例如苯丙酮尿症和白化病这两种隐性遗传病，表兄妹婚配的发病率分别为非近亲婚配8.5倍和13.5倍
通过婚前体检，可以了解双方的健康状况和既往病史，以便发现一些医学上认为不适宜生育的严重遗传病等疾病，是保障婚后健康幸福的重要措施
提倡适龄生育也有利于优生，女性最是生育年龄段是24~29岁。随着女性生育年龄的增加，尤其到了35岁以后，子代发生唐氏综合征等各类染色体病的概率将大幅升高。可见，适龄生育对于预防遗传病具有重要意义
遗传咨询
对于遗传病患者以及高风险人群（如家族中有遗传病史、生育过遗传病患儿、有多次流产历史者），可由遗传咨询师根据病史和家族史来评估遗传病的发生风险及预防措施
产前诊断
可以通过多种检测技术对胎儿进行形态观察、染色体分析和基因检测等
B超
胎儿细胞检查和孕妇血液样本分析等
方法
环境控制和人为干预
对于一些发病机理非常明确的遗传病，可以通过改变环境减少发病的可能性
射线
烟草
酒精
等环境因素会提高基因突变频率，因此在备孕和孕期要避免接触这些因素，以降低突变风险
在一定程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展
基因检测
通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况
利
精确诊断病因，帮助医生对症下药，帮助个体规避或延缓疾病的发生。检测父母携带致病基因的情况，预测后代患病概率
弊
缺陷基因一旦检测出，可能在就业保险方面受到不平等待遇
基因治疗
用正常基因取代或修补患者胞中有缺陷的生物基因，从而达到治疗疾病的目的
染色体结构变异也可能导致生物性状的改变
染色体变异
定义
同一种生物的细胞中，染色体数目和结构通常都是稳定的，但在某些因素（如射线、化学物质等）作用下，商务的染色体数目和结构会发生改变
染色体数目的变异和染色体结构的变异
价值
染色体变异可能会对生物产生不利的影响，但有些染色体变异也具有一定的应用价值（与杂交育种相比，单倍体育种极大缩短了育种周期，提高了纯合率）
染色体数目的变异
整倍体变异
细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数，成倍的增加或减少
非整倍体变异
细胞内个别染色体的增加或减少
体细胞中染色体的数目发生增加或减少
染色体组
细胞中的一组（完整的）非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育、遗传和变异的一整套遗传信息
形态、大小相同的任意一组同源染色体，有几条就有几组
单倍体
由配子直接发育而来，染色体数目是正常体细胞的一半，即体细胞中含有配子的个体
与正常植株相比，植株长得弱小，且高度不育
单倍体育种
优点
明显缩短育种年限
得到单倍体幼苗后，用秋水仙素进行人工诱导和处理，使染色体数目加倍，得到正常纯合子
原理
二倍体
由受精卵发育而来的动植物的体细胞中通常有两套染色体，我们将一套完整的非同源染色体称为该物种的染色体组，每组染色体用n表示，把体细胞中含有两个染色体组的细胞或个体称为二倍体
包括几乎全部的动物和过半数的高等植物
多倍体
概念
由受精卵发育而成，体细胞含三个或三个以上染色体组的个体
Eg.三倍体，四倍体
三倍体
因为原始生殖细胞中有三套非同源染色体，减数分裂时会出现联会紊乱，因此不能形成可育配子（eg.香蕉，三倍体无籽西瓜的果实中无种子）
四倍体
可以通过减数分裂形成含有两个染色体组的配子
分布
在植物中很常见，在动物中很少见
与二倍体植株相比，多倍体植株常常是茎杆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加
缺点
发育迟缓，结实率低
应用
多倍体育种
低温处理，秋水仙素诱发
处理对象
萌发的种子或幼苗
能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能向细胞两极移动，从而引起细胞内染色体数目加倍
染色体结构的变异
由染色体结构改变引起的变异
Eg.猫叫综合症是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病
重复
易位
发生在两条非同源染色体之间（任何时期）；对比交叉互换→（同源染色体，非姐妹染色单体之间）
倒位
使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至导致生物体死亡
体细胞中的染色体数目，与本物种配子染色体数目相同的个体叫做单倍体
单倍体≠只有一个染色体组
遗传信息改变
