Leber 视神经萎缩（Leber optic atrophy）（OMIM #535000）又称为 Leber 遗传性视神经病（Leber hereditary optic neuropathy，LHON）
Leber视神经萎缩最显著的临床症状为双侧视神经严重萎缩引起的无痛性急性或亚急性双侧中心视力丧失，双眼视力可同时或先后出现减退
LHON 患者氧化呼吸链复合体 I（NADH脱氢酶）的ND4 亚单位基因第11778位点的碱基由G置换为A（MTND4'LHON 11778A）， 使 ND4 第 340 位上1个高度保守的精氨酸被组氨酸取代，ND4的空间构型改变，NADH 脱氢酶活性降低
MERRF综合征即肌阵挛性癫痫伴碎红纤维病（myoclonic epilepsy associated with ragged-red fibers， MERRF）（OMIM #54500）
临床表现为多系统病变，包括肌阵挛性癫痫、共济失调、肌病、智力减退、耳聋等。此外，患者肌纤维紊乱、粗糙，肌细胞中常可见大量形态异常 的线粒体，用 Gomori Trichrome 染色显示为红色，称破碎红纤维
MELAS综合征即线粒体脑病伴乳酸酸中毒及卒中样发作综合征（mitochondrial myopahty,encephalopathy,lactic acidosis, and stroke-like episodes,MELAS）（OMIM#540000）
临床症状为中枢系统的异常，包括头痛、复发性休克、癫痫、脑卒中样发作、痴呆、偏瘫、皮质盲等，部分患者还可伴有肌病、呕吐、耳聋、身材矮小等临床症状。
Kearns-Sayre综合征( Kearms-Sayre syndrome，KSS)( OMIM #530000)
以眼外肌麻痹视网膜色素变性、心肌病为主要临床症状，患者还具有四肢无力、心脏传导功能障碍、听力丧失、共济失调痴呆等症状
其中,约有1/3的患者由mtDNA8469~13447之间约5kb片段的缺失所导致。该缺失的断裂点分别位于ATPase和ND5基因 内,缺失导致ATP8 ATP6、Cx3、ND3、ND4、ND4LND5及多个tRNA基因缺失。缺失区两侧为13个碱基的同向重复序列(5'ACCTCCCTCACCA3')
Leigh 综合征( Leigh syndrome ,LS)(OMIM #256000)
一种由线粒体能量生成异常引起的早发性神经退行性疾病,临床症状包括血液和(或)脑脊液乳酸水平升高、脑干和(或)基底节出现病变症状、肌张力低下、痉挛、亚急性精神运动阻滞、张力减退、共济失调等
在mtDNA突变造成的Light综合征中，最常见的突变为mtDNA AT6基因T8993G或T8993C点突变，突变使ATP 6第156位的亮氨酸置换为精氨酸或脯氨酸，ATP合酶结构发生改变，大脑及视网膜细胞ATP合成活性降低,从而导致细胞死亡
帕金森病( Parkinson disease,mitochondrial,PD)(OMIM #556500)又称为震颤性麻痹，是一种老年发病的神经系统变性疾病
PD患者脑组织，特别是黑质中存在4977bp 的DNA 片段缺失，断裂点分别位于ATP8 基因和ND5基因内，缺失导致多种组织细胞内线粒体复合体I、Ⅱ、Ⅲ甚至Ⅳ都存在着功能缺陷，继而引起神经元中能量代谢障碍
其他与线粒体有关的病变
肿瘤
此外，某些因素（如细胞内线粒体受损伤崩解等）可使 mtDNA 游离出线粒体膜外
糖尿病
母系遗传的糖尿病伴耳聋（diabetes and deafness，maternally inherited，MIDD）（OMIM# 520000），又称为糖尿病-耳聋综合征（diabetes-deafness syndrome）
患者表现为成年后的糖尿病发病 及神经性听力损伤（主要为高频音调的感知降低），部分患者可能会出现线粒体疾病的一些症状，包 括视网膜色素沉着、眼睑下垂、心肌病、肌病、脑病等
其中最为常见的突变类型为 MTTL1基因的 A3243G点突变
