单基因遗传病

单基因遗传病思维导图，介绍了系普与系普分析法、常染色体遗传、先天性代谢病、Y连锁遗传、分子病、先天性代谢病几个方面的内容。

单基因疾病及其遗传

• 系谱与系谱分析法
  • 先证者：家族中第一个被发现患有遗传病或具有某种性状
• 常染色体遗传
  • 显性遗传【AD】
    • 种类
      • 短趾（指）症A1型
      • 人多囊肾
      • Huntington舞蹈病
      • 软骨发育不全
    • 遗传特点
      • 连续传递
  • 隐性遗传【AR】
    • 种类
      • 眼皮肤白化病I A 型
      • 镰刀状红细胞贫血
      • 苯丙酮尿症
      • 半乳糖血症
      • β-地中海贫血
      • Bloom综合症
      • 糖原贮积症Ia型
    • 遗传特点
      • 散在分布
      • 近亲婚配发病率提高【发病率越低患病风险越大】
• X连锁遗传
  • 显性遗传【XD】
    • 种类
      • 抗维生素D佝偻病
      • 鸟苷酸氨甲酰转移酶缺乏症
      • 口面指综合症I型
      • 小眼畸形
      • 色素失调症
      • 先天性全身多毛症
    • 遗传特点
      • 交叉遗传：儿子的致病基因只能来自母亲，将来只能传给女儿
      • 连续传递
      • 女性患者多于男性
  • 隐性遗传【XR】
    • 种类
      • 甲型血友病
      • Duchenne型肌营养不良
      • Becker肌营养不良
      • 色盲
      • G-6-PD缺乏症
      • 睾丸女性化
      • 慢性肉芽肿
      • 鱼鳞病
    • 遗传特点
      • 子主题
      • 交叉遗传
• Y连锁遗传
  • 外耳道多毛症
• 影响单基因遗传病的因素
  • 拟常染色体遗传
  • 亲代印记的遗传效应
  • 基因型-表现型相关性
    • 遗传异质性
    • 基因多效性
    • 外显率和表现度
    • 共显性
    • 延迟显性
    • 从遗传性与限性遗传
    • 拟表性
  • 生殖腺嵌合
  • 遗传早现
  • X染色体失活
• 分子病
  • 血红蛋白病
    • 概念：血红蛋白合成异常
    • 分子基础
      • 珠蛋白基因的突变或缺陷致血红蛋白异常
      • 血红蛋白
        • 分子结构
          • 四个单体构成四聚体
          • 类α珠蛋白链
            • α或ζ
            • 141个氨基酸组成
          • 类β珠蛋白链
            • β、δ、ε或γ（Gγ、Aγ)
            • 146个氨基酸组成
        • 基因
          • 基因簇概念
          • 拟基因概念
          • 类α珠蛋白基因簇
          • 类β珠蛋白基因簇
      • 突变类型
        • 单碱基置换
          • 错义突变
            • 绝大多数血红蛋白病，β地中海贫血
          • 无义突变
            • 正常密码子变为终止密码子，合成提前终止
            • β地中海贫血症、Hb Mckees-Rock
          • 终止密码子突变
            • 终止密码子突变
            • 非缺失型α地中海贫血、Hb Constant Spring
        • 移码突变
          • Hb Wange
        • 密码子的缺失和嵌入
          • Hb Gum Hiu
        • 基因缺失
          • 地中海贫血症
        • 融合基因
          • Hb Lepore
          • δ-β、β-δ
    • 疾病种类
      • 异常血红蛋白病
        • 镰状细胞贫血症【AR】
          • β基因缺陷
          • 谷氨酸突变成缬氨酸
          • 常隐
        • 高铁血红蛋白病【AD】
      • 地中海贫血症
        • 珠蛋白生成障碍性贫血
        • α地中海贫血
          • 遗传方式：常染色体不完全显现
          • 缺失型α地中海贫血
            • Hb Barts胎儿水肿综合征
            • Hb H病
          • 非缺失型α地中海贫血
            • 标准型α地中海贫血症
            • 静止型α地中海贫血症
        • β地中海贫血
          • 非缺失型β贫血症
          • 缺失型β贫血症
  • 血浆蛋白病
  • 结构蛋白病
    • 肌营养不良症
    • 胶原蛋白病
  • 受体蛋白病
    • 家族性高胆固醇血症【FH】
    • 常显
  • 膜转运蛋白病
    • 囊性纤维化病
    • 胱氨酸尿症
    • 先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症
• 先天性代谢病
  • 共同规律
  • 糖代谢遗传病
  • 氨基酸代谢遗传病
  • 核酸代谢遗传病
  • 脂类代谢遗传病
  • 罕见病