高中生物必修二第五章：基因突变及其他变异知识点梳理

高中生物必修二第五章：基因突变及其他变异知识点梳理。该导图分别从变异的定义性状、基因突变基因重组、染色体变异、人类遗传病方面对基因突变一章的知识点进行梳理，适合正在备战高考的同学们点赞收藏，帮助同学们理清知识脉络，提高学习效率。

变异

• 变异
  • 定义
    • 变异指生物体亲代与子代之间、子代与子代之间出现差异的现象。
  • 变异是生物界的一种普遍现象
• 性状
  • 定义
    • 生物体形态结构、生理和行为等特征的统称
  • 生物的性状是由基因和环境共同作用的结果
• 基因突变
  • 定义
    • DNA中的碱基
      • 发生
        • 添增/缺失/替换
          • 引起
            • 基因碱基序列的改变
  • 基因突变的原因
    • 诱发突变
      • 物理因素
        • x射线
        • 紫外线
        • 辐射
      • 化学因素
        • 亚硝酸
        • 碱基类似物
      • 生物因素
        • 病毒
    • 自发突变
  • 时期
    • 易发生于间期
      • DNA复制时
  • 特点
    • 普遍性
    • 随机性
    • 低频性
    • 不定向性
    • 多害少利性
  • 意义
    • 产生新的基因，是生物进化的根本来源
  • 实例
    • 镰状细胞贫血
  • 细胞癌变
    • 原因
      • 癌症是多基因突变的积累
    • 癌细胞的特点
      • 无限增值
      • 形态结构改变
      • 细胞膜上糖蛋白减少，粘着性降低导致易分散、转移
• 基因重组
  • 定义
    • 生物体在进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合
      • 基因重组过程中没有产生新的基因，是原有的基因的重新组合
  • 时期
    • 易发生于四分体时期
  • 意义
    • 有性生殖过程中的基因重组
      • 减数分裂
        • 配子种类多样化
          • 受精作用
            • 子代基因组合多样化
              • 更适应
                • 多变的环境
    • 生物变异的主要来源，为生物进化提供丰富原材料
• 人类遗传病
  • 定义
    • 由遗传物质改变而引起的人类的疾病
  • 种类
    • 单基因遗传病
      • 定义
        • 受一对等位基因控制的遗传病
      • 解题方法
        • I. 确定致病基因的显隐性
          • 无中生有为隐性
          • 有中生无为显性
          • 无上述情况则分类讨论
        • II. 确定致病基因位置，有限排除伴性
          • i. 不符合“父子全病”
            • 排除Y染色体遗传
          • ii. 不符合“女病父子全病”
            • 排除x染色体隐性
          • iii. 不符合“男病母女全病”
            • 排除伴X染色体显性
        • III. 确定基因型及其比例，依据遗传规律计算相关概率
    • 多基因遗传病
      • 定义
        • 受两对及两对以上等位基因控制的遗传病
      • 典型病
        • 原发性高血压
        • 青少年型糖尿病
        • 冠心病
        • 哮喘
        • 精神分裂症
        • 唇腭裂
      • 主要特点
        • 不仅由遗传因素决定，还容易受环境因素影响
    • 染色体异常遗传病
      • 由染色体变异引起的遗传病
  • 控制和预防
    • 禁止近亲结婚
      • 可以大大降低隐性遗传病的发生
    • 建议生育年龄
      • 女
        • 24~29岁
      • 男
        • 25~35岁
    • 遗传咨询
      • 由医学专业人员与咨询者就其家庭发生遗传病的情况进行商谈，提供有关婚姻、生育等方面的指导
  • 治疗
    • 基因治疗
      • 用正常基因通过合适的载体取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗的目的
• 染色体变异
  • 定义
    • 生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，叫做~
  • 染色体组
    • 细胞中的一组非同源染色体，他们在形态、大小和功能上各不相同，但是携带者控制一种生物生长发育、遗传和变异的一套遗传信息，这样的一组染色体，叫做染色体组。
  • 两种
    • 染色体数目变异
      • 定义
        • 以染色体组为单位的整数倍变异
      • 几种染色体数目
        • 二倍体
          • 由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有两个染色体组
        • 多倍体
          • 由受精卵发育而成的个体，体细胞中含三个或三个以上染色体组
        • 单倍体
          • 由配子发育而来，体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体（即含有本物种体细胞染色体数一半的个体）
            • 单倍体可能含有多个染色体组
      • 鉴别方式
        • 显微镜观察染色体进行染色体组型分析
        • 荧光原位杂交技术（FISH）
    • 染色体结构变异
      • 种类
        • 染色体片段缺失
          • 猫叫综合征
        • 染色体片段重复
          • 果蝇棒眼
        • 染色体片段倒位
          • 果蝇卷翅
        • 染色体片段易位
          • 果蝇棒眼
          • 慢性髓细胞白血病
  • 应用（原因）
    • 外因
      • 射线
      • 化学试剂
      • 病毒
      • 温度剧变
    • 内因
      • 生物体内代谢失调
      • 衰老