骨髓增生异常综合征

骨髓增生异常综合征/内科学/临床医学/考研/核心知识点。

骨髓增生异常综合征

• MDS的分型
  • FAB分型
    • 原始细胞
      • 骨髓≥30%→白血病
      • 骨髓<5%，外周血<1%
        • 难治性贫血
        • RARS（环形铁粒幼≥15%）
      • 骨髓5-20%，外周血<5%
        • 难治性贫血伴原始细胞增多RAEB
        • 慢性粒-单核细胞性白血病CMML
          • 单核细胞>1×10的九次方/L
      • 骨髓21-29%，外周血≥5%
        • RAEB-t
  • WHO分型
    • 原始细胞
      • 骨髓≥20%→白血病
      • 骨髓<5%，外周血<1%
        • MDS伴单系病态造血SLD
        • MDS伴多系病态造血MLD
        • MDS-RS-SLD、MDS-RS-MLD
          • 环形铁粒幼≥15%
        • MDS伴孤立del（5q）
        • 单系病态造血并全血细胞减少
        • 无病态造血而有MDS核型异常
      • 骨髓<5%，外周血＝1%（血中有1%的原始细胞）
      • 骨髓<5%，外周血<2%（儿童难治性血细胞减少症）
      • 骨髓5-9%，外周血2-4%（MDS-EB-1）
      • 骨髓10-19%，外周血5-19%（MDS-EB-2）
• 临床表现
  • 贫血是最基本的表现
  • 特征表现是骨髓增生活跃，但为病态造血，因此可伴有1-3系的外周血减少（骨髓象与外周血象的检查结果相反）
• 诊断
  • 染色体核型异常多为缺失性改变，以-5/5q-、-7/7q-、20q-最常见
  • 骨髓活检可见不成熟前体细胞异常定位（ALIP）、骨髓网硬蛋白纤维增多
  • 体外集落培养常有集落流产现象
• 治疗
  • 促造血治疗：常用司坦唑醇、造血生长因子等
  • 联合化疗
    • 适合FAB分型的RAEB、RAEB-t和WHO分型的MDS-EB-2（因为他们像白血病转化的风险较高）。常用药物有蒽环类抗生素+阿糖胞苷
  • 诱导分化治疗
    • 常用全反式维A酸、骨化三醇、G-CSF+EPO等
  • 生物调节剂
    • 沙利度胺、来那度胺对MDS伴孤立del（5q）疗效较好
  • 以及因造血干细胞移植（HSCT）
    • 目前唯一能治愈MDS的方法
• MDS-U