真核基因与基因组

真核基因组是由真核基因编码的以及感染真核生物的DNA和RNA病毒编码的基因组。下图根据大学生化教材整理的相关内容，有需要可以点击大图下载。

真核基因与基因组

• 概述
  • 1.基因:是能够编码蛋白质或RNA等具有特定产物、负载遗传信息的基本单位。
  • 2.基因组: 是指一个生物体内所有遗传信息的总和
• 第一节、真核基因的结构与功能
  • 1.基因的功能包括:荷载、遗传、表达
  • 2.基因的功能通过两个相关部分信息而完成
    • 一是可以在细胞内表达为蛋白质或功能RNA的编码区序列。
    • 二是为表达这些基因所需要的启动子，增强子等调控区序列。
  • 一、真核基因的基本结构
    • 1.基因的基本结构包括编码蛋白质或RNA的编码序列及相关的非编码序列。
    • 2.真核基因结构最突出的特点是其不连续性，称为断裂基因或割裂基因。
    • 3.原核细胞的基因基本没有内含子，高等真核生物绝大部分编码蛋白质的基因都有内含子蛋组蛋白编码基因除外。此外，编码rRNA和一些tRNA的基因也有内含子
  • 二、基因编码区多肽链和特定的RNA分子
    • 1.基因编码区中的DNA碱基序列决定一个特定的成熟的RNA分子序列。
    • 2.有的基因仅编码有特定功能的RNA,rRNA、tRNA及其他小分子RNA等。而大多数基因则通过mRNA进一步编码蛋白质的多肽链。
  • 三、调控序列参与真核基因表达调控
    • 1.启动子提供转录起始信号
    • 2.增强子增强邻近基因的转录
    • 3.沉默子是副调节元件
    • 4.绝缘子阻碍增强子的作用
• 第二节、真核基因组的结构与功能
  • 人类基因组包含了细胞核染色体DNA及线粒体DNA所携带的所有遗传物质。
  • 一、真核基因组具有独特的结构
    • 1.真核基因组中的基因编码序列所占比例远小于非编码序列。
    • 2.高等真核生物基因组含有大量的重复序列。
    • 3.真核基因组中存在多基因家族和假基因。
    • 4.大约60%的人基因转录后发生可变剪接，80%的可变剪接会使蛋白质的序列发生改变。
    • 5.真核基因组DNA与蛋白质结合形成染色体储存于细胞核内，除配子细胞外，体细胞的基因组为二倍体。
    • 6.人染色体上基因分布的特征:
      • ①人基因在染色体上分布也并不是均匀的，其中基因密度最大的是第19号染色体，密度最小的是第13号和Y染色体。
      • ②即便在基因密度最大的染色体上,也存在无基因的沙漠区。
  • 二、真核基因组中存在大量重复序列
    • 真核细胞基因组存在大量的重复序列
    • 1.高度重复序列
      • 反向重复序列
        • 有两个相同顺序的互补拷贝在同一DNA链上反向排列而成
      • 卫星DNA
        • 真核细胞染色体具有高度重复核苷酸序列。主要存在于染色体的着丝粒区，通常不被转录，在人基因组中可占10%以上。
      • 功能
        • ①参与复制水平的调节反向重复序列常在DNA复制起始区域的附近，是一些蛋白质的结合位点。
        • ②参与基因表达的调控
        • ③参与染色体配对
    • 2.中度重复序列
      • 1.短散在核元件
        • 是以散在方式分布与基因组中的较短重复序列。
      • 2.长散在核元件
        • 是以散在方式分布于基因组中的较长重复序列
      • 真核生物基因组中的rRNA也属于中度重复序列。与其他中度重复序列不同，各重复序列中的rRNA基因都是相同的。rRNA基因通常集中陈醋存在，而不是分散于基因组中这样的区域称rRNA区
    • 3.单拷贝序列(低度重复序列)
      • 大多数编码蛋白质的基因属于这一类
  • 三、真核基因组中存在大量的多基因家族与假基因
    • 1.多基因家族:是真核基因组的另一结构特点是指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组在结构上相似功能相关的基因。
      • ①家族基因成簇的分布在某一条染色体上，他们可同时发挥作用，合成某些蛋白质。
      • ②一个基因家族的不同成员陈醋的分布于不同染色体上，这些不同成员编码一组功能上紧密相关的蛋白质。
    • 2.基因超家族:一些DNA序列相似但功能不一定相关的若干单拷贝基因或若干基因家族。
    • 3.假基因:基因组中存在的一段与正常基因非常相似但不能表达的DNA序列。
  • 四、线粒体DNA的结构
    • 线粒体DNA可以独立编码线粒体中的一些蛋白质，因此线粒体DNA是核外遗传物质，线粒体DNA是环状分子。
  • 五、人基因组约有两万个蛋白质编码基因。
    • 决定生物复杂性的因素
      • 除基因组大小和基因数以外，还有基因密度等因素
    • 人的基因组最大，复杂程度也最高，但所含的基因数量并不是最多。人类基因组及密度较低是因为基因组中转座子内含子和调控系列较多，这些序列在进化过程对遗传多样性的产生至关重要。