26原发性免疫缺陷病（2）

26原发性免疫缺陷病（2）的思维导图，需要掌握： ①最常见的临床表现：反复、慢性感染 ②确诊→免疫学检查 ③PID是单基因遗传病，治疗原则是替代、干细胞移植、基因治疗 ④继发性免疫缺陷病是最常见的免疫缺陷病，去除病因可恢复。

原发性免疫缺陷病（2）

• 概述
  • 免疫应答
    • ①识别Ag ②淋巴细胞增生 ③效应功能 ④活化淋巴细胞的凋亡
  • 定义
    • 各种因素→免疫细胞、免疫分子功能异常→免疫功能失调。主要表现：易患感染
  • 分类
    • PID原发性免疫缺陷病：基因突变 SID继发性免疫缺陷病：环境因素 AID获得性免疫缺陷病：HIV感染
  • 免疫缺陷
    • 自身免疫、感染、炎症、恶性肿瘤、过敏
• PID/免疫出生错误IEI
  • 共同临床表现
    • 反复感染：标志性表现
      • 反复性呼吸道感染 严重细菌性感染（多次肺炎、败血症。。。） 感染难以控制 机会感染（卡氏肺囊虫）
    • 自身免疫性疾病
      • 血细胞↓、关节痛、关节炎、狼疮
    • 淋巴细胞肿瘤
      • 淋巴瘤
    • 其它
      • 肝脾淋巴结肿大、扁桃体/淋巴结缺如
  • 检查
    • 实验室过筛检查
      • B细胞缺陷→血清IgG、M、A水平↓ T细胞缺陷→外周血T细胞↓
      • 吞噬细胞缺陷 补体缺陷
  • 疑似病例
    • 筛查后，进行基因诊断（使用广泛）、编码蛋白检测、功能分析
  • WAS湿疹血小板减少免疫缺陷综合征
  • 治疗与管理
    • 一般处理
      • 预防、治疗感染（终身） 鼓励正常生活 防止移植物抗宿主反应 接种灭活疫苗
    • 替代治疗
      • IVIG静脉注射丙种球蛋白 特异性免疫血清 血浆 中性粒细胞输注（严重感染者）
    • 免疫重建
      • 根治
      • 胎儿胸腺移植+胸腺上皮移植/胎儿肝脏移植
      • 骨髓移植
      • 脐血干细胞移植
      • 外周血干细胞移植
      • 造血干细胞移植
      • 基因治疗
• 继发性免疫功能缺陷
  • 环境因素导致的、发病率高、免疫系统广泛受累、但没有PID严重，清楚原发疾病or诱因后恢复正常
• 小结 ①最常见的临床表现：反复、慢性感染 ②确诊→免疫学检查 ③PID是单基因遗传病，治疗原则是替代、干细胞移植、基因治疗 ④继发性免疫缺陷病是最常见的免疫缺陷病，去除病因可恢复

原发性免疫缺陷病（2）

• 概述
  • 免疫应答
    • ①识别Ag ②淋巴细胞增生 ③效应功能 ④活化淋巴细胞的凋亡
  • 定义
    • 各种因素→免疫细胞、免疫分子功能异常→免疫功能失调。主要表现：易患感染
  • 分类
    • PID原发性免疫缺陷病：基因突变 SID继发性免疫缺陷病：环境因素 AID获得性免疫缺陷病：HIV感染
  • 免疫缺陷
    • 自身免疫、感染、炎症、恶性肿瘤、过敏
• PID/免疫出生错误IEI
  • 共同临床表现
    • 反复感染：标志性表现
      • 反复性呼吸道感染 严重细菌性感染（多次肺炎、败血症。。。） 感染难以控制 机会感染（卡氏肺囊虫）
    • 自身免疫性疾病
      • 血细胞↓、关节痛、关节炎、狼疮
    • 淋巴细胞肿瘤
      • 淋巴瘤
    • 其它
      • 肝脾淋巴结肿大、扁桃体/淋巴结缺如
  • 检查
    • 实验室过筛检查
      • B细胞缺陷→血清IgG、M、A水平↓ T细胞缺陷→外周血T细胞↓
      • 吞噬细胞缺陷 补体缺陷
  • 疑似病例
    • 筛查后，进行基因诊断（使用广泛）、编码蛋白检测、功能分析
  • WAS湿疹血小板减少免疫缺陷综合征
  • 治疗与管理
    • 一般处理
      • 预防、治疗感染（终身） 鼓励正常生活 防止移植物抗宿主反应 接种灭活疫苗
    • 替代治疗
      • IVIG静脉注射丙种球蛋白 特异性免疫血清 血浆 中性粒细胞输注（严重感染者）
    • 免疫重建
      • 根治
      • 胎儿胸腺移植+胸腺上皮移植/胎儿肝脏移植
      • 骨髓移植
      • 脐血干细胞移植
      • 外周血干细胞移植
      • 造血干细胞移植
      • 基因治疗
• 继发性免疫功能缺陷
  • 环境因素导致的、发病率高、免疫系统广泛受累、但没有PID严重，清楚原发疾病or诱因后恢复正常
• 小结 ①最常见的临床表现：反复、慢性感染 ②确诊→免疫学检查 ③PID是单基因遗传病，治疗原则是替代、干细胞移植、基因治疗 ④继发性免疫缺陷病是最常见的免疫缺陷病，去除病因可恢复